Što je epigenetika? Ključevi za razumijevanje

Koliko je važna DNA. Genetski kod je ključni dio života, da u slučaju ljudi čuva informacije koje omogućuju organizmu da se razvije među gotovo 20.000 gena koji čine genom. Sve stanice istog tijela imaju istu DNK.

Kako je onda moguće da se ponašaju drugačije? Ili bolje rečeno, kako je neuron neuron, a ne hepatocit, ako oni predstavljaju istu DNA? Odgovor leži u epigenetici.

• Srodni članak: "Genetika i ponašanje: odlučuju li geni kako ćemo djelovati?"

Što je epigenetika?

Iako sadrži informacije, lanac deoksiribonukleinske kiseline nije sve, jer postoji važna komponenta koja je okruženje. Ovdje dolazi termin epigenetika, "o genetici" ili "osim genetike".

Postoje faktori izvan genetskog koda koji reguliraju ekspresija različitih gena, ali uvijek držanje DNA sekvence netaknute. To je mehanizam koji ima svoju važnost: ako su svi geni bili aktivni u isto vrijeme, ne bi bilo dobro, za koje je potrebna kontrola nad izrazom.

Pojam epigenetika skovao je škotski genetičar Conrad Hal Waddington 1942. godine proučavanje odnosa gena i okoliša.

Jednostavan način razumijevanja epigeneze dao mi je dobar prijatelj s ovim primjerom: ako smatramo da je DNK knjižnica, geni su knjige i genetski izraz je knjižničar. Ali same knjižnice, prašina, police, požari ... sve što sprječava ili pomaže knjižničaru da pristupi knjigama bilo bi epigenetika.

Stvarnost je to Ljudski genom se sastoji od više od 20.000 gena, ali oni nisu uvijek aktivni u isto vrijeme. Ovisno o tipu stanice, u kojoj fazi razvoja je organizam ili čak okruženje u kojem pojedinac živi, ​​bit će aktivni geni, a drugi neće. Prisutnost skupine proteina koja je odgovorna za kontroliranje ekspresije gena bez modificiranja DNA sekvence, tj. Bez uzrokovanja mutacija ili translokacija, na primjer, omogućuje to.

Poznavanje epigenom

Pojam epigenoma rođen je kao posljedica pojave epigenetike i nije više od svih komponenti koje su dio ove regulacije ekspresije gena..

Za razliku od genoma, koji ostaje stabilan i nepromjenjiv od rođenja do starosti (ili bi trebao biti), epigenom je dinamičan i promjenjiv. Tijekom razvoja se mijenja, može utjecati na okoliš, i to nije isto prema tipu ćelije. Kako bi se postigao učinak na okoliš, uočeno je da konzumiranje duhana ima negativan utjecaj na epigenom, što pogoduje pojavi raka.

Prije nastavka, potreban je kratak pregled genetike kako bi se razumjela svrha DNA. Genetski kod sadrži gene, ali iz tog razloga to ne bi imalo posljedice. Općenito, potrebno je nazvati kompleks proteina RNA polimeraza "čita" ovaj gen i transkribira ga na drugi tip lanca nukleinske kiseline nazvan "glasnička RNA" (mRNA), koja se sastoji samo od čitanog fragmenta gena.

Potrebno je da se dobivena RNA prevede u konačni proizvod, koji je nitko drugi nego protein, formiran od drugog molekularnog kompleksa poznatog kao ribosom, koji sintetizira protein iz mRNA. Nakon što sam razjasnio kako radi, nastavljam.

Epigenetski mehanizmi

DNA je vrlo velika struktura, koja u slučaju čovjeka ima dužinu od gotovo dva metra, mnogo veća od promjera bilo koje stanice.

Priroda je mudra i našla je metodu za drastično smanjenje veličine i pakiranje unutar jezgre stanice: zahvaljujući strukturni proteini nazvani "histoni", koji su grupirani u skupine od osam da formiraju nukleosom, podupiru lanac DNA da ga omotaju i olakšaju sklapanje.

Lanac DNA se ne kompaktira u potpunosti, ostavljajući više slobodnih dijelova za stanicu da obavlja svoje funkcije. Istina je da preklapanje otežava čitanje gena pomoću RNA polimeraze, tako da nije uvijek presavijeno na isti način u različitim stanicama. Ne dopuštajući pristup RNA polimerazi, vi ste vršenje kontrole nad ekspresijom gena bez mijenjanja slijeda.

Bilo bi vrlo jednostavno da se radi samo o tome, ali o epigenom Također koristi kemijske oznake. Najpoznatija je metilacija DNA, koja se sastoji od vezanja metil skupine (-CH3) na deoksiribonukleinsku kiselinu. Ova oznaka, ovisno o njegovoj postavci, može i stimulirati očitavanje gena i spriječiti ga da dosegne RNA polimeraza..

Je li epigenome naslijedio?

Genom, koji je nepromjenjiv, nasljeđuje se svakog od roditelja pojedinca. No, događa li se ista stvar s epigenom? Ova tema je donijela mnogo kontroverzi i sumnji.

Zapamtite da, za razliku od genetskog koda, epigenom je dinamičan. Postoje znanstvene skupine koje su uvjerene da je i ona naslijeđena, a najčešći primjer koji je izložen je slučaj sela u Švedskoj gdje unuci djedova i baka koji su iskusili glad žive duže, kao da je rezultat epigenetike.

Glavni problem ove vrste studija je da oni ne opisuju proces, već samo nagađanja bez demonstracije koja rješava sumnju.

Što se tiče onih koji vjeruju da epigenome nije naslijeđena, oni se temelje na studiji koja otkriva obitelj gena čija je glavna funkcija ponovno pokrenite epigenome u zigoti. Međutim, ista studija jasno pokazuje da se epigenom ne pokreće u potpunosti, već da 5% gena izbjegava taj proces, ostavljajući mala vrata otvorena.

Važnost epigenetike

Važnost koja se daje proučavanju epigenetike je da to može biti put istražiti i razumjeti životne procese kao starenje, mentalni procesi ili matične stanice.

Područje na kojem se dobiva više rezultata je u razumijevanju biologije raka, tražeći ciljeve za generiranje novih farmakoloških terapija za borbu protiv ove bolesti..

starenje

Kao što je ranije spomenuto u tekstu, epigenome u svakoj stanici mijenja se prema stupnju razvoja u kojem se osoba nalazi.

Postoje studije koje su to dokazale. Primjerice, primijećeno je da genom varira u ljudskom mozgu od rođenja do zrelosti, dok u odrasloj dobi sve do starosti ostaje stabilna. Tijekom starenja opet se događaju promjene, ali ovaj put prema dolje, umjesto prema gore.

Za ovu studiju usredotočili su se na metilacije DNA, budući da su se oni generirali više tijekom adolescencije i smanjivali u starosti. U ovom slučaju, nedostatak metilacije ometa rad RNA polimeraze, što dovodi do smanjenja učinkovitosti neurona.

Kao aplikacija za razumijevanje starenja, postoji studija koja koristi obrasce metilacije DNA u stanicama krvne linije kao pokazatelje biološke dobi. Povremeno se kronološka dob ne podudara s biološkom dobi, a korištenjem ovog obrasca moglo bi se konkretnije znati pacijentovo zdravlje i smrtnost..

Rak i patologije

Rak je stanica koja iz nekog razloga prestaje biti specijalizirana za svoje izvorno tkivo i počinje se ponašati kao da je nediferencirana stanica, bez ograničavanja proliferacije ili premještanja u druga tkiva..

Logično, normalno je misliti da se mijenja u epigenomu može uzrokovati da stanica postane kancerogena djelovanjem na ekspresiju gena.

U DNK ima geni koji su poznati kao "supresori raka"; njegovo ime ukazuje na njegovu funkciju. Pa, u nekim slučajevima raka uočeno je da su ti geni metilirani tako da inaktiviraju gen.

Trenutno je cilj proučiti da li epigenetika utječe na druge vrste patologija. Postoje dokazi koji upućuju na to da je ona također uključena u arteriosklerozu i neke vrste mentalnih bolesti.

Medicinske primjene

Farmaceutska industrija ima svoje oči na epigenomu, koji je zahvaljujući svojoj dinamici ostvariv cilj za buduće terapije. Već se provode u praksi liječenje u nekim vrstama raka, uglavnom u leukemijama i limfomima, gdje lijek cilja DNA metilaciju.

Valja napomenuti da je to učinkovito sve dok je podrijetlo raka epigenetičko, a ne drugo, kao na primjer mutacijom.

Međutim, najveći izazov je dobiti sve informacije o ljudskom epigenom, putem sekvenciranja ljudskog genoma. Sa širim znanjem, u budućnosti možete osmisliti više personaliziranih tretmana i individualizirani, da bi mogli znati potrebe stanica oštećenog područja kod određenog pacijenta.

Znanosti treba više vremena

Epigenetika je nedavno područje istraživanja i potrebno je daljnje proučavanje kako bi se razumjela tema više.

Ono što mora biti jasno je epigenetika sastoji se od propisa o genetskom izražavanju koji ne modificiraju DNA slijed. Nije neuobičajeno pronaći pogrešne reference na epigenetiku u slučajevima mutacija, na primjer.