Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Retta

Rettov sindrom je poremećaj autističnog spektra Počinje u ranom djetinjstvu i javlja se uglavnom u djevojčica. Karakterizira ga prisutnost mikrocefalije i gubitak motoričkih sposobnosti stečenih tijekom prvih mjeseci života.

Ove i druge simptome uzrokuju genetske mutacije Iako se u ovom trenutku poremećaj Retta ne može izliječiti, postoje tretmani i intervencije koji mogu ublažiti različite probleme i poboljšati kvalitetu života djevojčica s ovim sindromom..

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Fragile X sindrom: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Rettov sindrom??

Godine 1966. austrijski neurolog Andreas Rett opisao je poremećaj nastajanja djetinjstva koji se sastoji od "cerebralne atrofije s hiperamonemijom", tj. Karakteriziranog prekomjernim razinama amonijaka u krvi. Kasnije bi se odbacio odnos ovog sindroma s hiperamonemijom, ali bi se klinička slika koju je opisao Rett krstio njegovim prezimenom..

Rettov sindrom je promjena fizičkog, motoričkog i psihološkog razvoja koji se javlja između prve i četvrte godine života, nakon razdoblja normalnog rasta. Najkarakterističniji simptomi su usporavanje razvoja lubanje i gubitak ručnih sposobnosti, kao i pojavljivanje stereotipnih pokreta ruku..

Ovaj se poremećaj pojavljuje gotovo isključivo u djevojčica; Zapravo, i ICD-10 i DSM-IV tvrde da on pogađa samo žene, ali su u posljednje vrijeme u djece otkriveni neki slučajevi Rettovog sindroma..

Budući da mužjaci imaju samo jedan X kromosom, u kojem se nalaze genetska oštećenja Rettovog sindroma, simptomi se ispravljaju u manjoj mjeri nego kod žena, što dovodi do ozbiljnijih varijanti koje nose povećani rizik od smrti. rano.

Srodni članak: "4 vrste autizma i njegove karakteristike"

Odnos s drugim poremećajima iz autističnog spektra

Trenutno ga DSM-5 svrstava u kategorija "Poremećaji spektra autizma" (ASD), oznaka koju dijeli s drugim više ili manje sličnim sindromima koji se razlikuju u DSM-IV: autistični poremećaj, Aspergerov sindrom, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu i generalizirani razvojni poremećaj koji nisu specificirani.

U tom smislu smatra se Rettov sindrom neurološka bolest, a ne mentalni poremećaj. Sa svoje strane, klasifikacija ICD-10 kategorizira Rettov poremećaj kao promjenu psihološkog razvoja. Konkretno, prema ovom medicinskom priručniku, to je opći poremećaj u razvoju, koncepcija slična DSM-IV..

Rettov sindrom se razlikuje od dezintegrativnog poremećaja u djetinjstvu po tome što obično započinje ranije: dok se prvi pojavljuje prije 2 godine, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu javlja se nešto kasnije, a njegovi simptomi su manje specifični. Osim toga, Rettov sindrom je jedini poremećaj s autističnim spektrom ona je češća u žena nego u muškaraca.

Simptomi i znakovi ovog poremećaja

Prenatalni i perinatalni razvoj djevojčica s Rettovim sindromom je normalan tijekom prvih 5 ili 6 mjeseci života, otprilike. Međutim, u nekim slučajevima mali može nastaviti normalno rasti do 2 ili 3 godine.

Nakon tog razdoblja rast lubanje usporava i dolazi do smanjenja motoričkih sposobnosti, osobito fini pokreti ruku; stoga se razvijaju ponavljajući ili stereotipni ručni pokreti, koji uključuju grčenje i vlaženje sline.

Osim mikrocefalije i ručnih promjena, ljudi koji imaju Rettov poremećaj može predstavljati niz povezanih znakova i simptoma s promjenjivom učestalošću:

• Teška intelektualna onesposobljenost.
• Gastrointestinalni poremećaji kao što je konstipacija.
• Promjene u bioelektričnoj aktivnosti mozga i pojava epileptičkih napadaja.
• Nepostojanje jezika ili ozbiljni jezični deficiti.
• Deficiti u društvenoj interakciji, iako interes za druge ostaje.
• Poteškoće u hodanju, nedostatak koordinacije kretanja i pokreta trupa.
• Neadekvatno žvakanje.
• Respiratorni poremećaji kao što su hiperventilacija, apneja ili zadržavanje zraka.
• Skolioza (abnormalna zakrivljenost kralježnice).
• driblati.
• Poteškoće u kontroli sfinktera.
• Kratki grčevi (chorea) i nevoljno iskrivljavanje (atetoza).
• Mišićna hipotonija.
• Karakteristični društveni osmijeh tijekom ranog djetinjstva.
• Izbjegavanje kontakta s očima.
• Vrištanje i krikovi neobuzdani krikovi.
• Bruksizam (nehotice stiskanje zuba).
• Kardiovaskularni poremećaji kao što je aritmija.

uzroci

Uzrok ovog poremećaja je mutacija u genu MECP2, koji se nalazi na X kromosomu i igra ključnu ulogu u funkcioniranju neurona. Naime, MECP2 utišava ekspresiju drugih gena, sprječavajući ih da sintetiziraju proteine ​​kada to nije potrebno. On također regulira metilaciju gena, proces koji modificira ekspresiju gena bez mijenjanja DNA.

Iako su promjene u ovom genu jasno identificirane, točan mehanizam kojim se razvijaju simptomi Rettovog sindroma nisu poznati..

Općenito, mutacije gena MECP2 oni ne ovise o nasljeđivanju, ali su obično slučajni, iako je u malom broju slučajeva pronađena obiteljska povijest Rettovog poremećaja.

Prognoza i liječenje

Rettov sindrom se održava tijekom cijelog života. Deficiti se obično ne ispravljaju; radije se povećavaju tijekom vremena. Ako se to dogodi, oporavak je diskretan i obično je ograničen na poboljšanje sposobnosti socijalne interakcije na kraju djetinjstva ili na početku adolescencije.

Liječenje Rettovog sindroma u osnovi je simptomatsko, odnosno usmjereno na smanjenje višestrukih problema. Stoga se intervencije razlikuju ovisno o specifičnom simptomu koji je namijenjen ublažavanju.

Na medicinskoj razini obično se propisuju antipsihotici i beta-blokatori, kao i selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina.. Kontrola prehrane može spriječiti gubitak težine koji je tipično izveden iz teškoća žvakanja i gutanja hrane.

Fizikalna, lingvistička, bihevioralna i radna terapija može također biti korisna u smanjenju fizičkih, psiholoških i socijalnih simptoma Rettovog sindroma. U svim slučajevima, potrebna je intenzivna i kontinuirana podrška iz različitih vrsta zdravstvenih usluga kako bi se potaknulo djevojke s Rettom da se razviju na najučinkovitiji mogući način.