Simptomi, uzroci i liječenje Werner sindroma

Starenje je prirodni fenomen, proizvod trošenja uzrokovanog nakupljanjem oštećenja i mutacija stanica našeg tijela tijekom našeg života. Iako bi veći dio populacije radije ne starao, s obzirom na to da pogoduje pojavi bolesti i različitih problema, istina je da je to nešto što prije ili kasnije svi radimo.

No, za neke ljude, ovo starenje može se dogoditi na pretjerano preuranjen način zbog prisutnosti genetskih promjena, do te mjere da znatno smanjuje očekivani životni vijek.. To se događa s Wernerovim sindromom, o kojima ćemo govoriti u ovom članku.

• Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Werner sindrom: odrasla progerija

Wernerov sindrom nazivamo poremećajem ili bolešću genetskog podrijetla koje karakterizira uzrokovanje onih koji ga pate prerano i izuzetno ubrzano starenje, koja se pojavljuje u odrasloj fazi (od dvadeset ili trideset, iako postoji tendencija većine koja se počinje promatrati na kraju trećeg desetljeća života ili na početku četvrtog). Riječ je o rijetkoj bolesti i vrlo niskoj prevalenciji, koja je vrsta progerije (slična onoj koja se najbolje vidi kod djece, Hutchinson-Gilfordov sindrom).

Simptomi mogu biti vrlo heterogeni, ali svi su povezani s starenjem stanica: gubitak kose i sijedanje, nabori, ulceracije i promjene na koži, katarakte i retinalni problemi to su neki od najčešćih kardinalnih simptoma. To se obično odnosi na sklerozu i arteriosklerozu, hipotoniju i gubitak mišićne mase, gubitak težine i metaboličke probleme, usporavanje i gubitak refleksa i hipogonadizam (također povezano s gubitkom plodnosti)..

Također su vrlo česte i ozbiljnije druge probleme mnogo naprednije životne dobi: osteoporoza, veća vjerojatnost pojave cista i kancerogenih tumora (osobito sarkoma i melanoma), srčanih problema, dijabetesa tipa 2, endokrinih promjena, smanjenog libida i neuroloških promjena.

Nažalost, starenje uzrokovano ovim poremećajem obično dovodi do značajnog smanjenja očekivanog trajanja života, prosječno preživljavanje bilo je manje od pedeset godina. Neki od najčešćih uzroka smrti su kardiovaskularni problemi ili pojava sarkoma ili drugih vrsta raka.

• Možda ste zainteresirani: "Tri faze starosti, i njezine fizičke i psihičke promjene"

Mogući prodrom

Werner sindrom je poremećaj koji kao opće pravilo, ne počinje se izražavati sve do odrasle dobi.

Međutim, moguće je uočiti kako u mnogim slučajevima nije neuobičajeno da problemi razvoja postoje u adolescenciji. Naime, uobičajeno je da dolazi do usporavanja razvoja, maloljetničke katarakte i male težine i visine u odnosu na ono što se očekuje prema dobi..

Uzroci ovog sindroma

Werner-ov sindrom je genetski poremećaj autosomno recesivne prirode. To podrazumijeva podrijetlo ove bolesti nalazi se u genetici, biti urođeni i nasljedni.

Naime, u vrlo visokom postotku slučajeva postoje različiti slučajevi mutacije jednog od gena kromosoma 8, WRN gena. Ovaj gen je povezan, između ostalog, s formiranjem helicaza, enzima povezanih u dupliciranju i popravku DNA. Njegova neispravnost stvara probleme u popravku DNA, tako da će početi nakupljati promjene i mutacije koje na kraju uzrokuju starenje..

Također, također zahvaćeni su telomeri, skraćivanje mnogo ranije nego obično i ubrzavanje staničnog starenja.

Međutim, uočen je mali postotak slučajeva u kojima nema mutacija u tom genu, ne znajući točno zašto je nastao.

liječenje

Werner-ov sindrom je vrlo rijetko stanje, kojemu je relativno malo pažnje posvećeno od znanstvene zajednice. Budući da je također poremećaj genetskog tipa, trenutno ne postoji tretman za liječenje ovog stanja. međutim, Postoje istraživanja koja nastoje pronaći metode za zaustavljanje ubrzanog starenja i da izgledaju obećavajuće kada je riječ o poboljšanju ekspresije proteina i funkcionalnosti gena WRN, iako su još uvijek pod istragom, a ne u probnoj fazi.

Trenutno, jedini tretman koji se primjenjuje je u biti simptomatičan.

Na primjer, problemi poput katarakte imaju mogućnost korigiranja operacijom. Kirurgija također može biti potrebna u prisutnosti tumora (koji također mogu zahtijevati kemoterapiju ili radioterapiju) ili kod nekih srčanih problema (na primjer, potreba za pacemaker-om). Osobe koje pate od ovog stanja također trebaju prolaziti periodične preglede kako bi kontrolirale i liječile probleme sa srcem, krvnim tlakom i razinom kolesterola i šećera u krvi..

Neophodno je voditi aktivan i zdrav način života, uz malu masnoću i redovitu tjelovježbu. Alkohol, duhan i druge droge mogu biti vrlo štetni i treba ih izbjegavati. Također fizioterapija i kognitivna stimulacija korisni su za očuvanje funkcionalnosti tih subjekata.

Također je vrlo važan i psihološki faktor. Prije svega, psihoedukacija će biti potrebna kako bi subjekt i njegova okolina mogli razumjeti situaciju i moguće probleme koji se mogu pojaviti, kao i voditi i zajedno razvijati različite smjernice djelovanja kako bi se suočile s poteškoćama.

Drugi aspekt za liječenje posebno je stres, tjeskoba i tjeskoba koji vjerojatno mogu pratiti dijagnozu ili patnju bolesti, možda će biti potrebno primijeniti različite vrste terapije kao što su upravljanje stresom, ljutnja ili emocije ili kognitivno restrukturiranje.

Rad s pacijentom koji bi trebao stariti i pokušati generirati više pozitivnih interpretacija može biti koristan. Također, kroz terapije kao što je sustavna obitelj može biti raditi na implikacijama i senzacijama svake od sastavnica okoliša s obzirom na njegovo iskustvo situacije.

Konačno, i s obzirom na to da je riječ o genetskom poremećaju, preporučuje se korištenje genetskog savjetovanja kako bi se otkrile promjene koje generiraju poremećaj i provjeriti. Iako su potomci tih ljudi nositelji mutacija koje uzrokuju bolest, nije uobičajeno da se poremećaj razvije ako ga oba roditelja imaju (to je autosomni recesivni poremećaj)..

Bibliografske reference:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. i Salas, E. (2006). Odrasla progerija (Wernerov sindrom). Praćenje 2 slučaja iz primarne zdravstvene zaštite. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nova mutacija Werner sindroma: farmakološko liječenje čitanjem besmislenih mutacija i epigenetskih terapija. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. i Muñoz, C. (2010). Atipični Werner-ov sindrom: atipični progeroidni sindrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.