Prader-Willi sindrom uzroci, simptomi i liječenje

Prader-Willi sindrom je rijetka genetska bolest koja se izražava kroz različite biološke i psihološke simptome varira i da se na prvi pogled ne čini da su međusobno usko povezani.

Ovaj sindrom se odnosi na probleme rasta i intelektualnog razvoja, ali njegov opseg prevazilazi ta područja.

Što je Prader Willi sindrom?

Prader-Willijev sindrom, identificiran u 50-ima od strane švicarskih liječnika Alexis Labhart, Andrea Prader i Heinrich Willi, kongenitalna je bolest koja mogu se identificirati u ranim fazama života od rođenja.

Smatra se da su uzroci Prader-Willijevog sindroma povezani greška u genima povezanim s područjem kromosoma 15 paternalnog podrijetla, koji se ne izražavaju onako kako biste očekivali. Zato se simptomi primjećuju od prvih dana nakon porođaja.

simptomi

Glavni simptomi Prader-Willi sindroma su mišićna atonija (to jest, niski tonus mišića koji čini mišiće mlohavim prema zadanim postavkama) zaostajanje u rastu, problemi u psihomotornom razvoju i intelektualnom onesposobljenju blagi.

Ostali specifičniji simptomi su problemi pri sisanju tijekom dojenja tendenciju prema pretilosti i gladi teško je zasititi, relativnu neosjetljivost na bol (u nekim slučajevima), slabo razvijene genitalije i poremećaje u snu.

Osim toga, zbog poteškoća rasta i sklonosti pretilosti, također je prisutan Prader-Willijev sindrom To se odnosi na probleme kao što je sklonost dijabetesu, iako taj trend može biti i genetski korijen. Prisutnost stopala i ruku nešto manja od normalne također se obično pojavljuje u tim slučajevima.

Psihički aspekti povezani s simptomom, kao što su anomalije u kontroli apetita, odnose se na promjene u dijelovima mozga koji su odgovorni za reguliranje homeostaze organizma, tj. Ravnotežu u kojoj se procesi moraju održavati koje provodi tijelo.

U slučaju tendencije da se jede puno, ovaj simptom ima veze s abnormalnim funkcioniranjem područja mozga poznatog kao hipotalamus..

Intelektualni invaliditet

IQ osoba s Prader-Willijevim sindromom obično je oko 70, znatno ispod prosjeka.

Normalno, ova intelektualna nesposobnost ima veze s ograničenjem radne memorije i poteškoćama pri izvođenju matematičkih operacija (diskalkulija). Zato je to uobičajeno za ove ljude zaboravite stavke koje se moraju čuvati u memoriji kako biste izvršili niz radnji.

Razvijanje jezika također se odgađa kod djece s Prader-Willijevim sindromom. Osim toga, njihova upotreba jezika zahtijeva da koriste generičke riječi i mnoge druge nedovršene ili prekratke rečenice. Osim toga, oni često imaju određene poteškoće pri korištenju i tumačenju pomalo sofisticiranih rečenica, poput onih koje sadrže poricanja.

Međutim, osobe s ovim sindromom ne moraju razviti odbojnost prema korištenju jezika ili verbalne komunikacije u specifičnom i mogu doživjeti zadovoljstvo u čitanju.

dijagnoza

Dijagnoza ove bolesti, kao i kod svih bolesti, uvijek moraju obavljati ovlašteni stručnjaci zdravstvenog sustava.

To počinje priznavanjem simptoma i svjedočenjem očeva i majki i nastavlja se s primjenom genetskih testova molekularne dijagnostike u laboratorijskom okruženju..

Liječenje Prader-Willijevog sindroma

Biti uzrokovan genetskim nasljeđivanjem, ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom, i napori učinjeni medicinskom i psihološkom intervencijom usmjereni su na ublažavanje negativnog utjecaja koji simptomi mogu imati na kvalitetu života ljudi.

Dakako, otkrivanje i dijagnosticiranje Prader-Willijevog sindroma je temeljno da bi se moglo djelovati na vrijeme i spriječiti da te tendencije genetskog podrijetla oštete mentalne i bihevioralne sposobnosti koje se moraju razviti tijekom djetinjstva i adolescencije, vitalne faze u kojima osoba je posebno osjetljiva na tip učenja koji se odvija i na stilove suočavanja koji se razvijaju suočavajući se s svakodnevnim problemima.

Rana skrb u tim slučajevima je temeljna i, osim toga, vrlo zahvalna, jer ta djeca imaju visoku sposobnost učenja. U svakom slučaju, intervencija će uključivati ​​vrlo različita područja zdravstvenog sustava, s obzirom na raznolikost simptoma ovog sindroma: dermatologija, endokrinologija, neurologija itd..

Primjena hormona rasta, nadzor obroka i izrada planova vježbanja kako bi se mišićna kost podesila što je moguće bolje se ponavlja u ovim slučajevima, kao i psihoterapija usmjerena na podučavanje tih ljudi strategijama za poboljšanje njihovog blagostanja tako da to ne utječe na njihovo samopoštovanje. U nekim slučajevima, također će biti potrebno koristiti spolne hormone i gotovo uvijek je potrebno kontrolirati pojavu mogućih simptoma šećerne bolesti..