neuropsihologija

Psihološki i neuropsihološki problemi Turnerova sindroma

Psihološki i neuropsihološki problemi Turnerova sindroma / neuropsihologija

Turnerov sindrom prvi je put opisan 1768. godine, iako ga je 1938. sustavizirao dr. Henry Turner. Sastoji se od genetskog poremećaja koji se obično manifestira od rođenja i pogađa samo djevojčice.

U ovom članku o psihologiji ćemo se usredotočiti na Psihološki i neuropsihološki problemi Turnerova sindroma.

Vi svibanj također biti zainteresirani za: Gilles de la Tourette Syndrome (ili tic poremećaj) Indeks
  1. Kratak prikaz Turnerovog sindroma
  2. Najčešći somatski simptomi
  3. Neuropsihološki problemi
  4. Psihološki problemi

Kratak prikaz Turnerovog sindroma

To je zbog ukupni ili djelomični gubitak drugog X kromosoma. Umjesto potpunog kariotipa 46, XX, te djevojke često pokazuju (55% slučajeva) kariotip od 45, X u svim svojim stanicama, ili rjeđe (18%) kariotip mozaika 45, X / 46, XX ( dio njihovih stanica je izgubio jedan X kromosom i drugi ne), ili vrlo rijetko (7-10% Turnera) složeniji kariotip u kojem su fragmenti X kromosoma ili Y kromosoma, ili kromosoma prstena (45, X + rX). Drugi genetski kariotipovi opisani su u Turner-ovom sindromu, ali su njihove frekvencije vrlo niske.

Tarnerov sindrom Nosio ju je jedan od svakih 2.300 živorođenih djevojčica, i 10% spontanih pobačaja. Nije nasljedno, pa ako par ima kćer s Turnerom, jednako je vjerojatno da će otac druge kćeri s Turnerom nego bez tog sindroma..

Najčešći somatski simptomi

Djevojke s Turner, ako ne dobiju specifičan tretman, pokazuju u više od 50% slučajeva: male veličine (1,45 m visok), loš razvoj spolnih obilježja primarni (atrofični jajnici i vrpce) i sekundarni do puberteta, amenoreja, sterilitet ili velike poteškoće u začeću (samo 1´5% se spontano začelo bez problema), specifični deformitet lakta (cubitus valgus), širokog prsnog koša (u štitu), vrlo odvojene bradavice, kratkog vrata i široke, niska linija rasta kose, limfedem (zadržavanje limfe u rukama ili stopalima), kardiovaskularni poremećaji osobito aortu.

Mogu se pojaviti, ali u manje od polovice slučajeva: krilati vrat (višak kože u naborima ili pterigium colli), rotiranim ušima, potkovici za bubrege, Strabizam i mijopija, problemi sa sluhom, abnormalnosti na nepcu iskolioza, nevus i mol, ptoza (spušteni kapak), hipotireoza, hipertenzija, nepodnošljivost hrane, tumor na gonadama.

Nisu sve djevojke s Turnerovim sindromom pokazale isti stupanj fizičke uključenosti, i promjene se znatno razlikuju od jedne do druge. Iako nije posve točna, prihvaćeno je da djevojčice s mozaikom 45, X / 46, XX imaju manje teške fizičke simptome od onih s kariotipom 45, X.

Osnovni tretman sastoji se od: doprinosa hormona rasta (GH) s ili bez oksandrolona u dobi od oko 5 godina djevojčice, spolnih hormona (estrogena) od oko 13 godina, te simptomatskog kirurškog ili liječenja lijekovima ispraviti ili ublažiti poremećaje povezane sa sindromom.

Neuropsihološki problemi

Do prije nekoliko desetljeća, zanemareno je proučavanje i intervencija mogućih neurokognitivnih nedostataka koje je Turner sindrom mogao zanemariti. Iz dva razloga: jer se ne identificiraju kao “Glavni ili glavni simptomi” baš kao i fizičari, i zato što obično nisu velikog intenziteta. Možemo razlikovati:

  • Globalni poremećaji. Vrlo su niske učestalosti pojavljivanja:
    1. Mentalni nedostatak Globalni kognitivni evolucijski razvoj djevojke obično je normalan, a njezina mentalna dob slična je njezinoj kronološkoj dobi. Mentalni nedostatak javlja se s nešto većom učestalošću nego u općoj dječjoj populaciji, te u slučajevima kada se čini da je u genetskoj analizi otkriven kariotip s fragmentima X ili prstenom (45, XrX).
    2. Ostali pervazivni razvojni poremećaji, tip autizma. Učestalost je identična učestalosti opće skupine djece.
    3. Demencija (gubitak mentalnih sposobnosti već konsolidiran). Ne pojavljuje se povezano s Turnerovim sindromom.
  • Parcijalni deficiti. Oni su najčešći izgled, ali i velika varijabilnost prezentacije. U nekim slučajevima, mogu težiti uspjehu škole. Njihova detekcija je suptilna i ponekad su potrebne vrlo specifične neuropsihološke baterije. Smatra se da je odgovorna genetska promjena smještena u kratkom kraku X kromosoma naslijeđenog od oca, posebno u pseudoautosomalnoj regiji (PAR1) Xp22.33. Funkcije desne hemisfere su pod većim intenzitetom zahvaćene hipofunkcijom temporoparietalnih i zatiljnih režnjeva, kao i EEG usporavanjem (veća količina i amplituda theta i delta valova). Možemo citirati:
    1. Problemi stvaranja ili / i razumijevanja apstraktnih pojmova.
    2. Manja sposobnost planiranja i izvođenja višefaznih zadataka.
    3. Poteškoće u rješavanju numeričkog faktora (matematika, kalkulacije).
    4. Poteškoće s vizualno-prostornim čimbenikom (crtanje, planovi, tumačenje lica).
    5. Deficit za održavanje aktivne pažnje.
    6. Blaga hiperaktivnost ili psihomotorni nemir ...
    7. nesanica.
    8. Deficit s neverbalnim pamćenjem, osobito kratkoročno pamćenje.
    9. Verbalni IQ je obično veći od manipulativnog IQ-a.

Psihološki problemi

Smatra se da su oni više povezani s iskustvenim reakcijama djevojke, adolescenata ili zrele žene, a ne toliko izravno zbog fenotipskog izražavanja Turnerova genetičkog problema. Zbog toga su izvanredno varijabilni prema različitim istraživanjima više autora. Ali općenito možemo razlikovati:

  • Dječji psihološki problemi.Oni su najviše proučavani:
    1. Kašnjenje u emocionalnoj zrelosti, obično povezano s prekomjernom zaštitom roditelja prema njihovoj kćeri “bolestan”. Stoga, te djevojke mogu biti i više ovisne o svojim roditeljima ili učiteljima.
    2. Opći infantilizam.
    3. Anksioznost, nervoza (raspravlja se o tome može li postojati i endogena baza).
    4. Problemi prilagodbe i integracije škola (malo socijalnih vještina).
    5. Potreba za unaprijed uspostavljenim rutinama, vanjskim redoslijedom, kako bi se izbjegle promjene.
  • Maloljetnički psihološki problemi.Navode se što je više moguće:
    1. Veća ovisnost o biološkoj obitelji.
    2. Starost u kasnijim seksualnim aktivnostima.
    3. Još gore prihvaćanje vlastitog tijela i izobličenje sheme tijela.
    4. Loše samopoštovanje.
    5. Problemi društvenih odnosa, socijalne anksioznosti “scenski tip”.
    6. Imaju manje prijatelja i mlađe od njihovih.
    7. Veći stupanj anksioznosti i distimije nego u kontrolnoj skupini.
  • Psihološki problemi odraslih žena:
    1. Nekoliko sveučilišnih diplomiranih tehničkih i znanstvenih karijera. No, praktički isti postotak diplomiranih ili diplomiranih u humanističkim znanostima ili karijerama “slova” stanovništvo.
    2. Manji broj žena koje formiraju stabilne parove.
    3. Manje uživanje u seksualnim odnosima (veća incidencija anorgazmije, niska seksualna želja ili odbijanje seksa).
    4. Ranjivost prema društvenim problemima i prilagodbi.
    5. Loše samopoimanje u određenim područjima (traume u djetinjstvu i djeci).

Ovaj članak je isključivo informativan, u Online Psihologiji nemamo sposobnost postavljanja dijagnoze ili preporučiti liječenje. Pozivamo vas da odete kod psihologa kako biste tretirali vaš slučaj posebno.

Ako želite pročitati više sličnih članaka Psihološki i neuropsihološki problemi Turnerova sindroma, Preporučujemo Vam da uđete u našu kategoriju Neuropsihologije.