Simptomi, uzroci i liječenje sindroma DiGeorgea

DiGeorge sindrom utječe na proizvodnju limfocita i može uzrokovati različite autoimune bolesti, između ostalog. To je genetsko i prirođeno stanje koje može utjecati na 1 od svakih 4000 rođenja, a ponekad je otkriveno do odrasle dobi.

tada vidjet ćemo što je DiGeorgeov sindrom i koje su njegove posljedice i glavne manifestacije.

• Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je DiGeorgeov sindrom?

DiGeorgeov sindrom je bolest imunodeficijencije koju uzrokuje pretjeranog rasta određenih stanica i tkiva tijekom embrionalnog razvoja. Obično utječe na timusnu žlijezdu, a time i na proizvodnju T limfocita, što ima za posljedicu čest razvoj infekcija..

uzroci

Jedna od glavnih karakteristika 90% osoba kojima je dijagnosticiran ovaj sindrom jest da mali dio kromosoma 22 (s pozicije 22q11.2., Specifično) nedostaje. Iz tog razloga, Digeorge sindrom je također poznat kao sindrom delecije kromosoma 22q11.2.

Isto tako i zbog svojih znakova i simptoma, poznat je i kao Velocardiofacial Syndrome ili Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Brisanje frakcije kromosoma 22 mogu biti uzrokovane slučajnim epizodama koje se odnose na spermu ili jaja, u nekoliko slučajeva zbog nasljednih čimbenika. Do sada je poznato da su uzroci nespecifični.

• Možda ste zainteresirani: "Razlike između DNA i RNA"

Simptomi i glavna obilježja

Manifestacije DiGeorgeovog sindroma mogu varirati ovisno o samom organizmu. Na primjer, postoje ljudi koji imaju teške srčane mane ili neku vrstu intelektualnog invaliditeta, pa čak i posebnu sklonost prema psihopatološkim simptomima, a ima i ljudi koji ne prikazuju ništa od ovog.

Ova simptomatska varijabilnost poznata je kao fenotipska varijabilnost, jer u velikoj mjeri ovisi o genetskom opterećenju svake osobe. Zapravo, ovaj se sindrom smatra kliničkom slikom s visokom fenotipskom varijabilnošću. Neke od najčešćih karakteristika su sljedeće.

1. Karakteristični izgled lica

Iako se to ne mora nužno pojaviti kod svih ljudi, neke od značajki lica Digeorge sindroma uključuju vrlo razvijenu bradu, oči s teškim kapcima, uši lagano okrenute unatrag s dijelom gornjih režnjeva iznad njih.. Može postojati i rascjep nepca ili loša nepca.

2. Srčane patologije

Uobičajeno je razviti različite promjene srca, a time i njegove aktivnosti. Općenito, te promjene utječu na aortu (najvažnija krvna žila) i određeni dio srca gdje se razvija. Ponekad ove promjene mogu biti vrlo blage ili mogu biti odsutne.

3. Promjene u timusnoj žlijezdi

Da bi djelovao kao zaštitnik protiv patogena, limfni sustav mora proizvesti T-stanice, timusna žlijezda igra vrlo važnu ulogu. Ta žlijezda započinje svoj razvoj u prva tri mjeseca fetalnog rasta, a veličina koja izravno doseže utječe na broj T-limfocita koji se razvijaju. Osobe s malim timusom proizvode manje limfocita.

Dok su limfociti neophodni za zaštitu od virusa i za proizvodnju antitijela, osobe s DiGeorgeovim sindromom imaju značajnu osjetljivost na virusne, gljivične i bakterijske infekcije. Kod nekih bolesnika, timusna žlijezda može čak biti odsutna, što zahtijeva hitnu liječničku pomoć.

4. Razvoj autoimunih bolesti

To je još jedna posljedica nedostatka T-limfocita može razviti neke autoimune bolesti, kada imunološki sustav (antitijela) djeluje neprikladno prema samom tijelu.

Neke od autoimunih bolesti uzrokovanih DiGeorge sindromom su idiopatska trombocitopenijska purpura (koja napada trombocite), autoimunu hemolitičku anemiju (protiv crvenih krvnih stanica), reumatoidni artritis ili autoimuno oboljenje štitnjače..

5. Promjene u paratiroidnoj žlijezdi

DiGeorgeov sindrom također može utjecati na razvoj žlijezde koja se naziva paratiroid (Nalazi se na prednjem dijelu vrata, u blizini štitnjače). To može uzrokovati promjene u metabolizmu i promjene u razinama kalcija u krvi, čime osoba može pokazati napadaje. Međutim, ovaj učinak obično postaje manje težak kako vrijeme prolazi.

liječenje

Terapija preporučena osobama s DiGeorge sindromom usmjerena je na ispravljanje promjena u organima i tkivima. Međutim, i zbog visoke fenotipske varijabilnosti, terapijske indikacije mogu biti različite ovisno o manifestacijama svake osobe.

Na primjer, za liječenje promjena paratireoidne žlijezde preporučuje se liječenje kompenzacijom kalcija, a za promjene srca postoji određeni lijek ili se u nekim slučajevima preporuča kirurška intervencija.. Također se može dogoditi da T limfociti funkcioniraju normalno, pri čemu nije potrebna terapija za imunodeficijenciju. Može se također dogoditi da se proizvodnja T limfocita postupno povećava s godinama.

U suprotnom slučaju, potrebna je specifična imunološka skrb, koja uključuje stalno praćenje imunološkog sustava i proizvodnju T limfocita, stoga se preporučuje da se, ako se osoba javlja ponavljajućih infekcija bez vidljivog uzroka, provode testovi za procjenu cjelokupnog sustava. Konačno, u slučaju da osobi nedostaju T-stanice (što se može nazvati "Kompletan DiGeorgeov sindrom"), preporuča se izvršiti transplantaciju timusa.

Bibliografske reference:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. i sur. (2004). Kliničke manifestacije i imunološka varijabilnost u devet bolesnika s DiGeorgeovim sindromom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Zaklada za imunodeficijenciju. (2018.). DiGeorgeov sindrom. Preuzeto 7. lipnja 2018. Dostupno na https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.