Simptomi, uzroci i liječenje sindroma Williamsa

Čovjek posjeduje oko 25.000 gena u svom organizmu. Unatoč toj velikoj količini, potrebno je samo da nekih trideset nestane kako bi se pojavile sve vrste prirođenih sindroma.

Jedan od tih uvjeta je Williamsov sindrom, bolest kategorizirana kao rijetka koja daje onima koji trpe niz karakterističnih crta lica i ekstrovertirane, društvene i empatične osobnosti.

• Srodni članak: "Sindrom krhkih X: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom, također poznat kao monosomija 7, je genetsko stanje s vrlo malom učestalošću uzrokovano nedostatkom genetskih komponenti na kromosomu 7.

Prvi koji je opisao Williamsov sindrom bio je kardiolog J.C.P. Williams. Williams oštećuje niz simptoma koji su stvorili neobičnu kliničku sliku. Među tim simptomima bilo je kašnjenje u mentalnom razvoju, vrlo izražen izgled lica i defekt u srcu poznat kao supravalvularna aortna stenoza. Što je sužavanje arterije aorte.

Zanimljivo je da je njemački profesor Alois Beuren gotovo istodobno opisao tu istu simptomatologiju. Tako je u Europi ova bolest poznata i kao Williams-Beuren sindrom.

Ovaj čudni genetski sindrom pojavljuje se u otprilike jednom u 20.000 živih djevojaka i dječaka, i utječe na muškarce i žene u istom omjeru.

Što je njegova simptomatologija?

Kliničku sliku Williamsovog sindroma karakterizira prezentiranje široku simptomatologiju koja utječe na velik broj sustava i funkcija organizma. Ova simptomatologija može se manifestirati i neurološkim, kardiovaskularnim, auditornim i okularnim sustavima, te crtama lica.

Međutim, ova simptomatologija obično se ne pojavljuje prije 2 ili 3 godine i ne teže konvergiranju svih dolje opisanih simptoma.

1. Neurološki i bihevioralni simptomi

• Blaga ili umjerena intelektualna nesposobnost.
• Mentalna asimetrija: poteškoće se mogu pojaviti u nekim područjima, kao što su psihomotorna područja, dok druge ostaju netaknute, poput jezika.
• Osjećaj muzikalnosti vrlo je razvijen.
• Ljubazna i nježna osobnost: dječaci i djevojčice nesputan, entuzijastičan i skloniji biti okružen ljudima.
• Spori razvoj motoričkih sposobnosti i usvajanje jezika, koji varira od osobe do osobe.

2. Značajke lica

• Kratak, blago prevrnut nos.
• Uska prednja strana.
• Rast kože oko očiju.
• Istureni obrazi.
• Mala čeljust.
• Izmijenjena zubna okluzija.
• Gromke usne.

Kardiovaskularni simptomi

U 75% slučajeva pojavljuje se sužavanje supravalvularne arterije i plućne arterije. Međutim, mogu se pojaviti promjene u drugim arterijama ili krvnim žilama.

Endokrini-metabolički simptomi

• Kašnjenje u razvoju endokrinog sustava.
• Obično se pojavljuje Prolazna hiperkalcemija tijekom djetinjstva.

Simptomi mišićno-koštanog sustava

• Problemi s stupcima.
• Nizak tonus mišića.
• Opuštanje ili kontrakture u zglobovima.

Kožni simptomi

Smanjen elastin koji uzrokuje znakovi ranog starenja.

Simptomi probavnog sustava

• Kronični zatvor.
• Sklonost prema ingvinalnim kilama.

Simptomi genitalnog mokraćnog sustava

• Trend infekcija mokraćnog sustava
• nephrocalcinosis.
• Sklonost noćnoj enurezi.
• Sklonost stvaranju divertikula ili abnormalnih šupljina koje se formiraju u probavnom sustavu

Simptomi oka

• kratkovidost.
• škiljiti.
• Iris, zvjezdano.

Simptomi slušnog sustava

• Preosjetljivost na zvukove ili hiperakuzija.
• Sklonost infekcijama uha tijekom djetinjstva.

Koji su uzroci ovog sindroma?

Porijeklo Williamsovog sindroma nalazi se u gubitak genetskog materijala na kromosomu 7, specifično u 7q pojasu 11.23. Ovaj gen može potjecati od oba roditelja i njegova je veličina toliko mala da ga je jedva moguće otkriti pod mikroskopom.

međutim, unatoč genetskom podrijetlu sindroma to nije nasljedno. Razlog tome je što se promjena genetskog materijala događa prije nastanka embrija. To jest, taj gubitak materijala dolazi zajedno s jajetom ili spermom koji će oblikovati fetus.

Iako još uvijek ima puno dezinformacija o Williamsovom sindromu, otkriveno je da je jedan od gena koji se ne nalazi u kromosomu odgovoran za sintezu elastina. Nedostatak ovog proteina bio bi uzrok nekih simptoma kao što je stenoza, sklonost patnji od kile ili znakova preranog starenja.

Kako se dijagnosticira?

Rano otkrivanje Williamsovog sindroma je najvažnije tako da roditelji imaju mogućnost planiranja djetetovog liječenja i mogućnosti praćenja, kao i izbjegavanje nakupljanja testova i istraživanja koja ne moraju biti bitna.

Danas se više od 95% slučajeva ovog sindroma rano dijagnosticira molekularnim tehnikama. Najčešće korištena tehnika je poznata kao fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), tijekom kojeg se reagens nanosi na dio DNA na kromosomu 7.

• Možda ste zainteresirani: "Razlike između DNA i RNA"

Postoji li liječenje?

Zbog svog genetskog porijekla još uvijek nije utvrđen specifičan tretman za Williamsov sindrom. Međutim, provode se specifične intervencije za one skupine simptoma koje predstavljaju problem za osobu.

Potrebno je da multidisciplinarna skupina stručnjaka bude odgovorna za liječenje Williamsovog sindroma. Unutar ovog tima moraju biti neurolozi, fizioterapeuti, psiholozi, psihopedagozi, itd.

S ciljem integriranja tih ljudi i socijalno i radno intervencija je potrebna kroz razvojnu terapiju, jezik, i radna terapija. Isto tako, postoje grupe podrške za roditelje ili rođake zadužene za osobe s Williamsovim sindromom u kojima mogu pronaći savjete i podršku za njegu i iz dana u dan.