Malformacija Dandy Walkera uzrokuje, simptome i liječenje

Prirođene bolesti javljaju se tijekom intrauterinog razvoja djeteta. U ovom ćemo članku govoriti o jednom od njih: malformacije Dandy Walkera, koji pogađa mali mozak i obližnje regije i proizvodi teške simptome kao što je hidrocefalus.

Objasnit ćemo što su uzroci ovog sindroma i koji znakovi i simptomi mogu pomoći u identifikaciji. Rano otkrivanje ove malformacije može biti od temeljne važnosti za osiguranje preživljavanja djeteta.

Što je malformacija Dandy Walker?

Sindrom Dandy Walkera je poremećaj encefalije koji se javlja tijekom embrionalnog razvoja. Posebno se proizvode malformacije u malom mozgu, u podnožju lubanje i u četvrtoj komori.

Mali mozak se nalazi u donjem dijelu mozga. Uključen je u kontrolu kretanja, spoznaje, pažnje i učenja. Oštećenje malog mozga često ometa kretanje, ravnotežu i motoričko učenje.

Moždane komore su šupljine u mozgu kroz koje cirkulira cerebrospinalna tekućina, koja ublažuje udarce u glavu i prenosi hranjive tvari u mozak, između ostalih funkcija sličnih onima krvne plazme. Četvrta komora povezuje mozak s središnjim kanalom leđne moždine.

Malformacija Dandy Walkera pojavljuje se kod 1 od svakih 30 tisuća rođenih otprilike, i uzrok je između 4 i 12% slučajeva infantilnog hidrocefalusa. To je češće u djevojčica nego u dječaka.

oko 70% beba s ovim sindromom umire. Međutim, prognoza varira ovisno o intenzitetu promjena. Dok se neka pogođena djeca normalno razvijaju u kognitivnom području, drugi mogu imati vrlo teške poremećaje čak i nakon liječenja.

• Srodni članak: "Ljudski mali mozak: njegovi dijelovi i funkcije"

Simptomi i znakovi

Tri glavne manifestacije promjena u stražnjoj jami su nerazvijenost vermisa malog mozga, koja povezuje dvije hemisfere ove strukture, cističnu dilataciju četvrtog ventrikula i proširenje stražnje cerebralne jame, smještene u podnožju lubanje.

Malformacija Dandy Walkera često uzrokuje hidrocefalus, poremećaj u kojem se cerebrospinalna tekućina nakuplja u mozgu povećavajući pritisak glave, upaljujući glavu i oštećujući mozak.

Simptomi ove bolesti razlikuju se ovisno o težini slučaja i dobi. Osim hidrocefalusa, djevojke i dječaci s dijagnozom Dandy Walker obično su prisutni Pridruženi su sljedeći znakovi i simptomi:

• Mišićna atrofija
• Promjena tonusa mišića
• Diskoordinacija i nedostatak ravnoteže (ataksija)
• Kašnjenje u razvoju motora
• Kognitivni deficiti
• Povećanje intrakranijalnog tlaka
• Nistagmus (nekontrolirani pokreti očiju)
• napadaji
• glavobolja
• povraća
• Oštećenje dišnog sustava

Uzroci ovog sindroma

Malformacija Dandy Walkera nastaje zbog promjena u razvoju malog mozga i okolnih područja tijekom rane trudnoće. Naime, ovaj sindrom je povezan s supresija, odsutnost i dupliciranje nekih kromosoma.

Utvrđeno je da su genetske komponente povezane s tim promjenama, koje su možda povezane s X kromosomom ili se sastoje od autosomno recesivnog nasljeđivanja. Rizik od ponovnog pojavljivanja u djece žena koje su već imale bebe s Dandy Walker je između 1 i 5%.

Ovi genetski faktori su višestruki i mogu međusobno djelovati, kao i uzrokovati različite promjene stražnje cerebralne jame..

Okolišni čimbenici mogu također biti relevantni u razvoju ovog poremećaja, iako izgleda da imaju manju težinu od bioloških čimbenika.

Srodni poremećaji

Obično su malformacije stražnje cerebralne jame klasificirane u Dandy Walker sindrom, iako mogu postojati različite promjene ovisno o pogođenim područjima..

Sličan poremećaj je ono što znamo kao "varijantu Dandy-Walker sindroma"; Ova kategorija uključuje stanja malog mozga i četvrtog ventrikla koji nisu strogo klasificirani kao Dandy-Walker malformacija..

U tim slučajevima znakovi i simptomi su manje teški: općenito su stražnja jama i četvrti ventrikul manje uvećani, a također i manji. Hidrocefalus je rjeđi u varijanti Dandy-Walker sindroma.

Druge obližnje bolesti su ciliopatije, koje utječu na unutarstanične organele nazvane cilija. Ciliopatije su uzrokovane genetskim defektima i uzrokuju višestruke promjene u razvoju tijela, uključujući i one koje su specifične za Dandy-Walker..

Intervencija i liječenje

Hidrocefalus se tretira pomoću ispuštanja zahvaćenih područja mozga uz pomoć: cijev se kirurški umetne u preusmjeravanje cerebrospinalne tekućine u regijama u kojima se može ponovno apsorbirati.

Još jedna metoda koja se nedavno koristi u liječenju Dandy Walker sindroma je punkcija treće komore. To se provodi s ciljem smanjenja veličine ventrikularne ciste i tako smanjuje simptome.

Motorna terapija i jezična rehabilitacija Oni su neophodni za pomoć djeci s ovom bolešću. Potpora obitelji također je ključna za osiguranje dobrobiti i pravilnog razvoja djece.