Kolpocefalija što je to, uzroci, simptomi i liječenje

Postoji više faktora koji mogu uzrokovati defekte u formiranju mozga tijekom intrauterinog razvoja ili kasnije, kao što je kontakt s otrovnim tvarima ili nasljeđivanje genetskih mutacija.

U ovom članku ćemo opisati uzroke, simptome i liječenje kolpocefalije, rijedak poremećaj razvoja mozga.

• Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je colpocephaly?

Kolpocefalija je kongenitalna morfološka abnormalnost mozga koju karakterizira neproporcionalno velike veličine okcipitalnih rogova bočnih komora, šupljine kroz koje cirkulira cerebrospinalna tekućina, koja ispunjava funkcije slične onima krvi u lubanji. Može biti posljedica različitih poremećaja mozga.

Izraz "colpocephaly" skovao je 1946. neurolog Paul Ivan Yakovlev i neuropatolog Richard C. Wadsworth. Riječi "kephalos" i "kolpos" dolaze iz grčkog i mogu se prevesti kao "glava" i "šuplje". Ovaj je poremećaj opisao Benda prije 6 godina, koji mu je dao ime "vesiculocephaly".

Kolpocefalija je dio skupa strukturne promjene poznate kao "cefalični poremećaji". Po definiciji, ova kategorija obuhvaća sve anomalije i štete koje pogađaju glavu i osobito mozak, kao što su anencefalija, lisencefalija, makrocefalija, mikrocefalija i šizencefalija..

U svakom slučaju, to je vrlo rijedak poremećaj. Iako ne postoje precizni podaci o prevalenciji kolpocefalije, između 1940., godine kada je prvi put opisan, te 2013. godine, samo je 50 slučajeva identificirano u medicinskoj literaturi..

Važno je razlikovati colpocephaly od hidrocefalusa, koji se sastoji od nakupljanja cerebrospinalne tekućine u mozgu koja uzrokuje simptome uzrokovane povećanim tlakom lubanje. Slučajevi kolpocefalije često se pogrešno dijagnosticiraju kao hidrocefalus, a liječenje ovog poremećaja može dovesti do znakova kolpocefalije.

Uzroci ove promjene

Uzroci kolpocefalije su različiti, iako uvijek ometaju razvoj mozga uzrokujući da bijela tvar (skup vlakana formiranih aksonima neurona) ima gustoću nižu od normalne. To uzrokuje, u isto vrijeme kao što pokazuje, izmijenjeno funkcioniranje prijenosa elektrokemijskih impulsa u mozgu.

između najčešćih uzroka kolpocefalije Pronašli smo sljedeće:

• Genetski defekti kao što su trisomije kromosoma 8 i 9
• Recesivno nasljeđivanje povezano s X kromosomom
• Promjene u procesu migracije neurona
• Kontakt s teratogenima tijekom intrauterinog razvoja (npr. Alkohol, kortikosteroidi)
• Perinatalne cefaličke lezije (npr. Ishemijska anoksija)
• Hidrocefalus i posljedice njegovog liječenja
• Nedostatak (ageneza) ili nepotpun razvoj (disgeneza) corpus callosum
• Ostali poremećaji središnjeg živčanog sustava i njegov razvoj

Simptomi i glavni znakovi

Temeljni znak kolpocefalije je nesrazmjerna veličina okcipitalnih rogova lateralnih komora u odnosu na ostale dijelove. To ukazuje na usporavanje razvoja mozga ili zaustavljanje mozga u ranoj fazi.

Kolpocefalija se obično ne događa izolirano, već općenito pojavljuje se zajedno s drugim poremećajima koji utječu na središnji živčani sustav, osobito na njegov razvoj. To su mikrocefalija, lisencefalija, ageneza, disgeneza i lipom corpus callosum, shizencephaly, cerebelarna atrofija ili Chiari malformacije..

Živčani poremećaji mogu uzrokovati različite simptome i znakove, među kojima ističe kognitivne deficite, motorne disfunkcije, pojavu napadaja i grčevi mišića, promjene jezika i vizualnih i slušnih deficita. Često povezana morfološka anomalija je smanjena veličina glave (mikrocefalija).

Međutim, i s obzirom da se ozbiljnost morfoloških abnormalnosti koje uzrokuju kolpocefaliju razlikuju ovisno o slučaju, ponekad ovaj poremećaj ne uključuje simptome ili oni imaju relativno blag karakter..

Liječenje kolpocefalije

Prognoze u slučajevima kolpocefalije mogu se uvelike razlikovati ovisno o ozbiljnosti temeljnih i povezanih promjena u mozgu, s obzirom da je ta anomalija obično znak drugih poremećaja većeg kliničkog značaja. Težina većine promjena u mozgu ovisi o stupnju do kojeg je zahvaćen neuralni razvoj.

Ne postoji specifičan tretman za colpocephaly, budući da je strukturni poremećaj mozga. Terapija je stoga simptomatska; Tako se, na primjer, antiepileptički lijekovi propisuju kako bi se spriječili napadi, a fizikalna terapija se koristi za smanjivanje mišićnih kontraktura i motoričkih problema..

Mnogi se trenutno provode istraživanje oko razvoja mozga, a posebno neurulacije, proces razvoja neuralne cijevi iz koje se oblikuje živčani sustav. Očekuje se da povećanje znanja o genima i relevantnim teratogenim čimbenicima smanjuje rizik od kolpocefalije u općoj populaciji.

Posebno obećavajuća linija liječenja je ona koja se odnosi na korištenje matičnih stanica; posebno se istražuje mogućnost upotrebe oligodendrocita (vrsta neuroglia) za poboljšanje sinteze mijelina, koji pokriva neuronske aksone i ubrzava prijenos neurona; to bi moglo ublažiti simptome kolpocefalije.

Bibliografske reference:

• Benda, C.E. (1940). Mikrocefalijom. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilić, M. i Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: prikaz slučaja. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: proučavanje urođenih rascjepa u cerebralnom plaštu: I. Rascjepi s spojenim usnama. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.