Gaucherovi simptomi, uzroci i vrste bolesti

Lizosomske bolesti skladištenja povezane su s nedostatnim funkcioniranjem određenih enzima, što uzrokuje nakupljanje lipida i proteina u stanicama.

U ovom članku ćemo analizirati Simptomi, uzroci i tri vrste Gaucherove bolesti, najčešći poremećaj ove klase, koji utječe na višestruke funkcije organizma.

• Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je poremećaj uzrokovan genetskim mutacijama koje se prenose putem autosomno recesivnog nasljeđivanja. Utječe na krv, mozak, kičmenu moždinu, kosti, jetru, slezenu, bubrege i pluća, i teški oblici promjene uzrokuju smrt ili značajno smanjiti očekivano trajanje života.

Opisao ju je Philippe Gaucher, francuski liječnik specijaliziran za dermatologiju, 1882. godine. U početku Gaucher je smatrao da su simptomi i znakovi manifestacija specifične klase raka slezene; do 1965. nisu identificirani pravi temeljni uzroci, povezani s biokemijskim i neimunim aspektima.

Gaucherova bolest pripada nizu promjena koje su poznate kao "Lizosomalne bolesti skladištenja" ili "lizosomalno skladištenje", povezan s deficitom u funkciji enzima. Jedna je od najčešćih u ovoj skupini, budući da se javlja u otprilike 1 od 40 tisuća rođenih.

Prognoza ove bolesti ovisi o kojoj od tri varijante postoje. Tip 1, najčešći na Zapadu, može se liječiti terapijama zamjene enzima i smanjenje koncentracije nakupljenih tvari koje uzrokuju patologiju, dok se neurološki znakovi tipa 2 i 3 ne mogu liječiti.

• Možda ste zainteresirani: "Pick's bolest: uzroci, simptomi i liječenje"

Simptomi i glavni znakovi

Gaucherova bolest uzrokuje promjene u mnogim različitim organima i tkivima, kao iu krvi; To objašnjava pojavu znakova različitog karaktera. Temeljni kriterij u određivanju ozbiljnosti bolesti je prisutnost ili odsutnost neuroloških oštećenja koja ugrožavaju život i značajno ometaju razvoj.

Među najčešćim simptomima i znakovima i naglašava Gaucherova bolest uključuju sljedeće:

• Povećanje jetre i slezene (hepatosplenomegalija) koja uzrokuje upalu trbuha
• Bolovi u kostima i zglobovima, artritis, osteoporoza i povećana učestalost prijeloma kostiju
• Anemija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica) koji uzrokuje umor, vrtoglavicu ili glavobolju
• Povećajte lakoću kojom nastaju modrice i krvarite
• Povećan rizik od razvoja bolesti u plućima i drugim organima
• Žućkasta ili smeđa pigmentacija kože
• Povrede mozga, izmijenjeni razvoj mozga, apraksija, konvulzije, mišićna hipertonija, nenormalni pokreti očiju, apneja, olfaktorni deficiti (ako postoje neurološke promjene)

Uzroci i fiziopatologija

Gaucherova bolest pojavljuje se kao posljedica a nedostatak enzima glukocerebrozidaze, koji se nalazi u membranama lizosoma (stanični organeli koji sadrže veliki broj enzima) i ima funkciju razbijanja masnih kiselina klase glukocerebrozida, kao i drugih različitih tipova..

Promjene u funkciji glukocerebrozidaze znače da se određene tvari ne mogu adekvatno eliminirati u lizosomima. Zbog toga se nakupljaju u tijelu, što dovodi do simptoma Gaucherove bolesti. Postoje i drugi poremećaji sa sličnim uzrocima, kao što su Tay-Sachsova bolest, Hunterova bolest ili Pompeova bolest..

U slučaju Gaucherove bolesti, te promjene su posljedica: a genetska mutacija koja se prenosi autosomskim recesivnim nasljeđivanjem. Stoga, da bi utjecao na osobu, on je naslijedio genetski defekt i svog oca i njegove majke; ako je oba roditelja prisutna, rizik od oboljenja je 25%.

Mutacija koja uzrokuje simptome varira ovisno o varijanti Gaucherove bolesti, ali uvijek je s njom povezana gena beta-glukozidaze, koja se nalazi na kromosomu 1. Pronašli smo oko 80 različitih mutacija koje su grupirane u tri kategorije; ovim ćemo posvetiti sljedeći odjeljak.

• Možda ste zainteresirani: "12 najvažnijih bolesti mozga"

Vrste Gaucherove bolesti

Općenito, Gaucherova bolest je podijeljena u tri vrste ovisno o težini neuroloških poremećaja: tip 1 ili ne-neuropatski, tip 2 ili akutna neuropatska infantilna i kronična neuropatska tip 3.

Važno je naglasiti da su valjanost ove kategorizacije ispitani i optuženi za redukcionizam od strane raznih stručnjaka.

1. tip 1 (ne neuropatski)

Tip 1 je najčešća varijanta Gaucherove bolesti u Europi i SAD-u; u stvari, oko 95% slučajeva otkrivenih u ovim regijama svrstano je u ovu kategoriju. Izraz "ne-neuropatski" odnosi se na odsutnost ili nedostatak blagost u zahvaćanju središnjeg živčanog sustava.

Kod ljudi s tipom 1 Gaucher-ove bolesti nisu uočene promjene u razvoju mozga, za razliku od onoga što se događa u tipovima 2 i 3. Najznačajniji simptomi uključuju osjećaj umora, povećanje slezene i problema s jetrom i kostima.

2. Tip 2 (akutna neuropatska dojenčad)

Akutna neuropatska dječja bolest Gaucher je najteži oblik poremećaja. Uzrokuje oštećenje mozga i nepovratne neurološke abnormalnosti, uključujući malformaciju moždanog debla, za koje trenutno nema liječenja, i obično uzrokuje smrt oboljele bebe prije nego što dosegne 2 godine.

3. tip 3 (kronična neuropatska)

Iako je kronična neuropatska vrsta rijetka u zapadnim zemljama, ona je najčešća varijanta u ostatku svijeta. Ozbiljnost tipa 3 leži negdje između tipova 1 i 2: uzrokuje simptome klase 1, ali i neke neurološke promjene, i smanjuje očekivano trajanje života na manje od 50 godina.