Fragile X sindrom uzrokuje, simptome i liječenje

Naš genetski kod nosi potrebne upute za usklađivanje i razvoj našeg organizma. Naslijedili smo mnogo od onoga što smo od naših predaka, iako će izraz ili ne na strani ovih uputa ovisiti o okruženju u kojem živimo.

Međutim, ponekad postoji nekoliko genetskih mutacija koje mogu rezultirati postojanjem poremećaja kod onih koji ih nose. To je slučaj krhkog X sindroma, drugi najčešći uzrok mentalne retardacije zbog genetskih razloga.

• Možda ste zainteresirani: "Intelektualni i razvojni invaliditet"

Fragile X sindrom: Opis i tipični simptomi

Fragile X sindrom ili Martin-Bell sindrom je recesivni genetski poremećaj povezan s X kromosomom. Simptomi koje ovaj sindrom proizvodi mogu se promatrati u različitim područjima.

Najupečatljivije su one povezane s kognicijom i ponašanjem, iako mogu predstavljati i druge simptome kao što su tipične morfološke promjene ili čak metabolički problemi. Iako pogađa i muškarce i žene, kao opće pravilo, mnogo je češće u prvim, a ima i ozbiljniju i tešku simptomatologiju..

Kognitivni i bihevioralni simptomi

Jedan od najkarakterističnijih simptoma je prisutnost intelektualnog invaliditeta. Zapravo, uz Downov sindrom, krhki sindrom X je jedan od najčešćih genetskih uzroka mentalnog zaostajanja. Ovaj invaliditet može biti vrlo promjenjiv.

U slučaju žena, uobičajena je razina inteligencije koja se nalazi na granici intelektualnog invaliditeta, s IQ između 60 i 80. Međutim,, kod muškaraca je razina invaliditeta obično mnogo veća, U ovom slučaju bili bismo suočeni s umjerenim invaliditetom, što bi značilo sporiji i odgođeni razvoj u glavnim prekretnicama kao što je govor, s poteškoćama u apstrakciji i potrebi za određenom razinom nadzora..

Drugi česti aspekt je prisutnost visoku razinu hiperaktivnosti, prikazivanje motoričke agitacije i impulzivnog ponašanja. U nekim slučajevima oni mogu postati samo-štetni. Oni također predstavljaju poteškoće u koncentraciji i održavanju pažnje

Također je moguće da oni predstavljaju tipično autistično ponašanje, što može dovesti do ozbiljnih poteškoća socijalne interakcije, fobije u kontaktu s drugim ljudima, manirizma kao što su rukovanje i izbjegavanje kontakta s očima.

• Možda ste zainteresirani: "Vrste testova inteligencije"

Tipična morfologija

S obzirom na fizičke karakteristike, jedna od najčešćih morfoloških značajki kod osoba koje pate od sindroma lomljivosti X je to od rođenja imaju određenu razinu makrocefalije, koji imaju relativno velike i izdužene glave. Drugi uobičajeni aspekti su prisutnost velikih obrva i ušiju, čeljusti i istaknutog čela.

Relativno je uobičajeno da imaju hiperlaksalne zglobove, osobito u ekstremitetima, kao i hipotoniju ili ton mišića ispod očekivanog. Česta su i odstupanja kralježnice. Makroorhidizam se može pojaviti i kod muškaraca ili u prekomjernom razvoju testisa, osobito nakon adolescencije.

Medicinske komplikacije

Bez obzira na vrste karakteristika koje smo vidjeli, ljudi s krhkim X sindromom mogu predstavljati promjene kao što su gastrointestinalnim problemima ili smanjenom oštrinom vida. Nažalost, mnogi od njih imaju srčane promjene, koje imaju veću mogućnost patnje srca. Visoki postotak, između 5 i 25%, također pati od napadaja ili su epileptički napadaji lokalizirani ili generalizirani.

Unatoč tome, oni koji imaju Martin-Bell sindrom može imati dobru kvalitetu života, pogotovo ako je dijagnoza postavljena rano i postoji liječenje i edukacija koje dopuštaju da se učinci sindroma ograniče.

Uzroci ovog poremećaja

Kao što smo naveli, sindrom krhkih X je poremećaj genetskog podrijetla povezan s spolnim kromosomom X.

U osoba koje pate od ovog sindroma spolni kromosom X trpi neku vrstu mutacije koji uzrokuje specifičnu nukleotidnu seriju gena FMR1, posebice lanca citosin-gvanin-gvanin (CGG), da se pretjerano ponavlja kroz gen.

Dok subjekti bez takve mutacije mogu imati između 45 i 55 ponavljanja navedenog lanca, subjekt sa sindromom krhkih X može imati 200 do 1300. To sprječava da se gen ispravno eksprimira, te stoga ne proizvodi FMRP protein na utihne.

Činjenica da je na kromosomu X utjecala mutacija glavni je razlog što se poremećaj češće promatra veća ozbiljnost kod muškaraca, koji imaju samo jednu kopiju navedenog kromosoma. Kod žena koje imaju dvije kopije X kromosoma, učinci su manji, a simptomatologija se čak i ne može pojaviti (iako je mogu prenijeti potomstvu)..

Liječenje Martin-Bell sindroma

Fragile X sindrom trenutno nema nikakvog lijeka. Međutim, simptomi uzrokovani ovim poremećajem mogu se liječiti palijativno i kako bi se poboljšala njihova kvaliteta života, kroz multidisciplinarni pristup koji uključuje medicinske, psihološke i obrazovne aspekte..

Neki od tretmana koji se koriste s osobama s ovim sindromom kako bi se poboljšala njihova kvaliteta života to su govorna terapija i različite jezične terapije kako bi poboljšali svoje komunikacijske vještine, kao i radnu terapiju koja im pomaže integrirati informacije o različitim senzornim modalitetima.

Programi i tretmani kognitivno-bihevioralnog tipa mogu se koristiti kako bi im se pomoglo uspostaviti osnovna i složenija ponašanja. Na razini obrazovanja nužno je da imaju individualizirane planove koje uzimaju u obzir njihove karakteristike i poteškoće.

Na farmakološkoj razini, SSRI, antikonvulzivi i različite anksiolitike se koriste kako bi se smanjili simptomi anksioznosti, depresije, opsesivnosti, psihomotorne agitacije i napadaja.. Povremeno se koriste i lijekovi psihostimulansnog tipa u slučajevima u kojima postoji niska razina aktivacije, kao i atipični antipsihotici u onim prilikama u kojima se obično javljaju agresivno ili samodestruktivno ponašanje..

Bibliografske reference:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. Fragile X sindrom: bihevioralni fenotip i poteškoće u učenju. Century Zero, sv. 46 (4), n ° 256. Izdanja Sveučilišta Salamanca.