Uzroci, simptomi i prevencija anencefalije

Greške neuralne cijevi su promjene koje se javljaju tijekom prvih tjedana fetalnog razvoja i koje uzrokuju malformacije različite težine. Dok su neki od njih nespojivi sa životom, drugi mogu uzrokovati samo blagu paralizu.

Slučaj anencefalije je osobito ozbiljan; Mozak nije potpuno formiran, tako da bebe s ovim poremećajem ne žive dugo vremena. Da vidimo što su simptome i uzroke anencefalije i kako se taj nedostatak može spriječiti.

• Srodni članak: "Makrocefalija: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je anencefalija??

Anencefalija je također poznata kao "aprosencefalija s otvorenom lubanjom". To je poremećaj u razvoju neuralne cijevi koji uzrokuje ozbiljne promjene u rastu fetusa.

U anencefaliji mozak i lubanja se ne razvijaju kako bi se očekivalo, ali to čine nepotpuno. To uzrokuje da se bebe s anencefalijom rađaju bez ekstenzivnih regija mozga, bez nekih kostiju glave i bez dijelova vlasišta, tako da je mozak djelomično izložen.

Ta se promjena javlja u otprilike 1 na svakih tisuću trudnoća; međutim, budući da se najveći dio života fetusa završava spontanim pobačajima, broj beba s anencefalijom koji se rađaju je 1 na 10 tisuća novorođenčadi. To je češće u djevojčica nego u dječaka.

Nedostaci uzrokovani anencefalijom su izuzetno teški i oni sprječavaju da dijete živi. Većina pogođene djece umire nekoliko sati ili dana nakon rođenja, iako je bilo slučajeva djece s anencefalijom koja je živjela gotovo 4 godine..

Anencefalija može biti potpuna ili djelomična. Smatra se djelomičnim kada se krov lubanje, optički vezikuli i stražnji dio mozga razvijaju do određenog stupnja, dok ako su te regije odsutne, govorimo o totalnoj anencefaliji..

Simptomi i znakovi

Kod beba oboljelih od anencefalije, telencephalon je obično odsutan, koji sadrži korteks, a time i moždane hemisfere; isto se događa s lubanjom, meningama i kožom. Umjesto toga obično se nađe tanak sloj membrane.

Kao rezultat toga, anencefalija znači da dijete ne može obavljati osnovne ili superiorne funkcije, kako osjetiti bol, čuti, vidjeti, premjestiti, osjetiti emocije ili misliti, iako u nekim slučajevima mogu emitirati refleksne odgovore. To znači da djeca s ovom promjenom nikada ne postanu svjesna svoje okoline.

Osim ovih znakova i simptoma, uobičajene su abnormalnosti oštećenja lica i srca. Promjene su više obilježene većim odsutnim dijelom mozga i lubanje.

Dijagnoza anencefalije može se postaviti tijekom trudnoće kroz različite postupke. Ultrazvuk može otkriti prisutnost polihidramniona (višak amnionske tekućine), dok amniocenteza može otkriti povišene razine alfa-fetoproteina.

Uzroci ove promjene

Anencefalija nastaje kao rezultat a defekt u evoluciji neuralne cijevi koji se obično događa u četvrtom tjednu embrionalnog razvoja. Neuralna cijev je struktura koja dovodi do središnjeg živčanog sustava, odnosno mozga i kičmene moždine. U ovom posebnom slučaju, cijev se ne zatvara na svom rostralnom ili gornjem kraju.

Postoje i druge promjene koje su posljedica abnormalnog razvoja neuralne cijevi; zajedno su poznati kao "defekti neuralne cijevi", a uz anencefaliju uključuju spinu bifidu, u kojoj se kralježnica nepotpuno zatvara, a Chiari malformacije, koje uzrokuju širenje moždanog tkiva na medularni kanal.

Činjenica da se neuralna cijev ne zatvara ispravno uzrokuje amnionsku tekućinu koja štiti fetus da dođe u kontakt s živčanim sustavom, oštećuje živčano tkivo i sprječava normalan razvoj mozga i malog mozga te uzrokuje deficite ili čak odsutnost funkcija povezanih s njima.

Genetski i okolišni čimbenici rizika

Uobičajeno je da ovaj nedostatak ne ovisi o nasljeđivanju, već o a kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika. Međutim, otkriveni su neki slučajevi u kojima je anencefalija ponovljena u istoj obitelji, a imati bebu s anencefalijom povećava rizik da se ona javi iu uzastopnim trudnoćama..

Konkretni nasljedni mehanizam kojim se to događa ne zna se, iako se vjeruje da postoji veza između anencefalije i MTHFR gena, uključenih u procesiranje vitamin B9, također poznat kao folna kiselina ili folna kiselina. Čini se da promjene u ovom genu povećavaju rizik od anencefalije, iako ne značajno.

Homeoprotein CART1, koji omogućuje razvoj stanica hrskavice, također je povezan s pojavom

Čimbenici rizika za okoliš koje utječu na majku, vjerojatno su važnije od genetskih. Među ovim čimbenicima, znanstvena istraživanja ističu sljedeće:

• Nedostatak vitamina B9.
• gojaznost.
• Šećerna bolest, osobito ako je tip I i ​​nije pod kontrolom.
• Izloženost visokim temperaturama (npr. Groznica, saune).
• Potrošnja antikonvulzivne lijekove kao što je lamotrigin.

Također se čini da je anencefalija češća kod beba rođenih azijskim, afričkim i latinoameričkim majkama, iako nije poznato zašto je to povećanje rizika.

Liječenje i prevencija

anencefalija ne može se izliječiti. Bebe rođene s ovim problemom obično dobivaju vodu i hranu i udobne su, ali se smatra da je uporaba lijekova, operacije ili asistiranog disanja irelevantna; Budući da dijete nikada neće steći svijest, obično im se dopušta prirodno umrijeti, a da ih umjetno ne oživljavaju..

Istraživanja su pokazala da Unos folne kiseline (vitamin B9) značajno smanjuje rizik od defekata neuralne cijevi, uključujući anencefaliju i spinu bifidu. Ovaj se vitamin nalazi u hrani, kao što je zeleno lisnato povrće, kao iu dijetetskim dodatcima; u ovom drugom slučaju, čini se da je dovoljno 0,4 mg dnevno.

Međutim, uzimanje vitamina B9 mora se obaviti prije trudnoće, budući da se te promjene obično pojavljuju tijekom prve faze fetalnog razvoja, prije nego što žena otkrije da je trudna. Dakle, stručnjaci preporučuju povećanje potrošnje ovog vitamina kada počnete pokušavati imati bebu.