Friedreichovi ataksijski simptomi, uzroci i liječenje

Friedreichovi ataksijski simptomi, uzroci i liječenje / Klinička psihologija

Bolesti koje pogađaju živčani sustav, uzrokujući degeneraciju stanica, su brojne i vrlo različite u smislu količine i težine simptoma. Većina ih se odlikuje velikom onesposobljenošću.

Jedna od tih patologija s teškim simptomima je Friedreichova ataksija, rijetka neurološka bolest brzog napretka koji može okončati život osobe prije nego što u potpunosti dosegne odraslu dob. Zatim detaljno opisujemo što se sastoji od tog stanja, kao i njegove simptome, uzroke i moguće tretmane.

  • Povezani članak: "15 najčešćih neuroloških poremećaja"

Što je Friedreichova Ataksija?

Friedreichova ataksija je čudan uvjet koji je prvi put 1860. opisao njemački neurolog Nicholas Friedreich. Ovaj tip ataksije je dokumentiran kao nasljedna neurodegenerativna bolest. Naime, Friedreichova ataksija prenosi se autosomalno recesivnim obrascem, koji kod pacijenata uzrokuje postupno degeneriranje malog mozga i dorzalnih spinalnih ganglija..

Osim toga, nervno tkivo leđne moždine se istrošilo, postupno stanjilo i izolacija živčanih stanica mijelina se smanjuje, ometajući prijenos električnih impulsa kroz živce..

To pogoršanje uzrokuje veliku štetu mišićima i srcu onih koji ga pate i, kao posljedica toga, pacijenti doživljavaju veliki broj simptoma koji se obično završavaju potpunim gubitkom potpune autonomije. Dakle, u relativno kratkom razdoblju, pacijentu je potrebna pomoć invalidskih kolica, kao i brigu i pozornost druge osobe.

Ovi se simptomi javljaju u dobi od 5 do 15 godina. Međutim, mogu započeti mnogo ranije, kada je osoba još u ranom djetinjstvu, ili mnogo kasnije, već u odrasloj dobi. Među njima su nedostatak osjetljivosti, promjene u sposobnosti koordinacije pokreta, problemi s kralježnicom, poteškoće s gutanjem i artikuliranjem zvukova ili imunodeficijencije.

Osim toga, osobe s ovom vrstom ataksije vrlo vjerojatno će razviti neku vrstu raka, kao i dijabetes i promjene srca koje u većini slučajeva završavaju život pacijenta..

Prema posljednjim procjenama, učestalost Friedreichove ataksije je otprilike 1 na 50.000 ljudi u općoj populaciji i nijedna veća zastupljenost nije otkrivena ni u jednom spolu.

  • Možda ste zainteresirani: "Ataksija: uzroci, simptomi i tretmani"

Koji su to simptomi??

Prvi simptomi koji mogu dovesti do sumnje da osoba pati od Friedreichove ataksije imaju tendenciju pojavljivanja u kretanju stopala i očiju. Među najčešćim znakovima su nenamjerna fleksija nožnih prstiju ili brzi i nenamjerni pokreti očnih jabučica.

Ove promjene u donjim ekstremitetima izazvati velike poteškoće u koordinaciji kretanja potrebnih za hodanje. Ovi se simptomi postupno pogoršavaju i protežu se do gornjih ekstremiteta i trupa. Konačno, mišići slabe i atrofiraju, što dovodi do razvoja velikog broja malformacija.

Zbog abnormalnosti ili srčanih problema koji često prate Friedreichovu ataksiju, kao što su miokarditis ili miokardijalna fibroza, pacijenti imaju simptome kao što su jaki bolovi u prsima, gušenje i tahikardija, ubrzanje lupanja srca ili, čak i zatajenje srca.

Među mnogim simptomima koji su tipični za ovu vrstu ataksije su:

  • Promjene u kralježnici kao što su skolioza ili kifoskolioza.
  • Gubitak refleksa u donjim ekstremitetima.
  • Nespretna i neusklađena.
  • Gubitak ravnoteže.
  • Slabost mišića.
  • Neosjetljivost na vibracije u nogama.
  • Problemi s vidom.
  • Spazmodični pokreti očne jabučice.
  • Gubitak sluha ili smanjena sposobnost slušanja.
  • Promjene u sposobnosti govora.

Potrebno je odrediti da se simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe, kako u količini, tako iu intenzitetu. Međutim, u uobičajenom napredovanju bolesti, osoba je prisiljena na potrebu za invalidskim kolicima između 15 i 20 godina nakon početka početnih simptoma; kao potpuno onesposobljeni kako se razvijaju kasnije faze ataksije.

Koji su uzroci?

Kao što je spomenuto na početku članka, Friedreichova ataksija Odlikuje ga nasljedna bolest koja slijedi autosomno recesivni obrazac. To znači da za nasljednika, oba roditelja moraju poslati kopiju neispravnog gena. Stoga je njegova učestalost tako niska.

Međutim, postoje određeni slučajevi u kojima se obiteljska anamneza bolesti ne može otkriti; što ukazuje da se genetičke mutacije mogu pojaviti i spontano.

Specifični gen u kojem dolazi do promjene je takozvani "X25" gen ili fraksatin. Ova genetska promjena uzrokuje da tijelo pogođene osobe generira abnormalno visoke razine željeza u srčanom tkivu. Ovo nakupljanje željeza uzrokuje "oksidaciju" živčanog sustava, srca i gušterače djelovanjem slobodnih radikala u njima.

S druge strane, motorni neuroni također trpe visoki rizik da budu oštećeni ovim visoko reaktivnim molekulama, što uzrokuje degeneraciju karakterističnu za Friedreichovu ataksiju..

Kako možete dijagnosticirati?

Zbog složenosti bolesti, kao i težine simptoma, dijagnoza Friedreichove ataksije to zahtijeva temeljitu kliničku procjenu. Dijagnoza se temelji na analizi povijesti bolesti i temeljitom fizikalnom pregledu za koji se mogu provesti sljedeća ispitivanja:

  • Mjerenje aktivnosti mišićnih stanica pomoću elektromiograma (EMG).
  • Elektrokardiogram (EKG).
  • Proučavanje provođenja živaca.
  • Magnetna rezonancija (MRI) i kompjuterizirana aksijalna tomografija (CT) analize mozga i kičmene moždine.
  • Analiza cerebrospinalne tekućine.
  • Testovi krvi i urina.
  • Genetski testovi.

Što je liječenje i prognoza?

Kao i kod mnogih drugih neurodegenerativnih poremećaja, učinkovito liječenje koje završava Friedreichovu ataksiju još nije ustanovljeno. Za sada se protokol djelovanja temelji na simptomatskom liječenju koje pomaže poboljšanju kvalitete života tih pacijenata.

Što se tiče fizičkih simptoma, pacijenta se može liječiti kako bi se smanjili motorički problemi fizikalnom terapijom, kao i kirurške zahvate ili ortopedska pomagala koja smanjuju razvoj malformacija u kralježnici i donjim ekstremitetima.

U slučajevima kada se pojave druga stanja uzrokovana ataksijom, kao što su dijabetes ili srčani problemi, oni će se liječiti odgovarajućim intervencijama ili lijekovima. Obično ti tretmani prate ih i psihoterapija i logopedska terapija.

Što se tiče zdravstvene prognoze za pacijente s Friedreichovom ataksijom, to je prilično rezervirano, ovisno o ozbiljnosti simptoma i brzini kojom ovi napreduju, očekivano trajanje života može biti ozbiljno ugroženo..

U većini slučajeva ljudi umiru tijekom prve faze odrasle dobi, osobito ako postoje ozbiljni srčani problemi. Međutim, u manje teškim slučajevima, pacijenti mogu živjeti mnogo dulje..