Fahrova bolest što je to, glavni uzroci i simptomi

Fahrova bolest sastoji se od patološke akumulacije kalcija u bazalnim ganglijima i drugim subkortikalnim strukturama. Ovaj fenomen uzrokuje simptome kao što su parkinsonsko drhtanje, gubitak motoričkih sposobnosti, progresivno kognitivno pogoršanje i tipične promjene psihoze, kao što su halucinacije..

U ovom članku ćemo analizirati uzroke i glavne simptome Fahr sindroma. Međutim, to je vrlo rijetka bolest, tako da je znanje koje postoji o njemu trenutno ograničeno; to bi mogao biti i jedan od razloga zašto nema liječenja sindroma.

• Srodni članak: "18 vrsta duševnih bolesti"

Što je Fahr sindrom??

Fahrov sindrom je neurodegenerativna bolest genetskog podrijetla koju karakterizira Progresivna bilateralna kalcifikacija bazalnih ganglija, skup subkortikalnih jezgara mozga koje su povezane s učenjem i automatizacijom pokreta, između ostalih funkcija. Može utjecati i na druge dijelove mozga.

Posljedično, ta promjena uzrokuje motoričke simptome, kao što su parkinsonsko drhtanje i dizartrija, ali i psihološki, uključujući smanjenje raspoloženja i fenomena sličnih onima kod psihoze (npr. Halucinacije) i drugih vrsta; Pojava napadaji i ishemijski udarci.

Tu je bolest prvi put opisao njemački patolog Karl Theodor Fahr 1930. godine. Poznat je i po drugim nazivima: "idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglija", "obiteljska primarna kalcifikacija mozga", "cerebrovaskularna ferocalcinoza", "kalcinoza" jezgre mozga "," Chavany-Brunhesov sindrom "i" Fritsche sindrom ".

• Srodni članak: "Parkinson: uzroci, simptomi, liječenje i prevencija"

Epidemiologija i prognoza

To je vrlo rijedak poremećaj koji pogađa više ljudi u 40-im i 50-ima; Kalcifikacija bazalnih ganglija sama po sebi prirodni je fenomen povezan s dobi, iako se obično ne javlja u karakterističnom stupnju sindroma. danas nema poznatog lijeka za Fahrovu bolest.

Vrlo je teško predvidjeti razvoj slučajeva Fahr-ove bolesti, budući da istraživanja pokazuju da se ni težina kalcifikacije ni dob pacijenta ne mogu koristiti kao prediktori neuroloških i kognitivnih deficita. Međutim, najčešći je da bolest završi uzrokujući smrt.

Simptomi ove bolesti

Ozbiljnost simptoma Fahrove bolesti varira ovisno o slučaju. Dok mnogi pogođeni ljudi ne pokazuju znakove, u drugim slučajevima se pojavljuju vrlo teške promjene koje mijenjaju percepciju, spoznaju, pokret i druga područja djelovanja. Ekstrapiramidalni simptomi su obično prvi koji se pojavljuju.

Skup znakova koji su posebno skrenuli pozornost na lijekove u slučaju Fahrove bolesti Parkinsonovi simptomi, koji uključuju tremore u mirovanju, ukočenost mišića, promjene u hodu, nevoljni pokreti prstiju ili nedostatak karakterističnog izraza lica, poznat kao "lice lica maske".

Sintetički, najčešći simptomi ovog sindroma su sljedeći:

• Progresivni izgled nedostataka u spoznaji i pamćenju do demencije
• Motorni poremećaji poput parkinsonskog tremora, atetoze i korenih pokreta
• napadaji
• glavobolja
• Psihotični simptomi: gubitak kontakta sa stvarnošću, halucinacije, zablude itd..
• Promjene u osjetilnoj percepciji
• Gubitak naučenih motoričkih sposobnosti
• Disfunkcija pokreta očiju i vida
• Poteškoće u hodanju
• Ukočenost i spastičnost mišića
• Deficit u artikulaciji fonema (disartrije) i usporavanja govora
• Emocionalna nestabilnost i depresivni simptomi
• Poteškoće s gutanjem hrane i tekućina
• Povećan rizik od ishemijskih moždanih udara

Uzroci i fiziopatologija

Znakovi i simptomi Fahrove bolesti su posljedica nakupljanje kalcija i drugih spojeva u cirkulacijskom sustavu, osobito u staničnim stijenkama kapilara i velikih arterija i vena. Među dodatnim tvarima koje su otkrivene u tim naslagama su mukopolisaharidi i elementi kao što su magnezij i željezo.

Cerebralne strukture čija je uključenost ključna u manifestaciji Fahr sindroma su bazalni gangliji (osobito blijeda kugla, putamen i kaudatna jezgra), talamus, mali mozak i subkortikalna bijela tvar, tj. mieliniranih neuronskih aksona koji leže ispod moždane kore.

Patološka kalcifikacija ovih područja povezana je uglavnom s genetske mutacije koje se prenose putem autosomno recesivnog nasljeđivanja. Poznato je da su neki od zahvaćenih gena povezani s metabolizmom fosfata i održavanjem krvno-moždane barijere, koja je temeljna u biokemijskoj zaštiti mozga.

Međutim, autosomno dominantno nasljeđivanje čini samo oko 60% slučajeva Fahrove bolesti. U ostalom, uzroci uključuju recesivno nasljeđivanje, infekcije kao što je HIV (virus AIDS), disfunkcije paratiroidne žlijezde, vaskulitis središnjeg živčanog sustava, radioterapiju i kemoterapiju..

Bibliografske reference:

• Mufaddel, A.A. & Al-Hassani, G.A. (2014). Kalcifikacija obiteljske idiopatske bazalne ganglije (Fahrova bolest). Neurosciences (Rijad). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. i Rastogi, V. (2011). Fahrov sindrom: rijedak klinički radiološki entitet. Medicinski časopis Oružane snage Indije, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. i Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrov sindrom: pregled literature o postojećim dokazima. Časopis za rijetke bolesti Orphanet, 8: 156.