Simptomi, uzroci i liječenje MELAS sindroma

Unutar bolesti kategoriziranih kao rijetke nalazimo MELAS sindrom, čudno stanje koji u Španjolskoj pogađa manje od 5 na 100.000 osoba starijih od 14 godina. Ova promjena mitohondrijskog podrijetla ozbiljno utječe na neurološko funkcioniranje osobe i njeni simptomi se manifestiraju do trenutka smrti.

U ovom članku detaljno ćemo opisati od čega se sastoji ta nasljedna bolest, kao i njezini simptomi, gdje je podrijetlo stanja i kako se izvode mogući tretmani..

• Možda ste zainteresirani: "15 najčešćih bolesti živčanog sustava

Što je sindrom MELAS-a?

MELAS sindrom je rijetka nasljedna mitohondrijska bolest čija je glavna karakteristika generiranje niza neuroloških promjena. Stanje mitohondrijske kategorije izaziva u osobi određene neurološke poremećaje uzrokovane mitohondrijskom genomskom mutacijom.

Mitohondriji su citoplazmatske organele formirane od eukariotskih stanica, čija je glavna misija generiranje energije kroz potrošnju kisika. Ova organela je neophodna za metabolizam naših stanica, tako da svaka promjena u njoj može uzrokovati ozbiljne komplikacije u zdravlju i kvaliteti života osobe.

Ovaj je sindrom prvi put opisan 1975. godine, ali tek 1984. godine, kada je dobio današnje ime. Pojam MELAS sastoji se od kratice njegovih najkarakterističnijih kliničkih svojstava:

• ME: Mitohondrijska encefalomiopatija (mitohondrijska encefalomiopatija).
• LA: Laktička acidoza (laktička acidoza).
• S: epizode slične crtama (slične crtama).

U svom prvom opisu, MELAS sindrom je opisan kao skup incidenti s napadajima, postupna degeneracija jezika, laktacidoza i suza mišićnih vlakana.

Prvi simptomi ovog stanja obično se javljaju tijekom djetinjstva ili adolescencije, osobito između 2 i 5 godina. Iako se razvoj bolesti može značajno razlikovati među onima koji pate od njega, prognoza je uglavnom rezervirana u velikoj većini slučajeva; budući da pacijenti razvijaju ozbiljne zdravstvene komplikacije dok ne umru.

Što se tiče učestalosti sindroma MELAS, ovo je vrlo neobično stanje među populacijom. Iako specifični podaci o njegovoj prevalenciji nisu utvrđeni, poznato je da je jedna od najčešćih mitohondrijskih bolesti. S druge strane, veća prevalencija nije pokazana u muškaraca ili žena, niti u bilo kojoj specifičnoj etničkoj ili rasnoj skupini..

Što je klinička slika?

Kao što smo ranije naveli, MELAS sindrom se odlikuje glavnim karakteristikama koje čine njegovu kliničku sliku i razlikuje je od drugih mitohondrijskih bolesti..

1. Mitohondrijska encefalomiopatija (ME)

Encefalomiopatije su one bolesti čije porijeklo se nalazi u promjenama u strukturi i funkcioniranju središnjeg živčanog sustava, a koje uzrokuju vrlo česte konvulzivne epizode..

Ove epizode se sastoje od vremenski ograničenih događaja tijekom kojih osoba prolazi pretjeranu motoričku agitaciju, spazmodičnu i nenamjernu mišićnu aktivnost i promjene stanja svijesti i percepcije.. Može se napraviti razlika između fokalnih kriza ili generaliziranih kriza. U fokalnim napadajima, abnormalna električna aktivnost mozga obično je ograničena na specifično područje mozga, dok se u generaliziranim načinima ispuštanja proširuju na različita područja mozga..

Opasnost od ovih epileptičkih kriza leži u riziku da su različite zahvaćene moždane strukture trajno oštećene, stvarajući ozbiljne posljedice na kognitivnoj i motoričkoj razini..

2. Laktička acidoza (LA)

Laktička acidoza prisutna u MELAS sindromu sastoji se od a abnormalno nakupljanje mliječne kiseline. Kada se ova tvar, koja se generira uglavnom u crvenim krvnim stanicama i mišićnim stanicama, aglomerira na patološki način, to može dovesti do niza vrlo ozbiljnih zdravstvenih problema koji mogu završiti uzrokujući smrt pacijenta..

Glavni znakovi koji ukazuju na nakupljanje mliječne kiseline uključuju povraćanje, proljev, mučnina, bol u želucu, produljena pospanost tijekom vremena, promjene stanja svijesti, respiratornih problema, hipotenzije, dehidracije i deficita u opskrbi mišića, tkiva i organa krvi i kisiku.

3. Tipka slična (S)

Pojavljuje se koncept sličan taktu Događaji poput moždanog udara ili moždani udar.

Cerebrovaskularni incident je fokalni i spontani događaj u kojem se prekida protok krvi u određenom području mozga. Kada se to dogodi više od nekoliko sekundi, stanice mozga počinju propadati i umiru zbog nedostatka kisika i hranjivih tvari.

Glavne posljedice ovih cerebrovaskularnih nesreća su promjene u vizualnom sustavu, jeziku i motoričkom aspektu, kao i postupno kognitivno pogoršanje koje može izazvati demenciju.

Koji su to simptomi??

U MELAS-ovom sindromu, gore opisana klinička slika popraćena je simptomima koji se, iako su vrlo različiti među pacijentima, obično pojavljuju u velikoj većini slučajeva.

Ti simptomi uključuju:

• Migrene i glavobolje povratan.
• Mučnina i povraćanje.
• anoreksija.
• Kognitivno oštećenje postepen.
• Generalizirano kašnjenje u razvoju.
• Problemi s učenjem i manjkom pozornosti.
• Izmjene stanja svijesti.
• Mišićne i motoričke patologije kao što su kronični umor, slabost mišića ili hipotonija.
• Patologije u vizualnom sustavu kao što je atrofija vida, retinitis ili smanjena oštrina vida.
• Senzorineuralna gluhoća.
• Ekstremna osjetljivost na temperaturne promjene.

Drugi, manje uobičajeni simptomi, koji se također mogu pojaviti tijekom bolesti, povezani su s mentalnim i psihološkim stanjem osobe. Ovi simptomi mogu biti:

• Agresivno ponašanje.
• Izmjene osobnosti.
• Opsesivno-kompulzivni poremećaj.
• Anksiozni poremećaji.
• psihoza.
• Afektivne promjene.

Što uzrokuje?

Kao što je spomenuto na početku članka, MELAS sindrom je bolesti uzrokovane mutacijom u mitohondrijskoj DNA. Stoga je to nasljedno stanje koje se prenosi iz majčinskih gena.

Ove se promjene događaju u nizu specifičnih gena smještenih u genetskom materijalu mitohondrija. Većina tih specifičnih gena odgovorna je za pretvaranje kisika, šećera i masti u energiju; dok su neki drugi uključeni u proizvodnju molekula tRNA odgovornih za konstrukciju struktura amino kiselina.

Što je liječenje i prognoza?

U ovom trenutku nije razvijen specifičan tretman za MELAS sindrom, već prije specifični tretmani su napravljeni za svaki od simptoma kao i niz palijativne skrbi za poboljšanje kvalitete života.

Unutar uobičajenog protokola, skupina stručnjaka, uključujući neurologe, kardiologe, oftalmologe ili endokrinologe, među ostalim, odgovorna je za razvoj specijaliziranog liječenja koje se prilagođava pacijentovim simptomima i potrebama..

Nažalost, ovi tretmani nisu u stanju u potpunosti ublažiti učinke ovog stanja, tako da osoba obično predstavlja progresivno kognitivno oštećenje, praćeno psihomotornim problemima, smanjenim slušnim i vizualnim sposobnostima te čitav niz medicinskih komplikacija. do smrti pacijenta.