Značajke sindroma Treacher Collins, dijagnostika i liječenje

Ako postoji obilježje koje dijeli velik broj rijetkih bolesti, to je imati osnovnu genetsku komponentu. Riječ je o genomskim promjenama koje se događaju nasumično ili kojima još nije pronađen uzrok.

Treacher Collins sindrom je jedna od tih bolesti, a povezana je s vrlo karakterističnim izgledom lica. U ovom članku ćemo vidjeti njegove karakteristike, povezane probleme i mogućnosti liječenja.

• Možda vas zanima: "Seckelov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je sindrom Treacher Collinsa?

Treacher Collinsov sindrom je genetski uvjet koji utječe na kraniofacijalni razvoj fetusa. Ta promjena u razvoju karakterizira izazivanje simetrične otomandibularne displazije na obje strane lica i koja je povezana s različitim anomalijama u lubanji i vratu.

Displazija se odnosi na anomaliju u izgledu stanica uzrokovanu adulteracijom nastalom tijekom procesa sazrijevanja tih stanica. Ova stanična anomalija je nepovratna i eksternalizirana promjenama u razvoju tkiva, organa ili bilo kojeg anatomskog dijela organizma.

U slučajevima bolesnika s Treacher Collinsovim sindromom ova displazija utječe na razvoj jagodica, ušiju i čeljusti. Također, drugi pokazatelji koji su tako vidljivi su smanjeni ždrijeli ili promjene u formiranju nepca.

Smatra se da se Treacher Collins pojavljuje u jednom od svakih 10.000 embrija. Djeca pogođenih roditelja imaju 50% šanse za obolijevanje od ovog sindroma, a ozbiljnost ovog poremećaja može se nepredvidivo razlikovati. S druge strane, u 55% slučajeva Treacher Collinsa genetska promjena nastaje spontano, bez jasnog utvrđivanja uzroka..

Ovaj sindrom dobiva ime u čast kirurga i oftalmologa engleskog podrijetla, Edwarda Treachera Collinsa, koji je otkrio niz zajedničkih obrazaca ili simptoma između različitih pogođenih i opisao ih 1900. godine. Nekoliko desetljeća kasnije, 1949. godine , A. Franceschetti i D. Klein su opisali te iste osobitosti sindroma i. \ T dali su joj ime mandibulofacijalne disostoze.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Noonan sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Simptomi i fizička svojstva

Postoje brojne fizičke karakteristike, vidljive i unutarnje, kao i promjene u nekim vrlo prepoznatljivim procesima percepcije sindroma Treacher Collins..

Što se tiče promjena u razvoju kraniofacijala nalazimo sljedeće karakteristike:

• Nedostatak jagodica zbog hipoplazije zigomatičnih kostiju.
• Opstrukcija respiratornog trakta.
• Promjene u vanjskom uhu.
• Potonuli kapci.
• Nedostatak trepavica.
• Izmjene u nepcu: pukotina, pukotina ili pukotina.
• Gluhost prijenosa uzrokovana promjenom u lancu koštica.

Što se tiče fizičkih osobina na licu, Osobe s Treacher Collinsom:

• Oči su se spustile.
• Pukotine u donjem kapku.
• škiljiti (ne u svim slučajevima).
• Široka usta.
• Istaknuti nos.
• Često brada.
• Malformacije u ušima.

Povezani problemi

Djeca pogođena sindromom Treacher Collins podložna su brojnim problemima vezanim uz disanje, sluh, vid i ruke. Iako se ti problemi ne pojavljuju uvijek, oni mogu biti prilično onemogućeni, a respiratorni problemi su najštetniji za zdravlje djeteta.

Problemi s disanjem

Nerazvijenost čeljusti prisiljava jezik da se postavi u stražnji položaj, vrlo blizu grla; što rezultira uskim dišnim putovima nego što je uobičajeno.

Stoga, roditelji trebaju obratiti posebnu pozornost kada djeca razviju neku vrstu infekcije ili hladnoća može zapaliti ili zagušiti respiratorni trakt.

Problemi sa sluhom

Zbog promjena u oblikovanju unutarnjeg uha, apsolutno je potrebno izvesti procjenu djetetove sposobnosti slušanja što je prije moguće.

U većini slučajeva pacijenti imaju gluhoću do 40%, pa postoji potreba za uređajem koji olakšava slušanje.

Problemi s vidom

Problemi vida su jedna od najizrazitijih značajki Treacher-Collinsovog sindroma. Prisutnost opuštenih donjih kapaka može uzrokovati vrlo ponovnu suhoću očiju.

Problemi u rukama

Problemi u rukama su da imaju manje incidencije u tim ljudima. međutim, neki pacijenti su rođeni s promjenama u palčevima, biti u stanju biti znatno manji ili čak biti rođen bez njih.

Međutim, u slučajevima kada se beba rađa bez oba palca, mora se provesti temeljita procjena i dijagnoza, budući da to može biti Nager's Syndrome, koji predstavlja simptomatologiju vrlo sličnu Treacher Collinsu..

uzroci

Zahvaljujući napretku genetskih znanstvenika, nedavno otkriven je u specifičnom genu koji dovodi do sindroma Treacher Collins.

Spomenuti gen je TCOF1, također poznat kao Treacle. Ovaj gen djeluje na reprodukciju generacije ribosomske DNA, ostaju aktivni tijekom razvoja embrija. Konkretno u onim područjima koja će postati kosti i tkivo lica.

dijagnoza

Dijagnoza sindroma Treacher Collins temelji se na procjeni gore spomenute kliničke slike, kao i na komplementarnim ispitivanjima i molekularnim analizama koje potvrđuju dijagnozu. Te molekularne analitike može se provesti tijekom prenatalnog razdoblja, prikupljanje uzoraka korionskih resica (CVS).

Također, ultrazvuk u ovoj fazi može otkriti i dysmorphism lica i promjene u uhu tako karakteristične za ovaj sindrom..

Liječenje i prognoza

Liječenje sindroma Treacher Collins To mora izvesti skupina kraniofacijalnih stručnjaka koji rade u stalnoj sinergiji, koordinirajući jedni s drugima.

Timovi kraniofacijalnih specijalista Osobito su kvalificirani za liječenje i kiruršku praksu promjena vezanih uz lice i lubanju. U tim timovima su:

• Antropolog se specijalizirao za kranioencefalna mjerenja.
• Kraniofacijalni kirurg.
• genetičar.
• Neuro-oftalmolog.
• Neuroradiologist.
• Pedijatrijski anesteziolog.
• Pedijatrijski zubar.
• Pedijatrijska intenzivna njega.
• Pedijatrijski neurokirurg.
• Pedijatrijska medicinska sestra.
• Pedijatrijski otorinolaringolog.
• Psiholog za djecu i maloljetnike.
• Socijalni radnik.
• Logoped.

Što se tiče prognoze, općenito, djeca s sindromom Treacher Collins zrelo ispravno postaje odrasla osoba normalne inteligencije bez potrebe za pažnjom ili ovisnošću. Međutim, možda će trebati pomoć psihoterapije za rješavanje problema vezanih uz probleme samopoštovanja i moguće probleme socijalne uključenosti.