Duchenneova mišićna distrofija što je to, uzroci i simptomi

Govorimo o mišićnoj distrofiji koja se odnosi na skup bolesti koje uzrokuju progresivno pogoršanje mišića, uzrokujući da postanu slabe i rigidne.. Duchenneova mišićna distrofija je jedna od najčešćih ove skupine poremećaja.

U ovom ćemo članku opisati što se sastoji od Duchenneove mišićne distrofije, koji uzroci uzrokuju, koji su njezini najkarakterističniji simptomi i na koji način ih se može tretirati i ublažiti iz multidisciplinarne perspektive.

• Možda ste zainteresirani: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Duchenneova mišićna distrofija??

Pseudohipertrofična ili Duchenneova mišićna distrofija je degenerativna bolest mišića. Kako napadne napreduje, mišićno tkivo slabi i njegova funkcija se gubi sve dok osoba ne postane potpuno ovisna o svojim skrbnicima.

Ovaj poremećaj opisali su talijanski liječnici Giovanni Semmola i Gaetano Conte u prvoj polovici 19. stoljeća. Međutim, ime mu dolazi od francuskog neurologa Guillaume Duchennea, koji je pregledao zahvaćeno tkivo na mikroskopskoj razini i opisao kliničku sliku 1861..

Duchenneova bolest je najčešći tip mišićne distrofije u djece, utječu na 1 od 3600 muške djece, dok je to neuobičajeno u žena. Postoji devet vrsta mišićne distrofije, promjena koja slabi mišiće i postupno ih čini krutim..

Očekivano trajanje života osoba s ovim poremećajem je oko 26 godina, iako napredak u medicini dopušta nekim od njih da žive više od 50 godina. Smrt se obično događa kao posljedica poteškoća s disanjem.

• Srodni članak: "Apraksija: uzroci, simptomi i liječenje"

Znakovi i simptomi

Simptomi se pojavljuju u ranom djetinjstvu, otprilike od 3 do 5 godina. U početku djeca s ovom bolešću sve više imaju poteškoća ustati i hodati zbog uključenosti bedara i zdjelice. Da biste ustali, uobičajeno je da rukama držite noge ravno i podižete.

Pseudohipertrofija Karakteristika Duchenneove distrofije javlja se u mišićima teladi i bedrima, koji se povećavaju u vrijeme kada dijete počinje hodati zbog, u osnovi, nakupljanja masti. Ova prekretnica razvoja obično se javlja kasno u slučajevima Duchennea.

Kasnije će slabost generalizirati na mišiće ruku, vrata, trupa i drugih dijelova tijela, uzrokujući kontrakture, neravnotežu, promjene u hodu i česte padove. Progresivno pogoršanje mišića uzrokuje dijagnozu djece do početka puberteta gube sposobnost hodanja i biti prisiljeni koristiti invalidska kolica.

Problemi s plućima i srcem česti su kao sekundarni znakovi mišićne distrofije. Respiratorna disfunkcija otežava kašljanje i povećava rizik od infekcije, dok kardiomiopatija može uzrokovati zatajenje srca. Ponekad se pojavljuju i skolioza (abnormalna zakrivljenost kralježnice) i intelektualna nesposobnost.

• Možda ste zainteresirani: "Parkinsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i prevencija"

Uzroci ove bolesti

Duchennovu mišićnu distrofiju uzrokuje mutacija u genu koji regulira transkripciju distrofina, temeljni protein za održavanje strukture mišićnih stanica. Kada tijelo ne može pravilno sintetizirati distrofin, mišićno tkivo se pogoršava sve dok ne umre.

Trošenje mišića nastaje kao posljedica intenziviranja reakcija oksidativnog stresa koji oštećuje mišićnu membranu sve dok ne uzrokuje smrt ili nekrozu njezinih stanica. Nakon toga nekrotični mišić zamjenjuje masno i vezivno tkivo.

Ova bolest je češći kod muškaraca jer se gen koji ga uzrokuje nalazi na X kromosomu; Za razliku od žena, muškarci imaju samo jedan od tih kromosoma, tako da je manje vjerojatno da će se njihovi nedostaci ispraviti spontano. Nešto slično događa se s nekim oblicima sljepoće i hemofilije.

Iako su 35% slučajeva uzrokovane mutacijama "de novo", obično su genetske promjene Duchenneove mišićne distrofije prenose se od majki do djece. Mužjaci koji nose defektni gen imaju 50% u razvoju bolesti, dok je rijetko da se javlja kod djevojčica i kada se to dogodi simptomi su obično blaži..

Liječenje i intervencija

ipak Nije pronađeno liječenje koje izliječi Duchenneovu mišićnu distrofiju, Multidisciplinarne intervencije mogu biti vrlo učinkovite u odgađanju i smanjivanju simptoma te u povećanju kvalitete i očekivanog trajanja života pacijenata.

Među farmakološkim tretmanima ove bolesti ističe upotrebu kortikosteroida kao što je prednizon. Neke studije upućuju na to da konzumacija tih lijekova produžava sposobnost hodanja između 2 i 5 godina.

Redovita fizikalna terapija i nježna vježba (kao što je plivanje) može ograničiti pogoršanje mišića, budući da neaktivnost povećava njihovu uključenost. Isto tako, upotreba ortopedskih instrumenata kao što su oslonci i invalidska kolica povećava razinu neovisnosti pacijenata.

Zbog povezanosti Duchenneove distrofije sa srčanim i respiratornim problemima, važno je da dijagnosticirane osobe posjećuju kardiologe i pulmologe s određenom učestalošću.. Korištenje beta-blokiranih lijekova i uređaja za asistirano disanje u mnogim slučajevima to može biti potrebno.