Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Postoji čitav niz bolesti u svijetu čiji je postotak pogođenih ljudi vrlo mali. To su takozvane rijetke bolesti. Jedna od rijetkih patologija je Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD), o kojima će se raspravljati u ovom članku.

Kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti (CJD), abnormalnost u proteinu uzrokuje progresivno oštećenje mozga koje rezultira ubrzanim smanjenjem mentalnih funkcija i pokreta; dostizanje osobe u komu i smrt.

Što je Creutzfeld-Jakobova bolest?

Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) ustanovljena je kao rijedak poremećaj mozga koji je također degenerativan i uvijek fatalan. Smatra se vrlo rijetkom bolešću, jer utječe na otprilike milijun ljudi.

CJD se obično pojavljuje u uznapredovalim stadijima života i karakterizira ga vrlo brzo razvijanje. Prvi simptomi se obično pojavljuju u dobi od 60 godina, a 90% bolesnika umire godinu dana nakon dijagnosticiranja.

Ti prvi simptomi su:

• Pogreške memorije
• Promjene u ponašanju
• Nedostatak koordinacije
• Poremećaji vida

Kako bolest napreduje, mentalno propadanje postaje vrlo značajno i može uzrokovati sljepoću, nenamjerne pokrete, slabost u ekstremitetima i komu..

Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) odgovara obitelji bolesti koje se nazivaju transmisivna spongiformna encefalopatija (TSE). Kod ovih bolesti zaraženi mozgovi imaju rupe ili rupe vidljive samo mikroskopu; čineći svoj izgled sličnim spužvama.

uzroci

Glavne znanstvene teorije tvrde da ova bolest nije uzrokovana virusom ili bakterijom, već vrstom proteina zvanog prion.

Ovaj protein može biti prisutan i normalno i neškodljivo, kao i infektivno, što uzrokuje bolest i uzrokuje da se ostatak zajedničkih proteina presavije na nenormalan način, utječući na sposobnost tih da funkcioniraju.

Kada se ti abnormalni proteini pojave i spoje, tvore vlakna koja se nazivaju plakovi, koji se mogu početi nakupljati nekoliko godina prije nego se počnu pojavljivati ​​prvi simptomi bolesti..

Vrste Creutzfeldt-Jakobove bolesti

Postoje tri kategorije Creutzfeldt-Jakobove bolesti (CJD):

1. Sporadični CJD

To je najčešći tip i pojavljuje se kada osoba još nema faktore rizika poznate za bolest. To se očituje u 85% slučajeva.

2. Nasljedno

Pojavljuje se između 5 do 10 posto slučajeva. To su osobe s obiteljskom anamnezom bolesti ili s pozitivnim genetskim mutacijskim testovima povezanim s tim.

3. Kupnja

Nema dokaza da je CJD zarazan putem povremenog kontakta s pacijentom, ali da se prenosi izlaganjem moždanom tkivu ili živčanom sustavu. Pojavljuje se u manje od 1% slučajeva.

Simptomi i razvoj ove bolesti

U početku Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) manifestira se u obliku demencije, s promjenama u osobnosti, poremećajima u pamćenju, razmišljanju i progonu; u obliku problema s mišićnom koordinacijom.

Kako bolest napreduje, mentalno propadanje postaje akutnije. Pacijent počinje trpjeti nehotične kontrakcije mišića ili mioklonus, gubi kontrolu nad mokraćnim mjehurom i čak može oslijepiti.

Konačno, osoba gubi sposobnost kretanja i govora; dok konačno ne nastupi koma. U ovoj posljednjoj fazi pojavljuju se druge infekcije koje pacijenta mogu dovesti do smrti.

Iako se simptomi CJD-a mogu pojaviti slični onima drugih neurodegenerativnih poremećaja kao što su Alzheimerova ili Huntingtonova bolest, CJD uzrokuje brže pogoršanje sposobnosti osobe i ima jedinstvene promjene u moždanom tkivu koje može se vidjeti nakon obdukcije.

dijagnoza

Za sada ne postoji uvjerljiv dijagnostički test za Creutzfeldt-Jakobovu bolest, pa njegova detekcija postaje stvarno komplicirana.

Prvi korak u postavljanju učinkovite dijagnoze je isključiti bilo koji drugi oblik liječenja demencije, za to je potrebno provesti potpuno neurološko ispitivanje. Drugi testovi koji se koriste pri dijagnosticiranju CJD su ekstrakcija kralježnice i elektroencefalogram (EEG)..

Također, kompjutorska tomografija (CT) ili magnetska rezonancija mozga (MRI) mozga može biti korisna kako bi se isključilo da su simptomi uzrokovani drugim problemima kao što su tumori mozga i da se identificiraju uobičajeni obrasci degeneracije mozga CJD-a..

Nažalost, jedini način da se potvrdi CJD je biopsija mozga ili obdukcija. Zbog svoje opasnosti, ovaj prvi postupak se ne provodi ako nije potrebno isključiti bilo koju drugu patologiju koja se može liječiti. također, rizik od infekcije ovim postupcima čini ih još složenijim za obavljanje.

Liječenje i prognoza

Baš kao što nema dijagnostičkog testa za ovu bolest, ne postoji tretman koji ga može izliječiti ili kontrolirati.

Trenutno, pacijenti s CJD-om primaju palijativno liječenje s glavnim ciljem ublažavanja simptoma i poticanja pacijenta na najvišu moguću kvalitetu života. U tim slučajevima, upotreba opijatnih lijekova, klonazepama i natrijevog valproata može pomoći smanjiti bol i ublažiti mioklonus.U pogledu prognoze, izgledi za osobu s CJD-om prilično su zastrašujući. Nakon šest mjeseci ili manje, nakon pojave simptoma, pacijenti se ne mogu sami brinuti o sebi.

obično, poremećaj postaje smrtonosan u kratkom vremenskom razdoblju, otprilike osam mjeseci; iako mali dio ljudi preživi do jedne ili dvije godine.

Najčešći uzrok smrti kod CJD-a je infekcija i zatajenje srca ili dišnog sustava.

Kako se prenosi i kako ga se može izbjeći

Rizik prijenosa CJD je izuzetno nizak; kao liječnici koji djeluju s mozgom ili živčanim tkivom onima koji su mu najviše izloženi.

Ova se bolest ne može prenositi zrakom ili bilo kojim kontaktom s osobom koja pati. međutim, izravan ili neizravan kontakt s moždanim tkivom i tekućinom leđne moždine je rizik.

Kako bi se izbjegao već nizak rizik od infekcije, osobe koje se sumnjaju ili su već dijagnosticirane CJD ne bi trebale donirati krv, tkiva ili organe.

Što se tiče ljudi koji se brinu o tim pacijentima, zdravstveni djelatnici, pa čak i stručnjaci za pogreb, moraju poduzeti niz mjera opreza pri obavljanju svog posla. Neki od njih su:

• Operite ruke i izloženu kožu
• Pokrijte rezove ili ogrebotine vodootpornim zavojima
• Nosite kirurške rukavice kada rukujete tkivom i tekućinom pacijenta
• Koristite zaštitu za lice i posteljinu ili drugu odjeću za jednokratnu uporabu
• Duboko očistite instrumente koji se koriste u bilo kojoj intervenciji ili koji su bili u kontaktu s pacijentom