Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Waardenburga

Postoji mnogo različitih promjena i uvjeta koji mogu oštetiti naše zdravlje. Mnoge od njih su vrlo poznate većini stanovništva, pogotovo kada su relativno rasprostranjene ili opasne. Gripa, rak, AIDS, dijabetes ili Alzheimerova bolest samo su neki od primjera toga. Povremeno i neki koji se ne uzimaju u obzir od strane većine populacije također preskaču na čelo epidemija ili kampanja za podizanje svijesti, kao što su ebola, kronična opstruktivna plućna bolest (COPD) ili amiotrofična lateralna skleroza (ALS)..

No, postoje mnoge bolesti za koje gotovo nikada nismo čuli, kao što su one koje se smatraju rijetkim ili velikim brojem genetskih poremećaja. Jedan od njih je Waardenburgov sindrom, o kojem ćemo raspravljati.

• Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Waardenburg sindrom: glavni simptomi

Waardenburg sindrom je čudna bolest genetskog podrijetla, za koje se procjenjuje da trpi jedan od svakih četrdeset tisuća ljudi i koji je klasificiran kao unutar neurocristopatija, poremećaja nastalih kao posljedica promjena u razvoju neuralnog grebena..

Ovu bolest karakterizira prisutnost promjene u morfologiji lica, naglašavajući prisutnost dystopia cantorum ili pomicanje strane unutarnjeg kantha oka, pigmentacijske probleme i na razini kože i očiju, zbog čega imaju jasnu obojenost (nije neuobičajeno da oči imaju karakterističnu intenzivnu plavu ili pojavljuje se heterochromia, a dio kose bijele boje) i određeni stupanj oštećenja sluha ili čak prirođene gluhoće. Nije rijetkost da se pojave problemi s vidom, iako to nije jedan od kritičnih simptoma za dijagnozu.

Također se mogu pojaviti Ostale pojave povezane s probavnim sustavom, pokretom ili čak intelektualnim sposobnostima. Također, kosa se može pojaviti sa sijedom kosom ili čak s bijelim pramenovima, kao i svijetlim točkicama na koži. Unatoč tome, ovaj sindrom se odlikuje izrazito heterogenim, posjedujući različite tipove simptomatološke prezentacije.

Vrste Waardenburg sindroma

Waardenburg sindrom, kao što smo rekli, nema jedinstven način predstavljanja, ali se mogu razlikovati različiti podtipovi ovog sindroma. Među njima su najistaknutije četiri, koje su prva dva najčešća (u rijetkim bolestima) i druga najmanje učestala.

Waardenburgov sindrom tipa 1

Waardenburg sindrom tipa 1 je jedan od najčešćih. U ovoj vrsti prezentacije sindroma daju se svi gore navedeni simptomi: morfofacijalne promjene i problemi pigmentacije, zajedno s mogućom urođenom gluhoćom (iako se javlja samo u 1 od 4 slučaja) ...

Prisutnost jednog oka svake boje ili heterochromia je uočena s velikom učestalošću, jasan ton očiju (općenito plava sklonost) i koža i, jedan od karakterističnih simptoma ovog tipa, prisutnost dystopia cantorum ili pomicanje unutarnjeg kantusa oka. Ova vrsta simptoma podsjeća na hipertelorizam, s tom razlikom da u stvarnosti udaljenost između očiju nije veća od prosjeka (iako se u nekim slučajevima može pojaviti i hipertelorizam).

Waardenburgov sindrom tipa 2

Tipovi 1 i 2 Waardenburg sindroma dijele dijagnostičke kriterije gotovo u cijelosti, a simptomi su gotovo identični. Glavna razlika je u tome što u tipu 2 no dystopia cantorum (ako to učinimo, imali bismo Waardenburg sindrom tipa 1).

Osim toga, u ovom prikazu sindroma morfološke promjene lica obično su nešto manje izražene nego u usporedbi s tipom 1, dok je gluhoća obično prisutnija i učestalija, većinom (pojavljuje se u 70% slučajeva). , Također mogu dobiti spinu bifidu ili nedostatak genitalnog razvoja.

Klein-Waardenburg sindrom ili tip 3

Ovaj tip poremećaja karakterizira činjenica da osim gore navedenih simptoma (obično je bliže tipu 1), obično postoje malformacije u gornjim ekstremitetima i promjene na neurološkoj razini. Isto tako, obično je više u korelaciji problemi kretanja, napetost mišića, cerebrospinalne abnormalnosti ili funkcionalna raznolikost na intelektualnoj razini. Također je uobičajeno da kapak padne u barem jednom od očiju, simptom koji se naziva ptoza, unatoč odsutnosti dystopia cantorum..

Waardenburg-Shah sindrom ili tip 4

Vrlo je sličan po simptomatologiji Waardenburg sindromu tipa 2, ali dodaje promjene u crijevnom i gastrointestinalnom sustavu koji uzrokuju manje neurona da upravljaju crijevima i obično koreliraju s konstipacijom i drugim probavnim problemima kao što je Hirschsprungova bolest ili kongenitalni megakolon, u kojem se izmet ne može normalno izbaciti zbog problema s neuronskim ganglijama crijevnog sustava i dolazi do povećanja crijeva i debelog crijeva zbog njegove opstrukcije.

Uzroci ove promjene

Waardenburg sindrom je bolest genetskog podrijetla, koja može se naslijediti ili se pojaviti zbog de novo mutacije. Nasljednost ovog poremećaja ovisi o vrsti koju analiziramo.

Tipovi 1 i 2 prenose se autosomalno dominantnim uzorkom. Čini se da problemi proizlaze iz izmijenjene migracije neurona tijekom razvoja, koja generira simptome i nedostatak melanocita (uzrokuje promjene pigmentacije).

Jedan od gena koji je najviše povezan s poremećajem u njegovim najčešćim tipovima u tipovima 1 i 3 je PAX3 (smatra se da 90% tipa 1 ima mutacije u ovom genu). Ali on nije jedini. Tip 2 više je povezan s genom MITF, a 4 je povezan s asocijacijom gena, uključujući EDN3, EDNRB i SOX10..

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"

liječenje

Waardenburgov sindrom je genetski poremećaj, koji barem u ovom trenutku nema nikakvu vrstu kurativnog tretmana. Međutim, mnoge poteškoće koje sindrom generira mogu se liječiti pristup koji je više fokusiran na simptome i specifične komplikacije, ovisno o disfunkcionalnosti ili rizik koji može predstavljati pacijentu.

Najčešći tip intervencije je onaj koji se odnosi na moguću gluhoću ili gubitak sluha, u kojem mogu koristiti tehnike poput kohlearnog implantata. Praćenje i sprječavanje pojave tumora (npr. Melanoma) također treba uzeti u obzir, a ako se pojave, treba ih i liječiti. Neke promjene na koži i morfologiji lica također mogu zahtijevati operaciju, iako to nije tako često. Konačno, ako se pojave problemi s očima, treba ih liječiti.

U njegovoj većini sindrom Waardenburga ne stvara niti obično predstavlja / pokazuje velike komplikacije u svojim uobičajenijim modalitetima, tip 1 i tip 2, tako da oni koji pate obično mogu voditi tipičan život. To ne znači da nemaju poteškoća, ali općenito je prognoza pozitivna kako bi se postigla dobra kvaliteta života.

U slučaju podtipova 3 i 4, komplikacije mogu biti veće. U slučaju 4, stanje megacolona može uzrokovati promjene koje ugrožavaju život onih koji ga pate. Potonji je slučaj megacolona, ​​ako nije pravilno tretiran.

Liječenje ovih komplikacija može zahtijevati operaciju kako bi se ispravio megakolon ili poboljšala funkcionalnost gornjih udova (na primjer, rekonstrukcija ekstremiteta i odvajanje prstiju). U slučaju intelektualnog invaliditeta može biti potrebno primijeniti obrazovne smjernice koji uzimaju u obzir moguće probleme koji iz njega proizlaze, kao što je individualizirani plan u području obrazovanja (iako je obično intelektualni invaliditet obično blag).

Isto tako, potrebno je procijeniti moguću psihološku neugodnost: prisutnost morfoloških anomalija može potaknuti probleme anksioznosti, samopoštovanja i depresije koje proizlaze iz slike o sebi. Ako je potrebno, psihološka terapija može biti vrlo korisna.

Bibliografske reference:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. i Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgov sindrom tipa 1 kod monozigotnih blizanaca i njihove obitelji. Journal of Medicine, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. i Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgov sindrom, Prezentacija ugrožene obitelji. Medicinski list Espirituana, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Novi sindrom koji kombinira razvojne anomalije kapaka, obrva i korijena nosa s pigmentnom šarenicom i kosom glave i kongenitalnom gluhoćom. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.