Simptomi Turner sindroma, vrste, uzroci i liječenje

Monosomije su vrsta kromosomske promjene u kojima neke ili sve stanice organizma sadrže jedan par kromosoma koji se trebaju duplicirati. Jedna od rijetkih ljudskih monosomija kompatibilnih sa životom je Turner-ov sindrom, u kojem se defekt javlja u ženskom spolnom kromosomu.

U ovom članku ćemo opisati Simptomi i uzroci glavnih tipova Turner-ovog sindroma, kao i terapijske mogućnosti koje se redovito koriste u tim slučajevima.

• Možda vas zanima: "Edwardsov sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i vrste"

Što je Turner sindrom?

Turner-ov sindrom je genetski poremećaj pojavljuje se kao posljedica slučajnih promjena u X kromosomu. To obično ne utječe na inteligenciju, pa ljudi s ovim poremećajem obično imaju normalan IQ.

To se odnosi na prisutnost jednog X kromosoma u slučajevima gdje bi trebalo biti dva, tako da se Turner-ov sindrom dijagnosticira gotovo isključivo u djevojčica, iako postoji podtip koji se pojavljuje kod muškaraca. Pojavljuje se u otprilike 1 na svaka 2 tisuće ženskih rođenih.

Ta promjena utječe na fizički razvoj, osobito zbog njegovog inhibitorni učinci na spolno sazrijevanje: samo 10% djevojčica s Turnerovim sindromom pokazuje neke znakove da su dostigle pubertet, dok samo 1% ima bebe bez medicinske intervencije.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Simptomi i glavni znakovi

Djevojke i žene s ovim poremećajem imaju dvije karakteristične značajke koje predstavljaju srž dijagnoze: Njegova visina je niža od normalne i njegovi jajnici nisu u potpunosti razvijeni, tako da imaju amenoreju ili nepravilnost u menstruaciji i ne mogu zatrudnjeti.

Budući da su osnovni znakovi Turner-ovog sindroma povezani s biološkim sazrijevanjem i spolnim razvojem, nije moguće definirati prisutnost ovog poremećaja barem do puberteta, razdoblja u kojem se ti znakovi počnu jasno manifestirati..

Ostali uobičajeni simptomi Turner sindroma variraju ovisno o slučaju. Neke od najčešćih su sljedeće:

• Morfološke abnormalnosti na licu, očima, ušima, vratu, ekstremitetima i prsima
• Upala uslijed nakupljanja tekućine (limfedem), često u rukama, stopalima i potiljku
• Vizualni i slušni problemi
• Kašnjenja u rastu
• Pubertet se ne završava spontano
• neplodnost
• Kratki rast
• Srčani, bubrežni i probavni poremećaji
• Deficiti socijalne interakcije
• Teškoće u učenju, osobito u matematičkim i prostornim zadacima
• hipotireoza
• Skolioza (abnormalna zakrivljenost kralježnice)
• Povećan rizik od dijabetesa i srčanog udara
• Hiperaktivnost i nedostatak pažnje

Vrste i uzroci ove bolesti

Turner-ov sindrom je posljedica odsutnosti jednog od dva spolna kromosoma X u osoba ženskog biološkog spola, ali ponekad se pojavljuje i kod muškaraca koji imaju nepotpun Y kromosom i stoga se razvijaju kao žene..

Opisana su tri tipa Turner-ovog sindroma ovisno o specifičnim genetskim uzrocima simptoma. Ove kromosomske promjene javljaju se tijekom oplodnje ili u početnom stadiju intrauterinog razvoja.

1. Monosomijom

U klasičnoj varijanti ovog sindroma drugi X kromosom je potpuno odsutan u svim stanicama tijela; zbog nedostataka u jajašcu ili spermi, uzastopne podjele zigota reproduciraju ovu osnovnu anomaliju.

2. S mozaicizmom

U mozaičnom tipu Turner sindroma moguće je pronaći dodatni X kromosom u većini stanica, ali to nije potpuno dovršeno ili ima neki nedostatak..

Ovaj se podtip sindroma razvija kao posljedica izmjene stanične diobe od određene točke ranog embrionalnog razvoja: stanice koje nastaju iz defektne loze nemaju drugi X kromosom, dok ostatak čine.

3. S nepotpunim Y kromosomom

U nekim slučajevima, pojedinci koji su muškarci s genetskog stajališta ne razvijaju se normativno jer Y kromosom nije prisutan ili ima defekte u dijelu stanica, tako da je njihov izgled ženstven i može imati simptome. koje smo opisali. Rijetka je varijanta Turner-ovog sindroma.

liječenje

Iako Turner sindrom ne može biti "izliječen" jer se sastoji od genetske varijacije, postoje različite metode koje mogu biti riješiti ili barem smanjiti glavne simptome i znakove.

Morfološke promjene i drugi slični povezani defekti teže se mijenjaju, iako to ovisi o specifičnoj promjeni. Ovisno o slučaju može biti potrebna intervencija stručnjaka poput kardiologa, endokrinologa, otolaringologa, oftalmologa, logopeda ili kirurga,.

U slučajevima kada se ovaj poremećaj otkrije rano, injekcijom hormona rasta pogoduje postizanju normalne visine u odrasloj dobi. Ponekad se kombiniraju s niskim dozama androgena kako bi se poboljšali učinci ovog liječenja.

Vrlo često Primjenjuju se zamjenske hormonske terapije djevojčice s Turner-ovim sindromom kada dođu u pubertet kako bi promovirale svoje biološko sazrijevanje (npr. u korist početka menstruacije). Liječenje se obično započinje estrogenom, a kasnije se daje progesteron.