Polymicrogyria uzroci, simptomi i učinci

Normalno, tijekom normalnog razvoja mozga formira se niz nabora ili okreta koji služe tako da površina mozga zauzima manje prostora i uklapa se u lubanju. Kao i svaki drugi organ, mozak također pati od malformacija. Primjer za to je polimikrogija, koja utječe na morfologiju nabora moždane kore.

To je bolest koja uzrokuje teške neurološke simptome zbog malformacija koje se javljaju tijekom fetalnog razvoja. Pogledajmo ukratko kakve probleme s obukom susrećemo u polimikrogiriji, koji je njezin uzrok i što je moguće učiniti s onima koji pate od njega.

Što je polimikrogrija??

Etimologija riječi poly- (multiple) micro- (small) -giria (folds) jasno pokazuje: to je defekt morfologije u kojoj se opaža veći broj manjih nabora.. Ovaj genetski defekt korteksa može se jasno uočiti putem radiodijagnostičkih testova kao što je magnetska rezonancija (MRI). Na tim slikama možemo vidjeti kako je kora deblja i intenzivnija, što ukazuje na veću gustoću, i kako se naborima površinski, različito od onog normalnog mozga..

Postoje različiti oblici polimikrogirije, na koje su ozbiljniji. Kada utječe samo na jedan dio mozga, to se naziva jednostrano. To se naziva bilateralnim, međutim, kada su zahvaćene obje hemisfere. Nomenklatura se ne odnosi samo na simetriju, nego i na to koliko je područja mozga zahvaćeno. Dakle, mozak sa samo jednim pogođenim područjem bi pretrpio fokalnu polimikrogiju, nasuprot generaliziranoj polimikrogiriji kad bi zahvatio gotovo sve ili sve korteks.

Polimikrogirijski obrasci imaju sklonost prema nekim režnjevima nad drugima. Najčešće zahvaćeni režnjevi su frontalni režnjevi (70%), zatim parijetalni režnjevi (63%), a zatim temporalni režanj (18%). Samo mali dio (7%) je zahvatio okcipitalne režnjeve. Također, čini se da češće deformira lateralne pukotine koje odvajaju frontalne i parijetalne režnjeve od temporalnih (60%)..

• Srodni članak: "Močni dijelovi mozga i njegove različite funkcije"

Znakovi i simptomi

Dok fokalni i unilateralni oblici obično ne daju više problema od kontroliranih napadaja putem lijekova, kada su dvostrani, ozbiljnost simptoma se pokreće. Neki simptomi uključuju:

• epilepsija
• Kašnjenje razvoja
• škiljiti
• Problemi s govorom i gutanjem
• Slabost mišića ili paraliza

Globalne pojave polimikrogije imaju duboku mentalnu retardaciju, ozbiljne probleme s kretanjem, cerebralna paraliza i napadaji ne mogu se kontrolirati lijekovima. Zbog toga, dok blaži oblici polimikrogije dopuštaju dug životni vijek, ljudi koji su rođeni s teškom bolešću umiru kada su vrlo mladi zbog komplikacija bolesti..

Često se polimikrogija ne javlja sama ili čisto, već zajedno s drugim sindromima kao što su:

• Varijante Adams-Oliver sindroma
• Sindrom Arima
• Galoway-Mowatov sindrom
• Dellemanov sindrom
• Zellwegerov sindrom
• Fukuyama mišićna distrofija

uzroci

U većini slučajeva uzrok je nepoznat. Postoji procenat slučajeva koji se javljaju jer majka pati tijekom intrauterine infekcije tijekom trudnoće. Neki virusi koji su povezani s razvojem polimikrogije su citomegalovirus, toksoplazmoza, sifilis i virus boginja.

Nasljedni uzroci uključuju oba kromosomska sindroma, što utječe na nekoliko gena u isto vrijeme, kao sindrome jednog gena. Postoje mnogi genetski poremećaji koji mijenjaju način na koji se formira mozak. Zbog toga su mnoge genetske bolesti popraćene i polimikrogijama među ostalim manifestacijama.

Gen GPR56 identificiran je kao jedan od glavnih uzroka polimikrogije u njegovim globalnim i bilateralnim verzijama. U jednoj studiji utvrđeno je da su svi ispitani pacijenti imali neku modifikaciju u ovom genu, što je rezultiralo napadom na središnji živčani sustav. Poznato je da je ovaj gen vrlo uključen u nastanak i razvoj moždane kore fetusa tijekom njegove trudnoće..

Stoga je važno da roditelji koji pate ili su izloženi riziku od polimikrogije budu obaviješteni o hipotetičkom riziku prijenosa bolesti djetetu i da odrede genetičkom studijom koja je stvarna vjerojatnost pojave prije početka trudnoće.

Liječenje pacijenta nakon dijagnoze

Nakon dijagnoze kroz sliku, bit će potrebno provesti potpunu procjenu u domenama na koje utječe polimikrogija. Pedijatri, neurolozi, fizioterapeuti i radni terapeuti moraju intervenirati kako bi procijenili rizik od kašnjenja u razvoju, intelektualnog invaliditeta ili čak cerebralne paralize. U tom smislu će ukazati na to koje su posebne obrazovne potrebe, tako da pacijent može naučiti brzinom koju njegova bolest to dopušta.On će procijeniti govor u onih koji imaju zahvaćeni lateralni rascjep, vid i sluh..

Simptomi će se liječiti fizioterapijom, farmakološkim intervencijama antiepilepticima, ortopedskim proizvodima i kirurškim zahvatima za pacijente koji pate od ukočenosti zbog spastičnosti mišića. Kada se pojave problemi govora, provodit će se logopedska i profesionalna intervencija.

Na kraju, obuka roditelja je temelj upravljanja simptomima. Bit će potrebno obučiti ih o pitanjima vezanim za pojavu napadaja i što učiniti kad se dogodi. Također, mjere potpore mogu se koristiti kako bi se spriječilo pojavljivanje problema sa zglobovima ili čireva dekubitusa, jer pacijent ostaje predugo i sjedi u istom položaju.