Sindrom Cornelia de Lange uzrokuje, simptome i liječenje

Genetske mutacije su odgovorne za stvaranje ogromne količine promjena ili varijacija među ljudima. Međutim, kada se te promjene pojavljuju u nizu određenih gena, mogu dovesti do pojave bolesti ili kongenitalnih sindroma.

Jedan od tih uvjeta je sindrom Cornelia de Lange, koja se izražava kroz niz fizičkih i mentalnih obilježja. U ovom članku opisat će se njegove manifestacije, uzroci i dijagnoza.

• Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je sindrom Cornelia de Lange??

Sindrom Cornelia de Lange (SCdL) je prirođena višestruka malformacijska bolest koju karakterizira nasljednost na dominantan način i uzrokovati promjenu u razvoju djeteta.

Ovaj sindrom očituje se kroz vrlo karakterističan fenotip lica, kašnjenje u prenatalnom i postnatalnom rastu i poremećaj intelektualnog razvoja ili kognitivnih deficita koji se mogu pojaviti u promjenjivom stupnju.

Također, u mnogim slučajevima osobe koje pate od Cornelia de Lange sindroma također trpe neku vrstu anomalije ili malformacije u svojim gornjim ekstremitetima..

Tri vrste fenotipa mogu se razlikovati prema intenzitetu simptoma: težak fenotip, umjereni fenotip i blagi fenotip..

Prema različitim istraživanjima, prevalencija ovog sindroma je od 45.000 do 62.000 rođenih. Međutim, većina slučajeva Cornelia de Lange javlja se u obiteljima s dominantnim obrascima nasljeđivanja.

Naposljetku, procjena očekivanog trajanja života je vrlo komplicirana zadaća, jer može varirati od jedne osobe do druge ovisno o ozbiljnosti sindroma i pridruženim patologijama..

tradicionalno, Glavni uzrok smrti odnosio se na lošu dijagnozu bolesti i povezanih patologija. Međutim, zahvaljujući medicinskom napretku, kako u dijagnostici tako iu liječenju, uspjeli su to promijeniti.

Kliničke značajke

Unutar karakterističnih fizičkih značajki ove bolesti nalazimo težina ispod normalnog rođenja, ispod 2,2 kg. o. Kao i razvoj sporog rasta, kratkog stasa i prisutnosti mikrocefalije.

Što se tiče fenotipa lica, to obično predstavlja ujedinjene obrve s naglašenim kutovima, malim nosom, velikim trepavicama i tankim usnama u obrnutom "V" obliku.

Ostali česti znakovi sindroma Cornelia de Lange su:

• hirzutizam.
• Male ruke i noge.
• Djelomična fuzija drugog i trećeg prstiju.
• Zakrivljeni mali prsti.
• Refluks jednjaka.
• konvulzije.
• Srčane abnormalnosti.
• Pukotina nepca.
• Crijevne abnormalnosti.
• Gubitak sluha i vid.

Što se tiče bihevioralnih simptoma, djeca s Cornelia de Lange imaju tendenciju samoozljeđivanja kao što su grickanje prstiju, usana i gornjih ekstremiteta.

uzroci

Uzroci sindroma Cornelia de Lange su čisto genetski. Unutar tih genetskih uzroka postoje dvije vrste mutacija koje mogu uzrokovati ovo stanje.

Glavna genetska promjena koja ima za posljedicu Cornelia de Lange je mutacija u genu NIPBL. Međutim, postoje i drugi slučajevi ovog sindroma uzrokovani mutacijama gena SMC1A i SMC3, au manjem dijelu mutacije se nalaze u genima HDAC8 i RAD21.

NIPBL gen ima primordijalnu ulogu u ljudskom razvoju već odgovoran za kodiranje proteina. Ovaj protein je jedan od onih koji su odgovorni za kontroliranje aktivnosti kromosoma tijekom podjele stanica.

Isto tako, proteinski front posreduje u zadacima drugih gena odgovornih za normalni razvoj fetusa, posebno onih gena koji su odgovorni za razvoj tkiva koje će kasnije oblikovati ekstremitete i lice.

• Možda vas zanima: "Seckelov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

dijagnoza

Još nije uspostavljen protokol za dijagnosticiranje sindroma Cornelia de Lange i potrebno je pribjeći kliničkim podacima. međutim, Jasnoća i vidljivost simptoma olakšavaju dijagnozu.

Proučavanjem karakterističnih crta lica, procjenom intelektualnog učinka i mjerenjem pondoestaturalnog rasta može se provesti učinkovita dijagnoza ovog sindroma.

Iako je ova dijagnoza relativno jednostavna, postoje brojne poteškoće kada se radi o uvjetima s blagim fenotipom. Fenotipovi koji ukazuju na poteškoće u vrijeme postavljanja dijagnoze su:

Blagi fenotip

Obično se ne dijagnosticiraju tek nakon neonatalnog razdoblja. U tim slučajevima anomalije nisu prikazane u ekstremitetima i opći fenotip i inteligencija nisu jako izmijenjeni.

Umjereni ili varijabilni fenotip

U tim slučajevima, velika varijabilnost u oba svojstva i izrazi otežava dijagnozu.

Kroz proučavanje karakterističnih crta lica, vrednovanje intelektualnog učinka i mjerenje pondoestaturalnog rasta može se provesti djelotvornom dijagnozom ovog sindroma.

Zbog tih poteškoća, dijagnoza tijekom prenatalnog perioda je vjerojatna samo kod braće i sestara osoba pogođenih bolešću, kada postoji neka vrsta anomalije u članovima obitelji, u slučajevima hidrocefalusa ili kod intrauterinog kašnjenja u razvoju koji se očituju u ultrazvuk.

Koje opcije ili potrebe imaju korisnici SDdL-a??

Kao što je gore spomenuto, stupanj intelektualnog razvoja ljudi s Cornelia de Lange može varirati od jednog do drugog, svaki od njih će imati sposobnost da napreduje u skladu sa svojim osobnim mogućnostima i pomaže i podupire njihovu obiteljsku i društvenu okolinu.

Nažalost, i jezik i komunikacija općenito su ozbiljno pogođeni. Čak iu najblažim slučajevima, evolucija ovih aspekata može biti ozbiljno ugrožena.

Zbog potreba djece s Cornelia de Lange preporučljivo je osigurati im mirnu i opuštenu atmosferu, eliminirajući bilo koji element koji može biti uznemirujući, uznemirujući ili prijeteći djetetu. Na taj način izbjegavati pojačavanje sklonosti hiperaktivnosti, razdražljivosti i autoagresivnom ponašanju.

Glavni cilj u interakciji ili životu s djecom s Cornelia de Lange sindromom je uočiti i osjetiti djetetove uvjete, a ne prisiliti ih da percipiraju stvari kako ih mi opažamo..