Uzroci, simptomi, faze i liječenje Huntingtonove bolesti

Jedna od najpoznatijih nasljednih bolesti je Huntingtonova koreja, degenerativna i neizlječiva bolest koji uzrokuje nevoljne pokrete i druge simptome koji utječu na više područja života osobe, progresivno onesposobljavajući.

U ovom članku ćemo opisati uzroke Huntingtonove bolesti, kao i uzroke najčešćih simptoma i faza kroz koje napreduju. Za kraj ćemo razgovarati o tretmanima koji se obično primjenjuju kako bi se što više smanjile promjene.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Huntingtonova bolest: definicija i simptomi

Huntingtonova koreja je nasljedna degenerativna bolest koja pogađa mozak uzrokuje različite fizičke, kognitivne i emocionalne simptome.

To je neizlječivo i završava uzrokujući smrt osobe, obično nakon 10 do 25 godina. Utopljenje, upala pluća i zatajenje srca su uobičajeni uzroci smrti kod Huntingtonove bolesti.

Kada simptomi počnu prije 20. godine, koristi se naziv "juvenilna Huntingtonova bolest". U tim slučajevima klinička slika je nešto drugačije od uobičajenog i napredak bolesti je brži.

Najkarakterističniji znak ove bolesti je Koreja koja daje svoje ime. Poznat je kao "chorea" skup neuroloških poremećaja koji uzrokuju nevoljne i nepravilne kontrakcije mišića stopala i ruku. Slični pokreti se pojavljuju i na licu.

U slučaju maloljetna Huntingtonova Koreja simptomi mogu biti nešto drugačiji. Naglašavaju poteškoće u učenju novih informacija, motoričku nespretnost, gubitak sposobnosti, rigidnost marša i pojavu promjena u govoru..

Uzroci ovog poremećaja

Huntingtonova koreja je posljedica genetske mutacije nasljeđuje autosomno dominantan mehanizam. To znači da djeca pogođene osobe imaju 50% šanse da naslijede gen, bez obzira na biološki spol.

Težina mutacije također djelomično ovisi o nasljeđivanju i utječe na razvoj simptoma. U najtežim slučajevima zahvaćeni gen ("huntingtin") manifestira se vrlo rano i ozbiljno.

Ova bolest utječe na cijeli mozak; međutim, Najvažnije lezije javljaju se u bazalnim ganglijima, subkortikalne strukture povezane s kretanjem. Područje poznato kao "neokaljani", koje se sastoji od kaudatne jezgre i putamena, posebno je pogođeno.

• Srodni članak: "Bazalni gangliji: anatomija i funkcije"

Razvoj bolesti

Simptomi Huntingtonove bolesti razlikuju se ovisno o konkretnom slučaju. Međutim, njegov se napredak obično grupira u tri različite faze.

Promjene se pogoršavaju u psihofiziološkim stresnim uvjetima, kao i kada je osoba izložena intenzivnoj stimulaciji. Isto tako, gubitak težine je čest u svim fazama bolesti; Važno je kontrolirati ga jer može imati vrlo negativne posljedice po zdravlje.

1. Početna faza

Tijekom prvih godina moguće je da bolest prođe neopaženo: rani znakovi Huntingtona mogu biti suptilni, što implicira zanemariva oštećenja brzine kretanja, spoznaju, koordinaciju ili hodanje, kao i pojavu korenih pokreta i ukočenosti.

Emocionalne promjene su također vrlo česte već u početnoj fazi. Posebice postoji razdražljivost, emocionalna nestabilnost i smanjeno raspoloženje, koje mogu doseći kriterije velike depresije.

2. Srednja faza

U ovoj fazi Huntingtonova je bolest vidljivija i u većoj mjeri ometa živote pacijenata. Koreja je posebno problematična. Teškoće u govoru, hodanje ili rukovanje predmetima također se povećavaju; zajedno s kognitivnim pogoršanjem, koje počinje biti značajno, ovi simptomi ometaju samostalnost i samopomoć.

S druge strane, pogoršanje emocionalnih simptoma često narušava društvene odnose. To je u velikoj mjeri posljedica dezinhibicije ponašanja koja proizlazi iz Huntingtona, što uzrokuje da neki ljudi budu agresivni ili hiperseksualni, među ostalim poremećajima. Kasnije će se seksualna želja smanjiti.

Drugi tipični simptomi srednje faze su smanjeni užitak (anhedonia) i izmjene za pomirenje ili održavanje sna, koje su vrlo uznemirujuće za pacijente.

3. Napredna faza

Posljednju fazu Huntingtonove koreje karakterizira nemogućnost govora i izvršavanje dobrovoljnih pokreta, iako većina ljudi zadržava svijest o okolišu. Također postoje poteškoće s mokrenjem i pražnjenjem. Stoga u ovom razdoblju pacijenti u potpunosti ovise o njegovim skrbnicima.

Iako se koreografski pokreti mogu pogoršati, u drugim slučajevima oni se prigušuju kada je bolest u vrlo naprednom trenutku. Poteškoće gutanja povećavaju se, mogu uzrokovati smrt utapanjem. U drugim slučajevima, smrt se javlja kao posljedica infekcija. također u ovoj fazi postoji mnogo samoubojstava.

Napredak bolesti je obično brži kada se pojavi u ranoj dobi, osobito u djece i adolescenata, pa se simptomi uznapredovalog stadija pojavljuju prije.

Liječenje i upravljanje

Trenutno nema poznatog lijeka za Huntingtonovu bolest fizičko i kognitivno pogoršanje se ne može zaustaviti. Međutim, postoje simptomatska liječenja koja mogu ublažiti nelagodu i povećati neovisnost pogođenih osoba u određenoj mjeri.

Blokatori dopamina koriste se za liječenje abnormalnog ponašanja koje je tipično za bolest, dok su za dodatne pokrete obično propisani lijekovi kao što su tetrabenazin i amantadin.

Kako bolest napreduje, oni se uvode fizičke potpore koje olakšavaju ili dopuštaju kretanje, poput rukohvata. Fizioterapija također može biti korisna za poboljšanje kontrole kretanja, a tjelesna vježba koristi opće zdravlje, uključujući psihološke i emocionalne simptome.

Teškoće govora i gutanja mogu se smanjiti jezičnom terapijom. Posebni pribor također se koristi za jelo sve dok nije potrebno posegnuti za hranjenjem cijevi. Preporučuje se da se dijeta temelji na hranu bogatu hranjivim tvarima i lako žvakati kako bi se smanjili problemi s pacijentima.

• Možda ste zainteresirani: "Parkinsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i prevencija"