Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Wolf-Hirschhorna

Takozvani sindrom od Wolf-Hirschhorn, također nazvan Pittov sindrom, je rijetko medicinsko stanje koje uzrokuje genetske uzroke širokog raspona simptoma, i fizičkih i psihičkih.

U ovom članku ćemo pregledati osnovne informacije o tome što je poznato o ovoj genetskoj bolesti, kao io vrsti liječenja koja se u tim slučajevima obično preporučuju..

• Možda ste zainteresirani: "Kabuki sindrom: simptomi, uzroci i liječenje"

Što je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Pittov sindrom ili Wolf-Hirschhornov sindrom je ozbiljna patologija izražava se od rođenja i to je povezano s čitavim nizom vrlo različitih znakova i simptoma.

Detaljnije, to je stanje koje proizvodi važne malformacije u glavi, kao i razvojna kašnjenja.

Rijetka je bolest, a procjenjuje se da se pojavljuje u otprilike jednom od svakih 50.000 rođenih, što je mnogo češće u djevojčica nego u dječaka. Zapravo, ima dvostruko više izgleda da se pojavi u djevojčica.

simptomi

Ovo je popis glavnih simptoma povezanih s Wolf-Hirschhornovim sindromom.

1. Tipični fenotip lica

Ljudi s ovom genetskom bolešću obično su prisutni neke karakteristične crte lica i relativno lako prepoznati. Nosni most je ravan i vrlo širok, dok je čelo visoko.

Osim toga, razlika između usta i nosa je vrlo kratka, oči su obično izrazito velike, a usta stvaraju "obrnuti osmijeh", s tim da su spirale okrenute prema dolje. Rascep se također javlja češće nego normalno.

2. Mikrocefalija

Još jedan karakterističan simptom je mikrocefalija, to jest činjenica Kapacitet lubanje je znatno niži od očekivanog za dobnu skupinu osobe. To uzrokuje da se mozak ne razvija kako bi trebao.

3. Intelektualni invaliditet

I zbog malformacija lubanje i zbog abnormalnog razvoja živčanog sustava, ljudi s Wolf-Hirschhornovim sindromom obično imaju jasan intelektualni invaliditet.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"

4. Usporavanje rasta

Općenito, evolucija i sazrijevanje dječjih tijela događa se vrlo sporo u gotovo svim aspektima.

5. Napadi

Komplikacije u funkcioniranju živčanog sustava učiniti napadaje neuobičajenim. Ove epizode mogu postati vrlo opasne

• Srodni članak: "Što se događa u mozgu neke osobe kad imaju napadaje?"

6. Problemi u razvoju govora

U slučajevima gdje je intelektualni invaliditet ozbiljan, komunikacijske inicijative koje su ti ljudi predstavili ograničeni su na mali repertoar zvukova.

uzroci

Iako je genetska bolest, malo se zna o njenim specifičnim uzrocima (budući da su DNA i njegov izraz tako složeni), vjeruje se da je potaknuta gubitak genetske informacije iz dijela 4 kromosoma (kratka ruka ovoga).

Treba imati na umu da vrsta i količina izgubljene informacije o genotipu varira ovisno o slučaju, tako da se mogu pojaviti različiti stupnjevi ozbiljnosti.. To objašnjava varijabilnost očekivanog trajanja života djeca rođena s Wolf-Hirschhornovim sindromom.

• Možda ste zainteresirani: "Razlike između DNA i RNA"

prognoza

Većina fetusa ili beba s Wolf-Hirschhornovim sindromom umire prije rođenja ili prije prvog rođendana, jer medicinske komplikacije povezane s ovim stanjem mogu biti vrlo ozbiljne. Osobito napadi, bolesti srca i drugi medicinski problemi koji se često pojavljuju u tim slučajevima, kao što su bolesti bubrega, mnogo štete.

Međutim, postoje mnogi slučajevi umjerene ozbiljnosti u kojima je prekoračena prva godina života ili je čak završeno njihovo djetinjstvo, dostižući adolescenciju. Kod tih mladih ljudi najkarakterističniji simptomi su oni koji se odnose na njihove kognitivne sposobnosti, obično manje razvijeni od očekivanog. Usprkos tome, fizički simptomi ne nestaju u potpunosti.

dijagnoza

Upotreba ultrazvuka Omogućuje dijagnosticiranje slučajeva Wolf-Hirschhornovog sindroma prije rođenja, jer se izražava kroz malformacije i kašnjenja u razvoju. Međutim, također je točno da se ponekad koristi pogrešna dijagnostička kategorija, zbunjujuće bolesti. Nakon isporuke, evaluacija je mnogo lakša.

liječenje

Budući da je genetska bolest, Wolf-Hirschhornov sindrom nema lijeka, jer su njegovi uzroci duboko ukorijenjeni u genomskim informacijama dostupnim u svakoj ćeliji.

Dakle, vrsta medicinskih i psihoedukacijskih intervencija jesu orijentirani na ublažavanje simptoma patologije i favorizirati autonomiju tih ljudi.

Konkretno, uporaba antiepileptika je vrlo česta za kontrolu napadaja koliko god je to moguće, kao i kirurške intervencije u slučaju mikrocefalije ili za ispravljanje malformacija lica..

Osim toga, često se koristi i obrazovna potpora, posebno za pomoć u komunikacijskim vještinama.