Simptomi, uzroci i liječenje sindroma Riley-Day

Boja naših očiju i kože, oblik nosa, visina, izgled našeg lica, dio naše inteligencije i dio našeg karaktera su aspekti koji su u velikoj mjeri naslijeđeni i izvedeni iz izražavanja naših gena. Međutim, ponekad preneseni geni trpe neku vrstu mutacije koja može biti neadaptivna ili čak jasno štetna, a može se pojaviti neka vrsta genetskog poremećaja.

Iako se neki od tih poremećaja obično javljaju s određenom prevalencijom, u mnogim drugim slučajevima možemo naći rijetke i vrlo rijetke promjene o kojima ima vrlo malo znanstvenih spoznaja, koje se malo istražuje zbog niske prevalencije. Jedan od tih poremećaja je tzv. Riley-Day sindrom ili obiteljska dysautonomia, čudan neurološki sindrom o kojem ćemo govoriti kroz ovaj članak.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

The Riley-Day sindrom: opći opis

Riley-Day sindrom je rijetka genetska bolest, vrlo neobična i to može se klasificirati kao periferna autonomna neuropatija.

Također se naziva obiteljska dysautonomia ili nasljedna senzorna neuropatija tipa 3, to je stanje koje se javlja kongenitalno i koje stvara afektaciju u velikom broju autonomnih i senzornih sustava, progresivno uzrokujući propuste u višestrukim sustavima organizma koji su izvedeni od uključivanje živčanih puteva autonomnog ili perifernog živčanog sustava.

To je kronično stanje koje generira progresivnu bolest. Prognoza ove bolesti nije pozitivna, od kojih je većina do nedavno bila pogođena tijekom djetinjstva ili adolescencije. Međutim, medicinski napredak dopustio je otprilike polovici pogođenih da budu stariji od trideset godina ili čak i do četrdeset godina..

• Možda ste zainteresirani: "Periferni živčani sustav (autonomni i somatski): dijelovi i funkcije"

simptomi

Simptomi sindroma Riley-Day su višestruki i od velike važnosti. Među najrelevantnijim nalazimo prisutnost kardioloških promjena, respiratornih i plućnih problema, među kojima je upala pluća aspiracijom sadržaja probavnog trakta, nemogućnost upravljanja tjelesnom temperaturom (mogućnost hipotermije ili hipertermije) i problema u cijevi probavnog trakta u kojem postoje problemi motiliteta crijeva, probave, refluksa i čestih povraćanja.

Mišićna hipotonija je također važna od rođenja, kao i apneja za vrijeme spavanja, nedostatak kisika, vrućica, hipertenzija, pa čak i napadaji.

Postoji i opće kašnjenje u razvoju, posebno u prekretnicama kao što su jezik ili hodanje. Jezik je također mnogo glađi nego inače i ima nekoliko pupoljaknih okusnih pupoljaka, nešto što je također povezano s poteškoćama u opažanju okusa..

Vjerojatno jedan od simptoma koji najčešće privlači pozornost je činjenica da ti ljudi obično imaju vrlo smanjenu percepciju boli. Daleko od toga da je nešto pozitivno, to je velika opasnost za živote onih koji ga pate jer često nisu svjesni da su patili od ozljeda, ozljeda i opeklina od velike važnosti. također često imaju probleme ili promjene u percepciji temperature ili vibracija.

Također se uočava odsutnost proizvodnje suza u plakanju od djetinjstva, stanje poznato kao alacrimia.

Uobičajeno je da se na morfološkoj razini pojavljuju karakteristične fiziološke značajke, kao što su izravnavanje gornje usne, smanjenje nazalnih prolaza i prilično izražena donja čeljust. također U kralježnici se često vidi skolioza, kao i oni koji trpe održavanje niske stope. Konačno, kosti i mišići ovih ljudi često su slabiji od kostiju većine populacije.

Uzroci ove promjene

Riley-Day sindrom je kao što smo rekli bolest genetskog podrijetla. Naime, identificiran je postojanje mutacija u IKBKAP genu smještenom na kromosomu 9, koji se stječe autosomskim recesivnim nasljeđivanjem.

To znači da će poremećaj koji se nasljeđuje zahtijevati da subjekt naslijedi dvije mutirane kopije dotičnog gena, s tim da oba roditelja imaju istu mutaciju. To ne znači da roditelji imaju poremećaj, već da su nositelji dotičnog gena.

Riley-Day sindrom javlja se uglavnom između potomaka ljudi s neredom i ljudi židovskog podrijetla iz istočne Europe, da je preporučljivo da pripadaju jednoj od tih skupina kako bi se izradio genetski savjet za provjeru postojanja mutiranog gena kako bi se procijenila vjerojatnost da će potomci imati poremećaj.

liječenje

Riley-Day sindrom je genetsko stanje koje nema kurativno liječenje, jer je kronična bolest. međutim, možete provesti simptomatsko liječenje kako bi se smanjila bolest uzrokovana bolešću, poboljšala kvaliteta života i uvelike povećala životna dob ovih ljudi.

Naime, antikonvulzivni lijekovi koristit će se na farmakološkoj razini kako bi se spriječio nastanak epileptičkih napadaja, kao i antihipertenzivnih lijekova kada je to potrebno. Nasuprot tome, ako postoji hipotenzija, smjernice za hranu i zdravlje moraju se naučiti da ih ponovno podignu. Povraćanje, česti simptom, može se kontrolirati antiemetičkim lijekovima.

Različiti plućni problemi mogu zahtijevati različite vrste liječenja, na primjer kako bi se uklonio sadržaj želuca usisanog u plućima ili isprazniti višak sluzi ili tekućine. Isto tako, kirurški zahvat može biti potreban da bi se ispravili problemi kralježnice, dišnog sustava ili želuca.

Osim svega navedenog, važno je spriječiti ozljede koje uvjetuju okoliš. Fizioterapija je neophodna kako bi se poboljšao mišićni tonus, posebno u torzu i trbuhu kako bi se pogodovalo disanje i probava. također Preporučuje se da se usis upari u uspravnom položaju.

Pogođena osoba i njegova obitelj također mogu zahtijevati psihološku terapiju za rješavanje problema kao što su sukobi nastali zbog problema u ponašanju, depresije, tjeskobe i razdražljivosti. Psihoedukacija je također potrebna kako bi se razumjela situacija i ponudile smjernice za djelovanje. Konačno, može biti korisno pribjeći uzajamnim grupama pomoći ili udruženjima pogođenih osoba i / ili srodnika.

Bibliografske reference:

• Axelrod, F.B. (2004). Obiteljska disautonomija. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Obiteljska samostalnost. [Online]. Dostupno na: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonomne neuropatije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier.