Uzroci, simptomi i liječenje Seckelovog sindroma

Seckelov sindrom je jedna od urođenih bolesti koji utječu na razvoj ljudi od faze gestacije do rođenja i to ima posljedice i na izgled i na osnovne biološke funkcije i mentalne procese.

Iako je identifikacijski element koji je najočitiji jest kratki rast ili patuljastost i, u većini slučajeva, oblik nosa, iza ove kliničke slike postoje mnoge druge neobične manifestacije koje mogu ozbiljno ugroziti kvalitetu života osobe ako se ne dobiju prave pažnje.

U ovom članku ćemo vidjeti što su oni simptome i poznate uzroke Seckelovog sindroma, kao i njegovo liječenje.

• Srodni članak: "Patuljastost: uzroci, simptomi i povezani poremećaji"

Što je Seckelov sindrom?

Ono što znamo kao Seckelov sindrom je skup fizičkih i mentalnih promjena koje se pojavljuju prije rođenja i imaju genetske uzroke u bazi.

Riječ je o rijetkoj bolesti koja se odlikuje usporavanjem razvoja fetusa, tako da je njegova razina razvoja "odgođena" u mnogim aspektima..

simptomi

Glavni znakovi i simptomi povezani sa Seckelovim sindromom su sljedeći.

1. Mikrocefalija

To je jedan od najkarakterističnijih znakova Seckelovog sindroma, a sastoji se od nedovoljan razvoj svoda lubanje, što čini glavu malom i stoga mozak ima manje prostora za rast. To je važno, s obzirom da se taj dio živčanog sustava mora brzo proširiti tijekom ove faze života.

• Srodni članak: "Mikrocefalija: simptomi, karakteristike i liječenje"

2. Mentalna retardacija

To je jedna od posljedica smanjene veličine lubanje u odnosu na ostatak tijela. Malformacije u mozgu rezultat ovog ograničenja prostora često uzrokuje ograničeniji kognitivni razvoj nego što je to uobičajeno, iako se to ne cijeni u vrijeme rođenja.

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Vrste intelektualnih teškoća (i karakteristike)"

3. Profil ptica

To je naziv kojim se naziva izgled lica koji je čest kod djece s Seckelovim sindromom. To ima veze s smanjenom veličinom glave, relativno velikim očima, i vrlo izražen nosni most koji daje osjećaj "vrha".

4. Mali rast ili patuljastost

Općenito, osobe s Seckelovim sindromom su manje nego što se očekuje za njihov raspon dobi. To također utječe na proporcije, budući da su ekstremiteti malis proporcionalno s ostatkom tijela.

S druge strane, kao posljedica sporog maturacijskog razvoja, koštana konfiguracija je također slabo razvijena, što može dovesti do pojave nekih koštanih poremećaja..

5. Ostali znakovi i simptomi

Postoje i drugi uobičajeni znakovi i simptomi kod Seckelovog sindroma, među kojima su sljedeće:

• Displastične uši: razvoj ušiju je također nedovoljan, tako da njegov dizajn nije tako sofisticiran kao što je obično kod drugih ljudi.
• Zubna displazija: zubi su slabo razvijeni i njihova je distribucija neispravna, što ponekad sprječava dobro zatvaranje usta.
• škiljiti: oči su skrenute, tako da ne upiru paralelno prema van.
• Nedostaci na nepcu: dio nepca predstavlja promjene, kao na primjer prisutnost rupa ili svoda koji je previše izražen i uzak.

dijagnoza

Seckelov sindrom može se predvidjeti iz faze razvoja fetusa primjenom ultrazvuka (pregled malformacija i razvoja kostiju), iako dijagnoza nije postavljena sve dok se znakovi i simptomi nisu imali vremena izraziti, što se događa tijekom prve faze djetinjstva, ali ne u tjedna nakon rođenja.

uzroci

Trenutno su uzroci Seckelovog sindroma slabo shvaćeni. Međutim, poznato je da je to promjena na temelju genetskih okidača autosomno recesivnog tipa, što podrazumijeva da defektna verzija određenog gena mora biti prisutna i kod oca i kod majke, tako da potomstvo izražava simptome.

S druge strane, ne postoji niti jedan gen koji proizvodi simptome Seckelovog sindroma, ali su trenutno poznate tri genetske promjene povezane s ovom bolešću. S druge strane, ova različita podrijetla ustupaju mjesto različitim tipovima Seckelovog sindroma, povezanog s kromosomima 3, 14 i 18.

Liječenje Seckelovog sindroma

Seckelov sindrom nema poznatog lijeka, jer je genetskog podrijetla i njegovi učinci počinju se primjećivati ​​od stvaranja fetusa. Međutim, postoji nekoliko strategija koje mogu pomoći ublažiti negativne posljedice koje generiraju simptomi.

U tom smislu, interdisciplinarni pristup i osposobljavanje vještina usmjerenih na sprječavanje problema nastalih zbog specifičnih komplikacija kao što su, na primjer, problemi masikara ili disanja, kao i terapija usmjerena na učenje normi ponašanja i odnosa s drugima. Takve inicijative moraju se prilagoditi razini intelektualnog razvoja svakog pacijenta.