Klinička psihologija

Simptomi, uzroci i liječenje Battenove bolesti

Simptomi, uzroci i liječenje Battenove bolesti / Klinička psihologija

Broj rijetkih bolesti registriranih u povijesti medicine kreće se između 5.000 i 7.000 različitih bolesti ili stanja, od kojih velika većina ima svoje porijeklo u nekoj vrsti genetske promjene.

Jedna od tih rijetkih bolesti s genetskim opterećenjem je Battenova bolest. To je medicinsko stanje koje pogađa samo djecu i njezini simptomi mogu dovesti do potpune ovisnosti, a ponekad i smrti.

Što je Battenova bolest?

Battenova bolest je stanje genetskog podrijetla i tijeka opasnog po život što utječe na dječji živčani sustav. Ova bolest počinje se pojavljivati ​​između 5 i 10 godina, a prvi simptomi su prepoznatljivi jer djeca počinju patiti od napadaja i problema s vidom..

Također, moguće je da se pojavljuju u početku druge suptilnije simptome kao što su promjene u djetetovoj osobnosti i ponašanju, poteškoće i kašnjenje u učenju te nespretni pokreti i padovi pri hodu.

Ovo je stanje prvi put 1903. opisao pedijatar Frederik Batten, koji mu je dao današnje ime. također poznat je i kao juvenilni neuronski ceroidni lipofuscinoza.

Glavne značajke ove bolesti

Kao što je ranije spomenuto, Battenova bolest je genetsko stanje koje je unutar skupine poremećaja lizosomalnog skladištenja. Ima vrlo malu učestalost, ali ima vrlo onemogućenu simptomatologiju koja čak može dovesti dijete do smrti.

Vaše genetsko podrijetlo uzrokuje da se stanice ljudskog tijela ne mogu riješiti tvari i otpada koji cirkuliraju kroz njega, uzrokujući prekomjernu aglomeraciju proteina i lipida, odnosno ekstrakata masnog tipa.

Ovo skladištenje masnih tvari dovodi do znatne štete na staničnim strukturama i funkcijama, što postupno dovodi do izrazitog postepenog pogoršanja ove bolesti.,

također, struktura koja je najviše pogođena Battenovom bolešću je živčani sustav, Budući da je mozak najteži organ cijelog sustava.

  • Vi svibanj biti zainteresirani: "Dijelovi ljudskog mozga (i funkcije)"

simptomi

Kao što je već spomenuto, Battenova bolest trenutno uglavnom pogađa živčani sustav svi simptomi koji pripadaju ovoj bolesti bit će povezani s neurološkim područjem.

Ova simptomatologija uglavnom pogađa tri područja velike neurološke težine: vid, spoznaju i motoričke sposobnosti, nad kojima ostvaruje progresivni učinak pogoršanja..

Zatim će biti opisani simptomi svakog od zahvaćenih područja:

1. Progresivni gubitak vida

Progresivno pogoršanje vida jedan je od prvih simptoma koji se pojavljuju kod Battenove bolesti. Ovaj simptom, koji se obično pojavljuje tijekom prvih godina života, se razvija kako bi uzrokovao potpunu ili djelomičnu sljepoću djeteta kada je star oko 10 godina.

Unutar ove kategorije simptoma su uključeni i neki drugi, također povezani s vidom, koji se pojavljuju tijekom razvoja bolesti. Ti simptomi uključuju:

  • Pigmentarni retinitis.
  • Makularna degeneracija.
  • Optička atrofija.

2. Napadi

Drugi simptomi koji se pojavljuju tijekom ranih stadija bolesti su ponovljene konvulzivne epizode. Ove konvulzivne epizode su prolazni incidenti karakterizirani prisutnošću napadaja uzrokovane abnormalnom ili prekomjernom neuronskom aktivnošću.

Unutar tih konvulzivnih epizoda mogu se razlikovati dvije različite klase:

Žarišni napadaji

Ove krize uzrokovane su abnormalnim funkcioniranjem određenih dijelova mozga. Te krize karakteriziraju jer je osoba podvrgnuta nizu brzih pokreta. Tijekom tih kriza osoba može pretrpjeti gubitak svijesti, i ritmička i nevoljna kretanja u bilo kojem dijelu tijela.

Generalizirani napadaji

U ovom drugom tipu epileptičkih napadaja abnormalna neuronska aktivnost utječe na praktički sva područja mozga. Krize odsutnosti dio su ove vrste epizode, ili tonički i atonski napadi među mnogim drugima.

  • Srodni članak: "Kriza odsutnosti: uzroci, simptomi i liječenje"

3. Deficiti u spoznaji

I aglomeracija lipidnih tvari i oštećenja uzrokovana epileptičkim napadajima dovode do ozbiljnog neurološkog pogoršanja, što se manifestira gubitkom sposobnosti koje je dijete već naučilo..

Ovi kognitivni deficiti može utjecati na bilo koje područje jezika, memorije, mišljenja ili prosudbe. Isto tako, ovaj proces generiranja prati promjene u ponašanju, osobnosti i raspoloženju djeteta, a može čak predstavljati i psihotičnu epizodu..

4. Psihomotorni problemi

I u Buttonovoj bolesti Može utjecati na mišićno-koštano i motoričko funkcioniranje, dolazi do ometanja i uvjetovanja mobilnosti djeteta.

Unutar tih psihomotornih problema mogu se pojaviti:

  • Nehotične kontrakcije mišića.
  • Osjećaj pečenja, ukočenosti, svrbež i trnci u gornjim i donjim ekstremitetima.
  • Hipotonija ili hipertonija.
  • Gotovo potpuna paraliza ekstremiteta.

5. Ograničenja i ovisnost

Konačno, u kasnijim fazama Battenove bolesti djeca su često izgubila sposobnost kretanja i komunikacije, tako da su u situaciji apsolutne ovisnosti.

uzroci

Kao što je već spomenuto, Battenova bolest ima genetsko podrijetlo. posebno, njegovo podrijetlo se nalazi u kromosomskom paru 16 koji predstavlja niz mutacija u CLN3 genu. Ovaj se gen nalazi u jezgri somatskih stanica.

Iako funkcije tog gena nisu točno poznate, njegova mutacija uzrokuje abnormalno i prekomjerno nakupljanje materijala i masnih tvari u tkivima živčanog sustava..

Ovi lipopigmenti uzrokovati niz značajnih oštećenja u pogođenim staničnim područjima, započinjanje karakteristične progresivne degradacije ovog stanja.

dijagnoza

U slučaju da su rođaci svjesni postojanja obiteljske povijesti Battenove bolesti, potrebno je obaviti prenatalni pregled ili procjenu pomoću amniocenteze ili uzimanjem uzoraka korionskih vila.

Međutim, ako se evaluacija provodi nakon rođenja djeteta, bit će potrebno provesti iscrpnu procjenu koja jamči ispravnu dijagnozu. Tipična ispitivanja provedena u ovoj procjeni su:

  • Genetičke studije.
  • Biopsija živčanog tkiva.
  • Fizikalni pregled.
  • Neurološka istraživanja.
  • Procjena vizualnog kapaciteta.
  • Test krvi.
  • Analiza urina.
  • Elektroencefalografija (EEG).

liječenje

Za sada i zbog posebnosti Battenove bolesti, nije utvrđen protokol djelovanja ili liječenja koji može zaustaviti simptome ili ih navesti.

međutim, konvulzivna simptomatologija može se kontrolirati primjenom antikonvulzivnih lijekova. Također, zahvaljujući prednostima fizičke i radne terapije, djeca pogođena Battenovom bolešću mogu sačuvati funkcioniranje svog organizma što je duže moguće..

Stimulacija pacijenata i informacije i podrška obiteljima kroz grupe terapija mogu pogodovati ili olakšati suočavanje s ovom bolešću..

  • Srodni članak: "7 vrsta antikonvulzivnih lijekova (antiepileptika)"