Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Ohtahare

Tijekom djetinjstva, osobito nakon rođenja ili tijekom razdoblja trudnoće, relativno je često da neurološke bolesti nastaju kao posljedica genetske neravnoteže ili promjena tijekom ove osjetljive faze života. To se događa, primjerice, s patologija epileptičkog tipa poznata kao sindrom Ohtahare.

U ovom članku ćemo vidjeti koji su uzroci, simptomi i tretmani povezani s ovom epileptičnom encefalopatijom.

• Srodni članak: "Vrste epilepsija: uzroci, simptomi i karakteristike"

Što je sindrom Ohtahare?

Rano infantilna epileptična encefalopatija, također poznata kao Ohtaharin sindrom, vrsta je epilepsije koja je vrlo rana; Naime, pojavljuje se kod beba starih nekoliko mjeseci, mnogo puta prije prvog tromjesečja nakon poroda, ili čak prije rođenja, u prenatalnoj fazi..

Unatoč činjenici da je epilepsija relativno česta neurološka bolest, sindrom ohtahare je rijetka bolest, a procjenjuje se da predstavlja manje od 4% slučajeva dječje epilepsije (iako se njezin izgled ne dijeli homogeno, jer koja pogađa djecu više od djevojčica).

simptomi

Simptomi sindroma Ohtahare povezani su s promjenama povezanim s epileptičkim napadajima. Te su krize obično tonične (tj. Intenzivne, s mišićnom krutošću koja gotovo uvijek uključuje pad na tlo i gubitak znanja) i rijetko mioklonično (tj. Kratka stanja ukočenosti mišića i često kriza tako malo značajna da može proći neopaženo.

U slučaju miokloničnih napadaja, razdoblja krutosti mišića obično traju oko 10 sekundi i pojavljuju se u stanju budnosti i tijekom spavanja..

S druge strane, ovisno o području mozga koje utječe na njegovo funkcioniranje, te krize mogu biti fokalne ili generalizirane.

Ostali povezani simptomi su apneja i poteškoće u gutanju i disanju.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Što se događa u mozgu osobe kada su seizures?"

dijagnoza

Budući da je takva rijetka bolest, ne postoji specifično sredstvo za dijagnosticiranje, a to proizlazi iz iskustva medicinskog tima. Da bi to učinili, neurolozi i psihijatri koriste tehnologiju neuroizazivanja i skeniranja za živčanu aktivnost, kao što je kompjuterizirana tomografija ili encefalogram, koja otkriva karakterističan uzorak aktivacije s vrlo izraženim vrhuncima aktivnosti praćenih razdobljima velikog mira.

Ovaj nedostatak specifičnih alata znači da se smrt često događa prije nego što se jasno zna koja je vrsta epilepsije uključena i da ponekad ne postoji konsenzus o vrsti bolesti koja postoji..

Uzroci sindroma ohtahare

Kao i kod svih vrsta epilepsije općenito, uzroci sindroma Ohtahare su relativno nepoznati. Čudan uzorak neuronske aktivacije koji nastaje u živčanim stanicama mozga poznat je iz njegova podrijetla, ali nije poznato što uzrokuje ovaj uzorak električnog paljenja neurona da se pojavi i počne se širiti kroz ostatak živčanog sustava..

Ako uzmemo u obzir druge zdravstvene probleme koji mogu dovesti do pojave ovih epileptičkih napadaja, poznato je da su metabolički poremećaji, prisutnost tumora, srčani udar, malformacije u živčanom sustavu i određene genetske abnormalnosti također povezani s ovom bolešću..

tretmani

Oblici liječenja koji se koriste za intervenciju u slučajevima djece sa sindromom Ohtahare obično se temelje na primjeni lijekova koji se uobičajeno koriste za ublažavanje simptoma drugih vrsta epilepsije, kao što su klonazepam ili fenobarbital..

S druge strane, intervencije koje se temelje na promjenama u prehrani (kao što je dijeta s cetógenasom) također su korištene, iako s vrlo malo uspjeha. Općenito, evolucija bolesti se ne poboljšava, a epileptički napadaji postaju učestaliji i intenzivniji.

U ekstremnim slučajevima može se primijeniti kirurgija, kao što se to radi u drugim vrstama epilepsija, iako su u tim ranim godinama ove intervencije vrlo komplicirane.

prognoza

S druge strane, to je bolest s lošom prognozom, i većina slučajeva završava ranom smrću u ranom djetinjstvu, jer se bolest pogoršava. Iako se čini da liječenje tijekom prvih sesija poboljšava tijek sindroma, kasnije njegova učinkovitost postaje umjerenija.

Osim toga, sindrom ohtahare može uzrokovati pojavu drugih zdravstvene probleme vezane uz učinak epileptičkih napadaja na organizam, kao što su mentalna retardacija, respiratorni problemi, itd. To znači da čak i kod djece koja su starija od prve godine života, ostaju s određenom vrstom invaliditeta na koju se moraju moći prilagoditi..

Bit će potrebno povjerenje u napredak istraživanja u ovoj vrsti neuroloških bolesti kako bi se razvili alati za prevenciju, dijagnozu i liječenje neophodni za prestanak sindroma ohtahare kao ozbiljnog zdravstvenog problema.