Dječja psihopatologija

Mentalna retardacija povezana s X-kromosomskim X-krhkim sindromom

Mentalna retardacija povezana s X-kromosomskim X-krhkim sindromom / Dječja psihopatologija

Fragile X kromosomski sindrom (SXF), također nazvan Martin & Bell, je prvi uzrok nasljedne mentalne retardacije i drugi nakon Down sindroma. Naslijeđena je povezana s X kromosomom koji određuje da ga muškarci trpe i prenose ga ženama. broj pogođenih osoba nalazi se oko 1 na svakih 1200 muškaraca i 1 na svakih 2.000 žena, što je "prijevoznik", bez utjecaja, 1 na svakih 700 ljudi. Postoje razlike u odnosu na ove brojke, no čini se nepobitnim da je SXF jedan od najčešćih genetskih poremećaja kod ljudi. Unatoč tome, procjenjuje se da između 70 i 80% oboljelih nije ispravno dijagnosticirano.

Vi svibanj također biti zainteresirani: Kriteriji za dijagnozu indeksa mentalne retardacije
  1. Podrijetlo X kromosoma
  2. Kako dijagnosticirati Mentalnu retardaciju povezanu s X kromosomom
  3. Procjena i intervencija mentalne retardacije povezane s X kromosomom

Podrijetlo X kromosoma

Podrijetlo problema sastoji se od ekspanzija anomalan (prisutnost dodatnog genetskog materijala) CGG trinukleotida (Cytosine-Guanine-Guanine) u genu FMR-1, koji se nalazi u Xq27.3 regiji. Ovo širenje (zajedno s metilacijom) dovodi do inaktivacije gena, čiji se protein naziva FMRP, nije sintetiziran, što dovodi do stvaranja SXF. Pogođeni mužjaci imaju takozvanu "potpunu mutaciju" (više od 200 CGG), ova skupina je najviše pogođena. Majke koje nose majku imaju ono što se naziva "premutacija" (od 50 do 200 CGG), što je nestabilno i može se konačno proširiti na "potpunu mutaciju", nakon što ima potomstvo. Normalna populacija ili na koju ne utječe SXF, ima između 5 i 50 CGG. Međutim, ne postoji izravna i proporcionalna korelacija između genetske mutacije ili premutacije i vrste deficita koji će se razviti.

Kako dijagnosticirati Mentalnu retardaciju povezanu s X kromosomom

Trenutno se provodi analiza izravno iz DNK u stanju detektirati veličinu ekspanzije i broja CGG-a (premutacija i mutacija). To omogućuje dijagnozu i kod muškaraca i kod žena i kod svih tipova populacije (zdravi pojedinci, nosioci i pogođeni) i stoga genetsko savjetovanje od vitalne važnosti. Važnost dijagnoze je dvojaka:

  • Omogućuje otkrivanje drugih nositelja u obitelji i njihovo genetsko savjetovanje
  • Pogođene osobe mogu dobiti konkretniju pomoć na razini: medicinske, psihološke i obrazovne.
  • Fizičke značajke (fenotip)

SXF, obično povezan s fizičkim karakteristikama koje mogu poslužiti samo kao vodič, budući da nisu uvijek prisutne u svim slučajevima is istom veličinom, ovisno o stupnju učestalosti:

  • dijete: macrocephalia (veći kranijalni perimetar). Velike i / ili odvojene uši. Obično se obično ne deformiraju, ali mogu predstavljati rascjep u gornjem dijelu režnja. Lice je izduženo i usko, okvalno nepce (izduženo i vrlo zaobljeno), istaknuta brada. Spuštanje zgloba i ravna stopala.
  • Mladi: Makrocefalija obično nije tako očita. Lice se nastavlja izduženo i usko. Donja čeljust strši, zubi su puni. Spojevi zglobova su važniji u zglobovima prstiju koji proizvode a hyperextensibility koje se mogu otkriti savijanjem prstiju unatrag (stvara se kut od 90 °)º ili više). S dolaskom puberteta potvrđuje se makrorokvidizam (povećanje veličine testisa).
  • Odrasli: Makrocefalija nije otkrivena, velike i / ili isturene uši i nepca se nastavljaju.

Nastavlja se artikularna labavost, a učestalost se povećava:

  • Povezani organski i evolucijski problemi
  • U FXS-u postoji promjena u vezivnom tkivu koja uzrokuje spomenutu labavost zglobova i pogoduje ponovnom otitisu. Ove infekcije mogu započeti tijekom prve godine i trajati do pet. Prema nekim istraživanjima, više od 50% slučajeva pate od kroničnih problema grla, nosa i uha.
  • Često se i pojavljuju vizualni problemi. Najčešći je strabizam nakon kojeg slijede refraktivni problemi (miopija i hiperopija).
  • U SXF, postoje promjene u bioelektričnoj aktivnosti mozga koje mogu generirati napadaje. Dob u kojoj se ovi napadaji mogu pojaviti kretala bi se u razdoblju između neonatalnog razdoblja i 14 godina. Neke studije upućuju na prosječnu starosnu dob u kojoj se zahvaćeni mogu trgnuti tijekom 5 godina.
  • Još jedno zahvaćeno područje je spavanje. Dva su problema povezana s poremećajem, nesanicom i hrkanjem. Objašnjenje se mora naći u disfunkciji hipotalamusa koji mijenja proizvodnju melatonina, hormona odgovornog za regulaciju ciklusa spavanja i buđenja. Posljedice su poteškoće u započinjanju sna i / ili buđenja tijekom noći bez ponovnog spavanja. Što se tiče hrkanja, one su posljedica hipotonije buko-ždrijelne muskulature. Srodan i zabrinjavajući poremećaj su oni koji jedva spavaju, u kojima postoji više ili manje dugotrajno prekidanje disanja i da se podvrgnu medicinskoj kontroli ako se dogodi.
  • Konačno, istaknite moguće postojanje kardioloških problema povezanih s FXS (mitralni prolaps).
  • Na evolucijskoj razini, primjećuje značajno kašnjenje u preuzimanjima razvoja. SXF dijete će započeti autonomni marš ili emitirati prve riječi kasnije od većine druge djece. U slučaju emisije prvih riječi sa značenjem, to bi bilo iznad 2,5 godine (u odnosu na opću skupinu, koja bi bila otprilike 1 godina). U slučaju djevojčica, nema toliko kašnjenja (oko 1,8 godina za prve riječi sa značenjem).

Bihevioralni i kognitivni profil

Djeca koja su pogođena FXS-om pokazuju uzorak vrlo karakterističnog ponašanja. Bez obzira na zemlju podrijetla, kulturu, ekonomsku razinu, tip obitelji, obrazovanje, itd uzorci se održavaju zajednička, iako će svako dijete stvoriti određenu osobnost iz vlastitih iskustava. Potrebno je još jednom uzeti u obzir da se razina zahvaćanja razlikuje od jedne osobe do druge, te se stoga veličina i učestalost karakterističnih značajki mogu značajno razlikovati. Mentalna retardacija, koja je jedna od karakteristika sindroma, može varirati od blage do teške, ovisno o učestalosti:

  • U slučaju potpune mutacije, C.I. (intelektualni kvocijent) bio bi, prema nekim istraživanjima, preko 40 godina (teška do umjerena mentalna retardacija). U slučaju potpune mutacije s djelomičnom metilacijom C.I = 80-88 (rez za dijagnozu mentalne retardacije nalazi se na C.I. = 70 ili niže). Oko 10-15% SXF osoba ne bi predstavljalo mentalnu retardaciju.
  • Na kognitivnoj razini Čini se da je jedan od uobičajenih čimbenika teškoća u senzornoj integraciji. Mozak neprestano obrađuje informacije koje dolaze iz različitih osjetila (vid, sluh, dodir, postural, itd.), A populacija SXF-a ima poteškoća u organiziranju tih informacija i djeluje na nju učinkovito, izdavanjem relevantnog odgovora. Ako se vizualno-prostorna obrada ne provodi ispravno, ne postoji stvarna percepcija udaljenosti i odnosa tijela s prostorom, uzrokujući nesigurnost, pa čak i tjeskobu u slučaju pada. To je jedan od razloga zašto se, često, vide kao nespretni na motoričkoj razini i njihov akademski uspjeh u procesima kao što su čitanje ili viši poredak, kao što su razmišljanje, sadašnje promjene.
  • Neke intenzivne podražaje mogu uzrokovati neugodnost u djetetu jer se ne mogu pravilno obraditi. Vizualni podražaj izveden iz pogleda može biti vrlo intenzivan i neugodan. Zbog toga SXF nastoji izbjeći izravan kontakt očima, osobito strancima. U njegovom prirodnom okruženju sa svojom obitelji, kontakt očima može biti prilično "normalan". Buke, gužve ljudi ili prekomjerni stimulansi mogu izazvati reaktivno ponašanje djeteta, kao što su lepršanje ruku, stereotipi, vrištanje ili tantrumi. Oni su skloni biti sramežljivi, ali u isto vrijeme ljubazni za one koji znaju provesti potrebno vrijeme. Oni su tvrdoglavi i nerado se mijenjaju.
  • Još jedan Najčešća obilježja su prisutnost simptomatologije poremećaja deficita pažnje s hiperaktivnošću, iako hiperaktivnost nije uvijek prisutna. Deficit pažnje može biti vrlo izražen kao i impulzivnost pred određenim zadacima.
  • Promjene raspoloženja su česte, osobito u adolescentnoj fazi, gdje se mogu pojaviti ili povećati verbalna ili fizička agresija..

Studije provedene s upitnikom za roditelje C.B.C.L. (Achenbach i Edelbrock, 1991), što omogućuje procjenu nekoliko skala ponašanja-socijalnog funkcioniranja djeteta, zaključiti da bi najviše pogođene skale bile one koje odgovaraju trijadi:

  • Problemi s pažnjom
  • Socijalni problemi
  • Problemi misli

Najčešći problemi u ponašanju u. \ T SXF se može sažeti u sljedećem:

  • Čini se da djeluje prema obrascu prvog djelovanja, a zatim razmišljanja (impulzivnosti).
  • Ne možete dugo zadržati svoju pažnju na nečemu konkretnom.
  • Djeluje vrlo nezrelo za njegovu dob.
  • To je sramotno i stidljivo
  • On je nemiran, stalno se kreće.
  • Previše ovisi o odraslima.
  • Lako se naljuti.
  • Prikaži epizode tantruma.
  • Kaže psovke.
  • Loš školski rad.
  • Problemi s izgovorom ili govorom.
  • Ponavljajte određena djela iznova i iznova.
  • Strah od određenih situacija, mjesta ili životinja.
  • Njegove pratitelje vidi kao nespretne i inkriminirajuće.
  • Može pokazivati ​​prekomjerno ponašanje.

Procjena i intervencija mentalne retardacije povezane s X kromosomom

Kao i kod drugih poremećaji koje utječu na ljudski razvoj, intervencija mora biti multidisciplinarna. Otkrio je povijest medicinskih komplikacija koje se mogu pojaviti tijekom cijelog životnog ciklusa, prije svega kao bitno za pedijatrijsko ili medicinsko praćenje..

Stupanj uključenosti je vrlo promjenjiv, tako da svaka intervencija mora proći prije savjesne procjene i na neurološkoj i na psihološkoj razini.

Intervencija se mora izvršiti prema konkretnom pojedincu. Stoga se mora personalizirati.

Razina psihološke i obrazovne znamo o invaliditetu djeca s FXS-om, međutim, i roditelji i odgajatelji pristaju potvrditi da ova djeca imaju stvarni neiskorišteni potencijal i vještine koje, pravilno obrazovane, mogu odvesti dijete na razinu dnevne neovisnosti, pa čak i razviti, koliko je to moguće, zanimanja.

Tipična ispitivanja za C.I. (WISC-R, itd ...) treba koristiti s oprezom i, u svakom slučaju, treba biti nadopunjena s drugima jer mogu predstaviti rezultate koji nisu u skladu sa stvarnom kognitivnom procjenom pojedinca. Ostala područja kao što su psihomotorne vještine, usvajanje jezika, koncentracija pažnje i aspekti socijalnog funkcioniranja trebaju biti ocijenjeni..

Na razini ponašanja ukazati na to da njihova ponašanja nisu suptilna, ali su potpuno usklađena s njihovim posebnim načinom integriranja i opažanja informacija iz vanjskog svijeta. Detaljna evaluacija u ovom području također će nam pomoći. - Ukratko, djeci krhke X trebat će podrška u sljedećim područjima:

  • Pažnja, hiperaktivnost i impulzivnost.
  • Opće učenje.
  • Govor i jezik
  • Obrada senzornih informacija.
  • Motoričke sposobnosti
  • Problemi u ponašanju.

Za borbu protiv problema pozornosti i ponašanja možete koristiti tehnike samokontrole, Ako su simptomi vrlo teški, obično se primjenjuje farmakološko liječenje prema liječničkom receptu (S.N stimulansi kao što su metilfenidat ili drugi) zajedno s terapijom za modifikaciju ponašanja..

U sklopu intervencije roditeljima se također treba podučavati o različitim strategijama za reguliranje nepredviđenih okolnosti i modulirati, koliko je to moguće, željeno ponašanje djece (sustavi ekonomije čipova, načela pojačanja, izumiranje, itd.)..

Govor i jezik zahtijevat će intervencija logopeda i specijalno obrazovanje. Potrebno je modificirati obrazovni format prilagođenim kurikularnim dizajnom. Važno je, također, znati neke od pozitivnih aspekata njegovog djelovanja kako bi nam pomogli u pripremi specifičnih linija intervencije, kako bismo naglasili:

  • Dobra sposobnost imitacije.
  • Njegov stil učenja je globalni i istodoban.
  • Kad jednom nauče, ne zaboravljaju.
  • Dobra dugoročna memorija.
  • Oni su ljubazni i ljubazni s onima koji posvećuju potrebno vrijeme.
  • Oni mogu dobro raditi na poslu u malim grupama. Dobra vizualna memorija.

Dobra sposobnost imitacije može se koristiti za podučavanje uz pomoć modela prikladnih za dijete. Na taj način mogu se raditi na aspektima društvenog područja.

Učenje je u osnovi istodobno, što znači da će se informacije bolje integrirati kada se prezentiraju istodobno nego sekvencijalno. Zadaci koji zahtijevaju sekvencijalne procese, kao što je matematika, su teški, razumljivi. Kada se daju verbalne upute, one moraju biti kratke, jednostavne i nedvosmislene fraze.

Kada se učenje pretpostavi, čini se da ostaje konstantno u sjećanju i ne dolazi do značajnije zaborava. Dugoročno pamćenje je vrlo dobro. Problem je u tome što novo učenje prelazi iz kratkoročne memorije u dugoročno pamćenje i da će tijekom tog procesa višak signala ometati njegovu konsolidaciju.

Vidljivi su i vaši društveni odnosiUtječe se senzornom preosjetljivošću, zbog toga su skloni plahi, ali ljubazni, rutinski i tvrdoglavi prema varijacijama podražaja u gotovo autističnom ponašanju. Međutim, oni će biti ljubazni, doprijeti do uspostavljanja snažnih emocionalnih veza za one koji imaju strpljenja čekati vrijeme koje im je potrebno da asimiliraju i integriraju nove informacije.

Rad u grupi, s oprezom i na određeni način koji se može predvidjeti za dijete, može dati dobre rezultate.

Dobar vizualni kapacitet čini korištenje grafičkog materijala bitnim elementom u psihopedagoškoj intervenciji. Ova vrsta materijala (fotografije, crteži, piktogrami, itd.), Ostaje u vremenu i prostoru i pretpostavlja se mnogo lakše. Također je alat, bez obzira postoji li jezik ili ne, da dijete strukturira svoje vrijeme i komunicira, ili da nešto traži ili izrazi. Mogu se obavljati putem niza fotografija ili crteža, na primjer, školskih aktivnosti ili svakodnevnog života koji pomažu djetetu da integrira dnevne navike ponašanja. -

Konačno, istaknite važnost koordinaciju među svim ljudima i profesionalci koji brinu o djetetu (roditelji, učitelji, psiholozi, liječnici, itd.), poznajući dijete i iskorištavajući one osobine koje će nam omogućiti da se krećemo prema terapeutskim ciljevima, uz minimiziranje neželjenog ponašanja.

Ovaj članak je isključivo informativan, u Online Psihologiji nemamo sposobnost postavljanja dijagnoze ili preporučiti liječenje. Pozivamo vas da odete kod psihologa kako biste tretirali vaš slučaj posebno.

Ako želite pročitati više sličnih članaka Mentalna retardacija povezana s X kromosomom: X krhkim sindromom, Preporučujemo da uđete u našu kategoriju Psihopatologija za djecu.