Simptomi, uzroci i liječenje Canavanove bolesti

Nasljedni defekti gena ASPA mijenjaju mijelinske ovojnice, koje imaju značajan učinak na funkcioniranje živčanog sustava..

U ovom članku ćemo opisati simptome, uzroke i liječenje Canavanove bolesti, ime s kojim je poznata ta promjena živčanog prijenosa.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Canavanova bolest??

Canavanina bolest je najčešći neurološki degenerativni poremećaj u djetinjstvu. To je ozbiljna genetska promjena, često smrtonosna, koja uzrokuje pogoršanje mijelina, tvari koja okružuje aksone neurona kako bi olakšala prijenos živčanih impulsa, tako da se ne šire ispravno..

Ovaj poremećaj je uključen u skupinu leukodistrofija, bolesti povezanih s promjenama u razvoju i održavanju mijelinskih omotača. Druge bolesti iz ove skupine su Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher i adrenoleukodistrofija..

Razlikovali su se Dvije varijante Canavanove bolesti: neonatalna / infantilna i maloljetna. Dok prvi uključuje teže simptome i otkriva se rano, juvenilni se podtip smatra blagom varijantom u kojoj se mogu pojaviti samo umjerena kašnjenja u motoričkom i verbalnom razvoju; ona također ima bolju prognozu.

Dobar dio djece s teškom varijantom Canavanove bolesti umiru prije 10. rođendana. Drugi uspijevaju preživjeti do otprilike 20 godina, dok se očekivano trajanje života ne smanjuje u blagim slučajevima.

Ova bolest je mnogo češća kod ljudi koji imaju genetsko nasljeđe aškenaskog židovskog podrijetla, iz središnje i istočne Europe. Ova populacijska skupina je dobro proučena u medicinskoj zajednici zbog visokog stupnja inbridinga.

• Možda ćete biti zainteresirani: "11 simptoma duševne bolesti u djece"

Simptomi i glavni znakovi

Iako su prvi simptomi Canavanove bolesti Obično se pojavljuju tijekom prve godine života, brza i progresivna degeneracija cerebralne bijele tvari uzrokuje ozbiljnije promjene, uglavnom povezane s gubitkom osjetilnih i motoričkih sposobnosti.

Simptomi i znakovi ovog poremećaja mogu se uvelike razlikovati ovisno o tome govorimo li o djetetu ili o varijanti maloljetnika, kao io specifičnostima svakog pojedinog slučaja. Neke od najčešćih su sljedeće:

• Teške promjene u motoričkom razvoju
• Nemogućnost govora
• Nedostatak razvoja sposobnosti puzanja, hodanja i sjedenja
• Povećan mišićni tonus (hipertonija, rigidnost) ili smanjen (hipotonija, flaccidity)
• Povećanje veličine glave (makrocefalija)
• Deficit u motoričkoj kontroli glave
• Smanjenje vidljivosti
• Poteškoće s gutanjem i jedenjem
• Pojava epileptičkih napadaja
• Razvoj paralize
• Progresivna sljepoća i gluhoća
• Problemi s pomirenjem ili održavanjem sna
• razdražljivost

Uzroci ove bolesti

Canavanova bolest nastaje kao rezultat anomalija u ASPA genu, koji sadrži podatke potrebne za sintezu enzima aspartoacilaze. Ovaj spoj omogućuje metabolizam aminokiseline N-acetil-L-aspartata, vjerojatno uključenog u cerebralnu homeostazu i sintezu oligodendrocita, koji oblikuju mijelin.

Kod osoba koje pate od ove bolesti mutacije gena ASPA sprječavaju da se aminokiselina može ispravno obraditi. Prekomjernim koncentriranjem na živčani sustav ometa formiranje mijelinskih omotača i uzrokuje njihovo progresivno pogoršanje. Posljedično tome, utječe i na prijenos neurona.

Ta se promjena prenosi putem mehanizma autosomno recesivnog nasljeđivanja, što znači da beba ima 25% šanse za razvoj bolesti ako su i njegova majka i otac nositelji defektnog gena.

Liječenje i upravljanje

Trenutno nije sasvim jasno da li postoje učinkovite metode za liječenje genetskih promjena koje uzrokuju Canavanovu bolest. Zbog toga liječenje je u osnovi simptomatsko i podržavajuće i to ovisi o konkretnim pojavama svakog slučaja.

Problemi s gutanjem mogu biti vrlo problematični; U nekim slučajevima potrebno je primijeniti sonde za hranjenje i hidrataciju kako bi se osiguralo preživljavanje pacijenta. Posebno je važna briga o respiratornom traktu i prevencija zaraznih bolesti.

Fizikalna terapija je vrlo korisna za poboljšanje motoričkih i posturalnih sposobnosti djece s Canavanovom bolesti. Također može ublažiti kontrakture, koje su vrlo česte zbog promjena u tonusu mišića.

Intervencije su učinkovitije ako se počnu primjenjivati ​​u ranom stadiju razvoja pogođene djece, jer je na taj način moguće u određenoj mjeri minimizirati pojavu ili napredak nekih simptoma, kao što su mišićni i slični simptomi. komunikacije.

Trenutno postoje tretmane u eksperimentalnoj fazi koja se fokusira na genetske promjene i metabolički povezane s defektima u ASPA genu. Ovi terapeutski pristupi zahtijevaju više istraživanja, iako pružaju obećavajuće podatke za buduće upravljanje Canavanovom bolesti..