Uzroci, simptomi i liječenje Noonan sindroma

Velik dio onoga što jesmo i kako jesmo dobili smo po našem genetskom kodu. Organizacija našeg organizma, ritam i način na koji se odvija naš rast i fizički razvoj ... pa čak i dio našeg intelekta i naše osobnosti nasljeđuje od naših predaka.

Međutim, ponekad geni prolaze kroz mutacije koje, iako ponekad mogu biti bezopasne ili čak pozitivne, ponekad imaju ozbiljne posljedice koje otežavaju razvoj i prilagodbu okolini onih koji pate od nje.. Jedan od tih genetskih poremećaja je Noonanov sindrom.

• Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Noonan sindrom

Noonan sindrom je relativno čest genetski poremećaj koji se javlja u jednom od svakih tisuću ili dvije tisuće rađanja, s prevalencijom sličnom onoj Downovog sindroma. Radi se o tome bolest čija simptomatologija može biti vrlo različita ovisno o slučaju, no to je karakterizirano prisutnošću promjena i kašnjenja u razvoju, kongenitalnim kardiopatijama, hemoragičnom dijatezom i različitim morfološkim promjenama.

Ritam rasta kod ove djece, iako se u početku čini normativnim, ozbiljno je usporen, a obično imaju kratak stas i kašnjenja na psihomotornoj razini. Ovaj problem postaje osobito očit u adolescenciji. Povremeno se prikazuje zajedno s intelektualnim poteškoćama, iako je to obično blago. Osjetljivo može uzrokovati probleme vida i sluha kao ponavljajući strabizam ili otitis.

Na morfološkoj razini, promjene lica kao što su očni hipertelorizam (oči su prekomjerno odvojene jedna od druge), opuštene kapke, niske i rotirane uši, kratki vrat vidljivi su od rođenja. Također je uobičajeno da predstavljaju koštane promjene u obliku deformiteta u torakalnom kavezu (koji se može pojaviti u obliku potonulih prsa u području prsne kosti ili pectus excavatum ili u njegovoj bogatoj ili pectus carinatum)..

Jedan od najopasnijih simptoma je prisutnost kod većine pacijenata prirođenih srčanih bolesti kao što su plućna stenoza ili hipertrofična kardiomiopatija, kao i drugi vaskularni problemi. također, česta je prisutnost hemoragične dijateze kod više od polovice bolesnika, što znači velike poteškoće u zgrušavanju koje generira da je potrebno biti vrlo oprezan s patnjama krvarenja. Također su vrlo lako prikazati modrice.

Iako nisu tako česti, također mogu imati limfne probleme koji stvaraju periferne edeme ili čak u plućima i crijevima. Oni također imaju veći rizik od leukemije i drugih mijeloproliferativnih problema.

U genitourinarnom sustavu mogu se pojaviti promjene kao što je kriptorhizam ili ne u testisima kod muškaraca. To u nekim slučajevima uzrokuje probleme s plodnošću. Međutim, u slučaju žena, obično nema promjena u pogledu njihove plodnosti.

Uzroci sindroma

Noonan sindrom je kao što smo već rekli poremećaj genetskog podrijetla, čiji je glavni uzrok pronađen u prisutnosti mutacija u kromosomu 12. Konkretno, Promjene se pojavljuju kao mutacija u genu PTPN11 u pola slučajeva, iako ga mogu uzrokovati i drugi geni, kao što su KRAS, RAF1 ili SOS1. To su geni koji sudjeluju u rastu stanica i njihovom razvoju, tako da njihova promjena uzrokuje različite promjene u različitim sustavima organizma..

Općenito, smatra se autosomno dominantnim poremećajem koji se može naslijediti od roditelja prema djeci (s češćim prijenosom od majke), iako se mutacije koje generiraju Noonan sindrom javljaju bez da je ijedan od roditelja ima. ili u drugim obiteljima.

tretmani

Trenutno ne postoji kurativno liječenje Noonan sindroma, postojeći tretmani namijenjeni ublažavanju simptoma, sprječavanju komplikacija, intervencijama na strukturne i morfološke anomalije, optimiziraju njihove kapacitete i nude tim ljudima najbolju moguću kvalitetu života.

U tu svrhu se koristi multidisciplinarna metodologija intervencija različitih stručnjaka iz medicine i drugih znanosti. Simptomi i promjene koje su prisutne kod onih koji pate od ove bolesti mogu biti vrlo varijabilne, s tim što će liječenje ovisiti o vrsti promjena koje pate.

U Noonanskom sindromu, neophodno je redovito pratiti i pratiti pacijentovo zdravstveno stanje, osobito u prisutnosti vjerojatne bolesti srca. Problemi koagulacije nisu čudni u ovom sindromu, pa se ta činjenica mora uzeti u obzir prilikom mogućih kirurških intervencija. Tijekom prvih godina može biti potrebno koristiti sonde za prehranu djeteta. Nije čudno da se koristi liječenje hormonom rasta, na način koji pogoduje razvoju maloljetnika.

Na psihoedukacijskoj razini, s obzirom na visoku učestalost problema učenja i / ili intelektualnog invaliditeta, moguće je da je potrebno korištenje psihostimulacije, individualizirani planovi u školi, jačanje učenja osnovnih vještina svakodnevnog života, logopedija i korištenje alternativnih i / ili augmentativnih tehnika komunikacije poput upotrebe piktograma. Također može biti potrebno vježbati fizioterapiju kako biste poboljšali svoje motoričke sposobnosti.

Konačno, genetsko savjetovanje treba uzeti u obzir kada osoba dođe do adolescencije ili odrasle dobi zbog mogućnosti prijenosa poremećaja.

Također može biti potrebno koristiti psihološki tretman za subjekt, budući da se mogu pojaviti osjećaji neadekvatnosti, nisko samopoštovanje i depresivni sindromi. Isto tako, psihoedukacija je potrebna i za ovo i za okoliš, a pomoć skupinama za podršku može biti korisna..

Pod uvjetom da se moguće komplikacije kontroliraju, ispitanici s Noonan sindromom mogu imati životni standard koji je jednak životnom standardu drugih ljudi bez tog poremećaja. Moguće je da se neki od simptoma s godinama smanjuju kada postanu odrasli.

• Možda ste zainteresirani: "Vrste psiholoških terapija"

Bibliografske reference:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan sindrom. U: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelsonov udžbenik za pedijatriju. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. i Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanov sindrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1, 56-63. Sveučilišna bolnica Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. i Ezquieta, B. (2013). Noonan sindrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (dodatak). Opća bolnica Sveučilišta Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Institut za istraživanje zdravlja. Madrid.