Simptomi Kabuki sindroma, uzroci i liječenje

Ima ih mnogo rijetke i slabo poznate bolesti koji ne dobivaju dovoljno pozornosti. Ti poremećaji su velika patnja za ljude koji trpe njih i njihove obitelji, koji ne mogu razumjeti što se događa, kako i zašto sa svojom voljenom osobom..

Nedostatak istraživanja i nekoliko poznatih slučajeva otežavaju utvrđivanje uzroka kao i načina njihovog liječenja ili ublažavanja ili odgađanja njihovog napretka..

Jedna od tih malo poznatih bolesti je Kabuki sindrom, o čemu se radi u ovom članku.

• Srodni članak: "Sindrom krhkih X: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Kabuki sindrom??

Kabuki sindrom je čudna i neobična bolest u kojoj bolesnik pokazuje niz Posebne fiziološke karakteristike zajedno s intelektualnim poteškoćama i fiziološke promjene koje mogu biti vrlo ozbiljne.

Kabuki sindrom smatra se rijetkom bolešću, s relativno malom prevalencijom i sa malo poznatim i istraženim karakteristikama i uzrocima. Zapravo, još uvijek nema jasnih dijagnostičkih metoda da otkrije ovu bolest, osim promatranja tipičnih karakteristika i razvoja maloljetnika.

Općenito se smatra da su najkarakterističniji znakovi promjene lica, intelektualnog poremećaja, kašnjenja u razvoju, promjene prstiju i prisutnosti mišićno-koštanih promjena i kongenitalnih kardiopatija..

Unatoč ozbiljnosti, očekivano trajanje života beba rođenih s ovom bolešću može biti manje od uobičajenog, iako to u velikoj mjeri ovisi o komplikacijama koje se mogu pojaviti posebno u pogledu srčanih i visceralnih poremećaja.

• Možda ste zainteresirani: "Intelektualni i razvojni invaliditet"

Simptomi

Fiziološki, ljudi s ovom bolešću obično su prisutni karakteristične crte lica, kao prisutnost everzije lateralne trećine donjeg kapka (prekomjerni nabori na koži kapaka koji dopuštaju da se iznutra vidi iznutra), bočno otvaranje izduženih kapaka na način koji podsjeća na okularni izgled orijentalni ljudi, široki nosni most i vrh prema unutra, velike uši i u obliku drške i debelih i zaobljenih obrva. Zubi također imaju promjene.

Osim toga imaju tendenciju da budu zakržljale i imaju kratak rast, pokazuju promjene skeleta kao što su prisutnost anomalija prstiju (osobito dermatoglifske promjene i perzistencija fetalnog paddinga), hipermobilnost i hipermobilnost ili promjene kralježnice. Hipotonija ili slabost mišića je također vrlo česta, ponekad zahtijevaju kretanje invalidskih kolica.

Ispitanici s Kabuki sindromom također imaju blagi do umjereni stupanj intelektualnog poremećaja, u nekim slučajevima s neurološkim problemima kao što su atrofija ili mikrocefalija.

Često su i oni prisutni vidni i slušni problemi, ponekad i konvulzije. Također je uobičajeno imati rascjep nepca i poteškoće s gutanjem, ili vrlo uske dišne ​​putove koji ometaju disanje.

Jedan od najozbiljnijih i najopasnijih simptoma ove bolesti je da uzrokuje promjene u utrobi, Vrlo je uobičajeno da većina pacijenata ima ozbiljne koronarne probleme kao što su koarktacija aorte i druge bolesti srca. Ostali dijelovi zahvaćenog tijela obično su urogenitalni i gastrointestinalni sustavi.

Etiologija nije previše jasna

Od trenutka kada je Kabuki sindrom prvi put opisan 1981 Poreklo uzroka ovog poremećaja bilo je nepoznato, Kroz povijest od svog otkrića postoji veliko neznanje o njezinim uzrocima.

Unatoč tome, trenutni napredak uzrokovao je da se zna da je to prirođena i ne stečena bolest, vjerojatno genetskog podrijetla.

Naime, utvrđeno je da veliki dio ljudi (oko 72% pogođenih) pati od ove čudne bolesti imaju neki tip mutacije u MLL2 genu, koji sudjeluje u regulaciji kromatina. Međutim, treba imati na umu da drugi slučajevi ne predstavljaju te promjene, tako da se može posumnjati na poligenski uzrok ovog poremećaja..

• Vi svibanj biti zainteresirani: "Tourette sindrom: što je to i kako se manifestira?"

liječenje

Zato što je to prirođena bolest koja još nema puno znanja, njegovo liječenje je komplicirano i usmjereno na poboljšanje kvalitete života pacijenta i liječenje simptoma, budući da nema poznatog lijeka.

Morate to imati na umu Osobe s Kabuki sindromom obično imaju razinu intelektualnog invaliditeta od blagih do umjerenih, što ih čini nužnim da imaju obrazovanje prilagođeno njihovim potrebama. Također je uobičajeno da predstavljaju neke tipično autistične značajke.

Jezične odgode i prisutnost poremećaja u ponašanju mogu se liječiti uz pomoć govornih terapija i Radna terapija može biti korisna kako bi naučili bolje upravljati osnovnim vještinama za svakodnevni život. Ponekad im je možda potrebna kolica za kretanje. Fizioterapija može biti vrlo korisna kada je u pitanju poboljšanje motoričkih sposobnosti i jačanje mišićno-koštanog sustava.

Medicinski moraju proći redovite provjere i mogu biti potrebne primjene različitih operacija, budući da često predstavljaju prirođene promjene koje uzrokuju rizik za njihov opstanak, kao što su promjene u srcu i kardiovaskularnom sustavu, dišnom sustavu, probavnom traktu i ustima.

Prisutnost kila, malapsorpcija hranjivih tvari i atresija ili okluzija prirodnih otvora, kao što je, na primjer, jedan od nazalnih prolaza također može zahtijevati kirurško ili farmakološko liječenje..

Što se odnosi na psihološku terapiju, Možda će biti potrebno liječiti neke od mentalnih poremećaja koje ovi pacijenti mogu patiti, kao i pružiti informacije i obrazovne smjernice i subjektu i njihovoj okolini..

Bibliografske reference:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. i Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindrom: sindrom mentalne retardacije, neobični facijesi, velike i izbočene uši i postnatalni nedostatak rasta. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. i Contreras, G. (2012). Kabuki sindrom An Pediatr, 51-56.