Angelmanov sindrom uzrokuje, simptome i liječenje

Angelmanov sindrom je neurološki poremećaj genetskog podrijetla koje pogađa živčani sustav i uzrokuje teške tjelesne i intelektualne teškoće. Ljudi koji pate od njega mogu imati normalan životni vijek; međutim, potrebna im je posebna njega.

U ovom ćemo članku govoriti o ovom sindromu i upoznati se s njegovim karakteristikama, njegovim uzrocima i liječenjem.

• Srodni članak: "10 najčešćih neuroloških poremećaja"

Obilježja Angelmanovog sindroma

Harry Angelman je 1965. bio britanski pedijatar koji je prvi put opisao ovaj sindrom, jer je uočio nekoliko slučajeva djece s jedinstvenim obilježjima. Prvo, ovaj neurološki poremećaj dobio ime "Sindrom sretne lutke", jer simptomatologiju koju je razvila ova djeca karakterizira pretjerani smijeh i čudna šetnja, s podignutim rukama.

Međutim, nemogućnost pravilnog razvoja jezika ili pokretljivosti To su ozbiljni problemi koji razvijaju pojedince s Angelmanovim sindromom, koji nije bio imenovan do 1982. godine, kada su William i Jaime Frías prvi put skovali taj pojam..

Rani razvoj ovog stanja

Simptomi Angelmanovog sindroma obično nisu vidljivi pri rođenju, i iako djeca obično pokazuju znakove razvojnog kašnjenja oko 6-12 mjeseci, ne dijagnosticira se do 2-5 godina, kada karakteristike ovog sindroma postanu očiglednije. U vrlo mladom uzrastu, djeca možda neće moći sjediti bez podrške ili neće mucati, ali kasnije, dok odrastu, možda uopće ne govore ili samo mogu reći nekoliko riječi.

Sada, većina djece s Angelmanovim sindromom mogu komunicirati gestama, znakove ili druge sustave s ispravnim tretmanom.

Vaši simptomi u djetinjstvu

Također će utjecati na mobilnost djeteta s Angelmanovim sindromom. Oni mogu imati poteškoća s hodanjem zbog problemi ravnoteže i koordinacije. Ruke se mogu tresti ili naglo pomicati, a noge mogu biti tvrđe nego normalno.

Niz osebujnih ponašanja oni su povezani s Angelmanovim sindromom. U ranoj dobi ova djeca su prisutna:

• Smijeh i česti osmijeh, često s malo ohrabrenja. Također lako uzbuđenje.
• Hiperaktivnost i nemir.
• Kratak raspon pažnje.
• Problemi koji spavaju i trebaju više sna od druge djece.
• Posebna fascinacija vodom.
• Oko dvije godine starosti, upale oči, široka usta s izbočenim jezikom i raspršenim zubima, i mikrocefalija.
• Djeca s Angelmanovim sindromom također mogu početi napadati oko ove dobi.

Ostale moguće osobine sindroma uključuju:

• Sklonost da se ispruži jezik.
• Prekrižene oči (strabizam).
• U nekim slučajevima blijeda koža i svijetlo obojena kosa i oči.
• Bočna zakrivljenost kralježnice (skolioza).
• Hodajte s rukama u zraku.
• Neke mlade bebe s Angelmanovim sindromom mogu imati problema s hranjenjem jer nisu u stanju koordinirati sisanje i gutanje.

Simptomi u odrasloj dobi

U odrasloj dobi simptomi su slični; međutim, konvulzije obično prestanu, i povećanje hiperaktivnosti i nesanice. Gore spomenuti aspekti lica ostaju prepoznatljivi, ali mnogi od tih odraslih osoba imaju izrazito mladenački izgled za svoju dob.

Pubertet i menstruacija pojavljuju se u normalnoj dobi, a seksualni razvoj je potpun. Većina odraslih osoba može normalno jesti, s vilicom i žlicom. Vaš životni vijek se ne smanjuje, iako žene s ovim sindromom imaju tendenciju prema pretilosti.

Genetska promjena kao uzrok

Angelmanov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom gena UBE3A na kromosomu 15q. To se može dogoditi uglavnom iz dva razloga. 70% pacijenata pati od kromosomske promjene 15q11-13 zbog nasljeđivanja majke, što je također odgovorno za lošiju prognozu.

U drugim slučajevima moguće je pronaći uniparentalnu disomiju nasljeđivanjem 2 kromosoma od oca, koji uzrokuju mutacije gena UBE3A. Ovaj gen je uključen u enkripciju podjedinica GABA receptora, uzrokujući promjene u inhibitornom sustavu mozga.

• O ovom neurotransmiteru možete znati više u ovom članku: "GABA (neurotransmiter): što je to i kakvu ulogu ima u mozgu"

Dijagnoza sindroma

Potrebno je biti oprezan s dijagnozom ovog sindroma koji se može pomiješati s autizmom zbog sličnosti simptoma. Međutim, dijete s Angelmanovim sindromom je vrlo društven, za razliku od djeteta s autizmom.

Angelmanov sindrom se također može zamijeniti s Rettovim sindromom, Lennox-Gastautovim sindromom i nespecifičnom cerebralnom paralizom. Dijagnoza uključuje provjeru kliničkih i neuropsiholoških značajki i gotovo je neophodno provesti DNA testove.

Klinička i neuropsihološka procjena Karakterizira ga istraživanje funkcionalnih područja zahvaćenih osoba: motorički tonus, motorna inhibicija, pažnja, refleksi, pamćenje i učenje, jezične i motoričke sposobnosti, kao i izvršne funkcije, prakse i gnosije i vestibularna funkcija povezana s ravnotežnom i prostornom funkcijom.

Multidisciplinarna intervencija

Angelmanov sindrom nije izliječen, ali je moguće intervenirati i liječite pacijenta kako bi poboljšao njegovu kvalitetu života i favorizirati njihov razvoj, stoga je od vitalne važnosti pružiti individualiziranu podršku. U tom procesu sudjeluje multidisciplinarni tim koji uključuje psihologe, fizioterapeute, pedijatre, radne terapeute i logopede..

Liječenje započinje kada su pacijenti stari nekoliko godina, a mogu uključivati:

• Terapija ponašanja može se koristiti za prevladavanje problematičnih ponašanja, hiperaktivnosti ili kratkog raspona pažnje.
• Možda će vam trebati govorni terapeuti pomoći im u razvijanju neverbalnih jezičnih vještina, kao što je znakovni jezik i upotreba vizualnih pomagala.
• Fizioterapija može pomoći u poboljšanju držanja tijela, ravnotežu i sposobnost hodanja.

Što se tiče boljeg reguliranja pokreta, aktivnosti kao što su plivanje, jahanje i glazbena terapija pokazale su svoje prednosti. U nekim slučajevima, ortopedske naprave ili operacije u kralježnici može biti potrebno da se spriječi njegovo daljnje savijanje.