Neuromuskularne bolesti kakve su, kako se tretiraju i primjeri

Relativno prije nekoliko godina, posebno u 2014., popularni je bio takozvani izazov Ice Bucket Challange. Kampanja solidarnosti bila je usmjerena na traženje podrške za pacijente s amiotrofičnom lateralnom sklerozom ili ALS-om, bolesti koja progresivno oštećuje neurone koji upravljaju dobrovoljnim kretanjem mišića..

Ovo stanje je dio tzv neuromišićnih bolesti, o kojima ćemo govoriti u ovom članku.

• Možda ste zainteresirani: "Fibromialgija: uzroci, simptomi i tretmani"

Neuromišićne bolesti: osnovna definicija

Neuromuskularne bolesti shvaćaju se kao opsežnu skupinu poremećaja koje karakterizira prisutnost Motorne promjene nastale ozljedama ili drugim promjenama neuronskog podrijetla. Ova vrsta bolesti nastaje zbog problema u perifernom živčanom sustavu, bilo na razini neuromuskularnog spoja, kičmene moždine ili samog perifernog živca..

Specifični simptomi ovisit će o samom poremećaju, ali obično uključuju prisutnost hipotonije ili slabosti mišića jednog ili više dijelova tijela, poteškoća ili nemogućnost opuštanja mišića (mišići se zadržavaju) što opet može stvoriti kontrakture i moguću prisutnost promjena osjetljivosti i taktilne percepcije. Nije rijetkost da se pojavljuju grčevi. Kod nekih bolesti također može utjecati na funkcioniranje dišnog sustava, pa čak i na srce, subjektu će možda trebati asistirano disanje i održavanje života.

Ovaj skup bolesti i poremećaja Oni su obično progresivni i neurodegenerativni, uzrokujući pogoršanje simptoma s vremenom. Oni obično stvaraju velike poteškoće u svakodnevnom životu i neku vrstu invaliditeta i ovisnosti.

Općenito, to su bolesti koje se smatraju rijetkim bolestima, au mnogim slučajevima postojeća znanja o njima i njihovom funkcioniranju su oskudna. Mora se imati na umu da su deficiti ovih poremećaja motornog tipa, održavajući kognitivno funkcioniranje očuvano, osim ako postoje i druge popratne patologije koje ga proizvode..

• Srodni članak: "Vrste neurona: karakteristike i funkcije"

uzroci

Neuromišićne bolesti mogu imati vrlo različite uzroke, mogu biti uključeni genetski i okolišni čimbenici.

Veliki dio ovih poremećaja uzrokovan je genetskim čimbenicima, i na razini genetskog nasljeđivanja i na razini de novo mutacija, te se pojavljuju kao primarni poremećaj.

Međutim, također možemo naći mnoge slučajeve u kojima je neuromuskularni poremećaj sekundaran u odnosu na drugo medicinsko stanje, zbog postojanja bolesti ili infekcija stečenih tijekom života (na primjer, dijabetes, HIV infekcija, neurosifilis ...). Mogu se pojaviti i kao posljedica konzumiranja određenih tvari ili reakcije na lijekove.

Neke neuromišićne bolesti

Unutar kategorije živčano-mišićnih bolesti može se naći veliki broj poremećaja koji prelaze 150. Neki od njih su relativno poznati populaciji i medicinskoj zajednici, dok drugi teško da imaju bilo kakvu informaciju.. Ispod su neki poznati neuromuskularni poremećaji.

1. Amiotrofna lateralna skleroza (ALS)

Ova bolest, koju smo već spomenuli u uvodu, postala je relativno dobro poznata zbog kampanja kao što je izazov Ice Bucket Challenge ili zbog činjenice da su ga pretrpjele poznate ličnosti poput Stephena Hawkinga..

Poremećaj utječe i napada subjektove motorne stanice, uzrokuje progresivnu degeneraciju i kasniju smrt. To generira da malo po malo sve motorne mišiće atrofiraju dok ne spriječe kretanje dobrovoljne muskulature. Dugoročno, ova bolest završava utječući na kretanje dijafragme i mišića prsnog koša, što zahtijeva korištenje umjetnog disanja.

2. Duchenneova mišićna distrofija

Unutar ove skupine bolesti nalazimo one koje su uglavnom zbog odsutnosti ili deficita nekog proteina mišićnih vlakana, koje utječu na prugaste mišiće. Najčešći i najpoznatiji od svih je Duchenneova mišićna distrofija, u kojoj Dolazi do progresivne i generalizirane slabosti mišića i gubitka snage koji obično započinje u djetinjstvu i na kraju dovodi do toga da subjekt može hodati i vremenom kardiorespiratorne probleme koji mogu zahtijevati asistirano disanje.

• Srodni članak: "Duchenenova mišićna distrofija: što je to, uzroci i simptomi"

3. Kongenitalne miopatije

Općenito genetskog podrijetla, ovaj tip miopatija se otkriva ubrzo nakon rođenja i karakterizira ga promjene u razvoju samog mišića.

Ovisno o poremećaju, može doći do progresivnog pogoršanja (što se događa kod nemaline kongenitalne miopatije, u kojoj postoji generalizirana hipotonija u različitim dijelovima tijela), ili postaje smrtonosna kao myotubular kongenitalna miopatija (u kojoj postoji respiratorna insuficijencija)..

4. Kongenitalne miotonije

Urođene miotonije su promjene u kojima se promatraju Teško je opustiti mišiće i tonus mišića nakon kontrakcije. Opuštanje mišića postaje komplicirano i sporo. Izvođenje vježbi, jela ili putovanja postaje složeno. Uzroci su uglavnom genetski.

5. Vestfalska bolest

Skupina poremećaja karakterizirana prisutnošću epizode paralize u više ili manje konkretnim situacijama kao što je vježbanje, konzumiranje bogate hrane, izlaganje ekstremnim temperaturama ili traumama (kao kod Westphalove bolesti). Možda s vremenom nestane.

6. Progresivni osificirajući miozitis

Ovaj poremećaj je također poznat kao bolest kamenog čovjeka progresivnu osifikaciju mišića i tkiva kao što su tetive i ligamenti, što na kraju uvelike ograničava kretanje.

7. Metabolička miopatija

Nered u kojem problem je u teškoćama ili nemogućnosti mišića da dobiju energiju.

8. Myasthenia gravis

To je neuromuskularna bolest u kojoj imunološki sustav napada neuromuskularni spoj, reagira na postsinaptičnu membranu.

Posljedice u svakodnevnom životu

Patnja neuromuskularne bolesti pretpostavlja, osim štete koju uzrokuje sama simptomatologija, niz posljedica u svakodnevnom životu pacijenta čija težina može varirati ovisno o poremećaju i učincima koje ona ima. Imajte na umu da većina ljudi s ovom vrstom poremećaja obično su sačuvane kognitivne sposobnosti, tako da su svjesni svojih poteškoća.

Jedan od najvažnijih komentare mnogih pacijenata je gubitak autonomije i povećanje poteškoća u obavljanju stvari koje su (osim prirođenih bolesti) mogle učiniti ranije bez poteškoća. U mnogim slučajevima, neuromišićne bolesti završavaju tako da pacijentu treba vanjska pomoć, koja ima različitu razinu ovisnosti.

Očekuje se da će se razdoblje žalosti pojaviti prije saznanja o postojanju bolesti progresivni gubitak sposobnosti. Osim toga, relativno je često da se simptomi anksioznosti i / ili depresije javljaju nakon dijagnoze i kako bolest napreduje ili ostaje u vremenu. Osim toga, relativno malo znanja o ovoj vrsti sindroma znači da mnogi pacijenti ne znaju što mogu očekivati, stvarajući dubok osjećaj neizvjesnosti u vezi onoga što će doći..

Vaš društveni i radni život može značajno varirati, i zbog teškoća koje uzrokuje sam poremećaj i zbog njegovih emocionalnih posljedica, što može natjerati subjekt da se izolira od okoline.

• Možda vas zanima: "Velika depresija: simptomi, uzroci i liječenje"

U potrazi za liječenjem

Većina neuromuskularnih bolesti danas nema kurativno liječenje. Međutim, simptomi mogu biti uspješni, kako bi se optimizirala razina i kvaliteta života osoba koje pate od ovih problema, promicati povećanje razine njihove autonomije i neovisnosti, povećati njihove resurse i osigurati mehanizme i pomagala koja im mogu biti potrebna da im olakšaju život. Također, u mnogim slučajevima ispravno liječenje može povećati očekivani životni vijek.

Jedan od načina liječenja je fizioterapija i neurorehabilitacija. Cilj je promicati i održavati motorne funkcije što je duže moguće i uz maksimalnu moguću razinu optimizacije, kao i jačati mišiće kako bi se spriječila njihova degeneracija. Obično se preporučuje promicanje i poboljšanje vježbanja respiratornih mišića, budući da u velikom dijelu neuromuskularnih bolesti prema poremećaju ovaj aspekt može biti teži za pacijenta..

Pružanje prilagođenih pomagala kao što su invalidska kolica i kompjuterski komunikatori mogu dopustiti onima koji su pogođeni tim bolestima da se kreću s većom ili manjom slobodom i autonomijom, dopuštajući im da zadrže svoj odnos i sudjelovanje u društvenom okruženju i izbjegnu apatiju i apatiju može nastati u nedostatku mehanizama kretanja ili komunikacije.

Iz psihološke terapije moguće je liječiti psihičke probleme koji proizlaze iz iskustva bolesti, kao što su depresivna simptomatologija i aspekti kao što su kognitivne distorzije, vjerovanja koja proizlaze iz patnje bolesti i izražavanje straha, sumnji i nesigurnosti.

Psihoedukacija je temeljna i za pogođenu i za njihovu okolinu, zahtijevajući maksimalnu moguću informaciju i potvrdu i odgovor na sumnje, osjećaje i misli koje svatko može imati. Nužno je podržati socijalnu potporu pogođene osobe i dati konkretne smjernice i resurse koje treba uzeti u obzir..