Edwardsov sindrom (trizomija 18) uzroci, simptomi i tipovi

Trisomija 18 je bolje poznata kao Edwardsov sindrom u čast genetičara koji je opisao kliničku sliku, John Edwards. To je vrlo ozbiljna kongenitalna bolest koja uzrokuje promjene u cijelom tijelu i obično uzrokuje smrt prije nego beba dosegne prvu godinu života.

U ovom članku ćemo vidjeti što su oni uzroke i simptome ove bolesti i koja su tri podtipa Edwardsovog sindroma, koji se razlikuju u načinu na koji se trisomija pojavljuje.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Edwardsov sindrom?

Edwardsov sindrom je bolest uzrokovana genetskim poremećajima; konkretno, javlja se kao posljedica trisomije, ili dupliciranja kromosoma 18. Zbog toga je također poznat kao "trisomija 18".

Ova promjena uzrokuje da se dijete ne razvija pravilno, tako da se pojavljuju višestruki fizički nedostaci i povećava se rizik od prerane smrti: samo 7,5% dijagnosticiranih beba dolazi živjeti više od godinu dana.

To je vrlo česta bolest koja pogađa 1 od 5 tisuća novorođenčadi, većinom ženskih. Zapravo, to je najčešća trisomija nakon Downovog sindroma, u kojoj je kromosom 21 dupliciran.

Uzimajući u obzir to veliki broj spontanih pobačaja javljaju se kao posljedica te promjene, osobito u drugom i trećem tromjesečju, prevalencija se povećava ako govorimo o fetalnom razdoblju umjesto o perinatalnom razdoblju.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Simptomi i znakovi

Postoji više simptoma i znakova koji označavaju prisutnost Edwardsovog sindroma, iako se ne pojavljuju svi istovremeno. Zatim ćemo opisati one najobičnije:

• Malformacije u bubrezima.
• Malformacije u srcu: defekti u ventrikularnom septumu i / ili u atrijskom, perzistentnom ductus arteriosus, itd..
• Teškoće jesti.
• Atresija jednjaka: jednjak nije povezan sa želucem, tako da hranjive tvari ne dosežu.
• Omphalocele: crijeva izbijaju iz tijela kroz pupak.
• Teško disanje.
• Arthrogryposis: prisutnost kontraktura u zglobovima, osobito u ekstremitetima.
• Nedostatak postnatalnog rasta i kašnjenje u razvoju.
• Ciste u žilnom pleksusu, koje proizvode cerebrospinalnu tekućinu; ne uzrokuju probleme, ali su prenatalni znak Edwardsovog sindroma.
• mikrocefalija: nedovoljan razvoj glave.
• Mikrognatija: donja čeljust od očekivanog.
• Rascjep nepca (rascjep usne).
• Malformacije u ušima, često se nalaze niže nego obično.
• Široko razdvojene oči, mali očni kapci (ptoza).
• Grudni koš na kobilici ili "prsni koš golubova": prsni koš strši u području prsne kosti.
• Nenormalno kratka prsna kost.
• Odsutnost radijusa, jedna od glavnih kostiju podlaktice.
• Zatvorene i čvrste ruke s preklapanjem prstiju.
• Palac i slabo razvijeni nokti.
• Konveksne noge ("u stolici za ljuljanje")
• Prisutnost traka koje se spajaju s prstima.
• Kriptorhizam: kod muškaraca testisi se ne spuštaju adekvatno.
• slab krik.
• Teška intelektualna onesposobljenost.

Uzroci Edwardsovog sindroma

Vjerojatnost dobivanja bebe s trisomijom 18 povećava se s godinama, što je češće u dobi od 40 godina. Majke koje su već imale kćer ili sina s ovom bolešću imaju oko 1% vjerojatnosti da će se poremećaj ponoviti u kasnijim trudnoćama.

Edwardsov sindrom nastaje zbog trizomije 18. kromosoma. To znači da zahvaćene bebe imaju tri kopije ovog kromosoma, kada je normalno imati dva para svake od 23. Međutim, trisomija nije uvijek potpuna, kao što ćemo vidjeti kasnije..

Trisomija se obično javlja zbog dupliciranje kromosoma u jajašcu ili spermi; Kada se dvije reproduktivne stanice spoje u zigotu, ona se razvija sukcesivno, a genetski defekt se ponavlja u svakoj podjeli. U drugim slučajevima trisomija se javlja tijekom ranog razvoja fetusa.

Iako je najčešći uzrok Edwardsovog sindroma duplikacija kromosoma 18, ova bolest može biti i zbog drugih genetskih pogrešaka, kao što je translokacija. Ove razlike uzrokuju različite vrste trisomije 18.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Tourette sindrom: što je to i kako se manifestira?"

Vrste trisomije 18

Postoje tri vrste Edwardsovog sindroma ovisno o obilježjima trizomije kromosoma 18. Težina simptoma djeteta može varirati ovisno o vrsti trisomije.

1. Potpuna ili klasična trisomija

To je najčešći oblik Edwardsovog sindroma. U klasičnoj trisomiji, sve stanice u tijelu imaju tri netaknute kopije kromosoma 18.

Budući da je uključenost vrlo raširena, u slučajevima potpune trisomije simptomi su obično ozbiljniji nego u drugim vrstama Edwardsovog sindroma.

2. Djelomična trisomija

Djelomična trisomija 18 je rijedak tip Edwardsovog sindroma koji nastaje nepotpunim dupliciranjem kromosoma. Općenito, ovi slučajevi su posljedica translokacije, to jest, razbijanja kromosoma 18 i spajanja izdvojenog dijela na drugi kromosom..

Ozbiljnost i specifični simptomi svakog slučaja parcijalne trizomije uvelike variraju jer duplikacija može utjecati na različite segmente kromosoma, ali promjene su obično manje ozbiljne od klasičnog sindroma..

3. Trisomija u mozaiku

Ovaj tip trisomije nastaje kada dodatni kromosom 18 ne nalazi se u svim stanicama bebinog tijela, ali u nekim ima 2 primjerka, au 3 drugih.

Osobe pogođene mozaičnom trisomijom mogu se manifestirati teškim ili blagim simptomima ili ne pokazuju fizičke promjene; međutim, rizik prerane smrti ostaje vrlo visok.

Prognoza i liječenje

Trenutno, Edwardsov sindrom se obično otkrije prije rođenja kroz amniocentezu, test koji se sastoji od analize amnionske tekućine (koja štiti bebu i omogućuje joj dobivanje hranjivih tvari) kako bi se odredile moguće kromosomske promjene i infekcije fetusa. spol djeteta.

Manje od 10% fetusa s trisomijom 18 se rodi živo. Od njih, 90% umire tijekom prve godine života, polovica tijekom prvog tjedna. Prosječno očekivano trajanje života za bebe s Edwardsovim sindromom je između 5 dana i 2 tjedna. Smrt se obično javlja zbog srčanih i respiratornih poremećaja.

Edwardsov sindrom Nema lijeka, pa je cilj liječenja povećanje kvalitete života osobe u kojoj je to moguće. Manje teški slučajevi trisomije 18 ne dovode uvijek do smrti u djetinjstvu, ali uzrokuju važne zdravstvene probleme i malo pacijenata živi više od 20 ili 30 godina..

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"