Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Dravet

U skupini neuroloških bolesti za koje znamo da je epilepsija nalazimo Dravetov sindrom, vrlo ozbiljnu varijantu koja se javlja u djece i koja uključuje, između ostalog, promjene u razvoju spoznaje, motoričkih sposobnosti i socijalizacije..

U ovom članku ćemo opisati Što je Dravetov sindrom i koji su njegovi uzroci i simptomi najčešće, kao i intervencije koje se uobičajeno primjenjuju za liječenje ove vrste epilepsije.

• Možda ste zainteresirani: "10 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Dravetov sindrom??

Dravetov sindrom, miokloničnu epilepsiju djetinjstva, to je ozbiljan tip epilepsije koja počinje u prvoj godini života. Epileptičke napade obično izazivaju stanja groznice ili prisutnost visokih temperatura i sastoje se od naglih kontrakcija mišića.

Osim toga, Dravetov sindrom Karakterizira ga otpornost na liječenje i zbog svoje kronične prirode. Dugoročno se obično razvija prema drugim vrstama epilepsije i uzrokuje promjene u psihomotornom razvoju i teškom kognitivnom pogoršanju..

Ovaj poremećaj dobiva ime po Charlotte Dravet, psihijatar i epileptolog koji su ga identificirali 1978. Ima genetsko podrijetlo i procjenjuje se da utječe na 1 na svakih 15-40 tisuća otprilike novorođenčadi, zbog čega se Dravetov sindrom smatra rijetkom bolešću..

• Srodni članak: "Epilepsija: definicija, uzroci, dijagnoza i liječenje"

Vrste epileptičkih napadaja

Epilepsiju nazivamo skupom neuroloških bolesti čija je glavna karakteristika da favoriziraju pojavu napadaja ili epileptičkih napada, epizode prekomjerne električne aktivnosti mozga koje proizvode različite simptome.

Epileptički napadaji mogu biti vrlo različiti među njima, ovisno o vrsti epilepsije koju osoba pati. Zatim ćemo opisati glavne vrste kriza koje se mogu pojaviti u kontekstu epilepsije.

1. Fokalna kriza

Fokalni epileptički napadaji javljaju se u ograničenom (ili fokalnom) načinu na određenom području mozga. Kada se dogodi kriza ovog tipa, osoba održava svijest, za razliku od onoga što je uobičajeno u drugim tipovima. Često im prethodi senzorna iskustva koja se nazivaju "aura".

2. Toničko-klonska kriza

Ova vrsta krize je generalizirana, odnosno utječe na obje moždane hemisfere. Sastoje se od dvije faze: tonika, tijekom kojeg ekstremiteti postaju kruti, i kloničnu, koja se sastoji od pojave grčeva u glavi, rukama i nogama.

3. Mioklonska kriza (ili mioklonus)

To je poznato kao epileptički napadaj "mioklonusa" uključuju nagle kontrakcije mišića, kao u slučaju Dravetovog sindroma. Mioklonični napadaji su obično generalizirani (pojavljuju se u cijelom tijelu), iako mogu biti i fokalni i utjecati samo na neke mišiće.

4. Kriza odsutnosti

Krize odsutnosti traju nekoliko sekundi i suptilnije su od ostalih; ponekad se mogu otkriti samo pokretom oka ili kapka. U ovoj vrsti krize osoba obično ne pada na tlo. Nakon epileptičkog napadaja može doći do dezorijentacije.

Znakovi i simptomi

Dravetov sindrom obično počinje oko 6 mjeseci života, debitira s febrilnim napadajima, koji se javljaju kao posljedica visoke tjelesne temperature i pojavljuju se gotovo isključivo u djece. Kasnije se poremećaj razvija prema drugim vrstama krize, s prevladavajućim miokloničkim.

Napadaji mioklonične epilepsije u djetinjstvu često su dulji od normalnog i mogu trajati više od 5 minuta. Osim stanja groznice, drugi uobičajeni okidači su intenzivne emocije, promjene tjelesne temperature uzrokovane tjelesnim vježbama ili toplinom i prisutnost vizualnih podražaja, kao što su intenzivna svjetla..

Djeca s ovim poremećajem obično doživljavaju simptomi kao što su ataksija, hiperaktivnost, impulzivnost, nesanica, pospanost i, u nekim slučajevima, promjene u ponašanju i društvene promjene slične onima u autizmu.

Također, pojava ove vrste epilepsije obično uključuje a značajno kašnjenje u razvoju kognitivnih sposobnosti, motorički i jezični. Ti se problemi ne smanjuju kako dijete raste, pa Dravetov sindrom dovodi do ozbiljnog pogoršanja u više područja.

• Možda ste zainteresirani: "Ataksija: uzroci, simptomi i tretmani"

Uzroci ovog poremećaja

Između 70 i 90% slučajeva Dravetovog sindroma se pripisuje mutacijama u SCN1A genu, povezan s funkcioniranjem staničnih natrijevih kanala, a time i stvaranjem i širenjem akcijskih potencijala. Ove promjene uzrokuju manju dostupnost natrija i teže je aktivirati GABAergične inhibitorne neurone..

Čini se da mutacije u ovom genu nemaju nasljedno podrijetlo, ali se proizvode kao slučajne mutacije. Međutim, između 5 i 25% slučajeva povezano je s obiteljskom komponentom; u tim slučajevima simptomi su obično manje ozbiljni.

Prvi epileptički napad kod beba s Dravetovim sindromom obično je povezan s primjenom cjepiva, koji se redovito provodi u dobi od oko 6 mjeseci..

Intervencija i liječenje

Kliničke karakteristike i tijek Dravetovog sindroma uvelike variraju ovisno o slučaju, tako da nisu uspostavljeni opći protokoli intervencije, iako postoje višestruke mjere koje mogu biti korisne.. Glavni cilj liječenja je smanjiti učestalost kriza.

Među lijekovima koji se koriste za liječenje epileptičkih napadaja tipičnih za ovaj poremećaj nalazimo antikonvulzive kao što je topiramat, Valproična kiselina i klobazam. Blokatori natrijevih kanala uključuju gabapentin, karbamazepin i lamotrigin. Benzodiazepini, poput midazolama i diazepama, također se daju u slučajevima produljenih napadaja. Naravno, lijek se koristi samo pod medicinskim nadzorom.

Isto tako, modifikacija hranjenja može biti učinkovita za smanjenje vjerojatnosti epileptičkih napadaja. posebno preporuča se ketogena dijeta, to jest, da su razine ugljikohidrata niske i da su razine masnoća i proteina visoke. Ova vrsta prehrane može uključivati ​​rizike, pa se ne smije primjenjivati ​​bez liječničkog recepta i nadzora.

Uobičajene intervencije u Dravet sindromu često uključuju psihomotorna i lingvistička rehabilitacija, kako bi se smanjio kognitivni pad i razvojna oštećenja.

Drugi sekundarni simptomi ove bolesti, kao što su socijalni deficiti, poremećaji spavanja ili infekcije, tretiraju se zasebno specifičnim intervencijama.