Ataksija uzroci, simptomi i tretmani

ataksija To je grčki pojam koji znači "nered". Odnosimo se na ataksija kao klinički znak kojeg karakterizira nedostatak koordinacije pokreta: nedostatak stabilnosti u hodanju; nespretnost ili slabost u gornjim, donjim ekstremitetima, pokretima tijela ili očiju, itd. kao posljedica zahvaćanja središnjeg živčanog sustava (CNS).

Općenito, ataksija je obično sekundarna zbog djelovanja cerebeluma ili njegovih eferentnih ili aferentnih živčanih putova, iako bi druge moždane strukture mogle uzrokovati ovu simptomatologiju. U ovom članku ćemo pregledati karakteristike ovog fenomena.

Simptomi ataksije

Iako su glavna obilježja ataksije neusklađenost ekstremiteta i sakada očiju, mogu se pojaviti i drugi tipovi simptoma. Međutim, svi simptomi ataksije su povezani s mogućnošću pomicanja dijelova tijela. Ovi znakovi da ataksija utječe na normalne tjelesne funkcije opisani su u nastavku.

• Problemi s govorom.

• Poteškoće u vizualno-prostornoj percepciji zbog okulomotorne neusklađenosti.

• Visuokonstruktivna apraksija kao posljedica nedostatka koordinacije.

• Problemi s disfagijom gutanja-.

• Poteškoće u hodanju, s tendencijom otvaranja nogu.

• Potpuni gubitak sposobnosti za hodanje.

Kao što smo rekli, u klinici, Ataksija se obično pojavljuje kao znak koji se može očitovati u različitim patologijama koje su stekle -to jest: moždani infarkti, tumori, kranio-encefalične traume, itd. - iako se također može predstaviti kao izolirana bolest u svojim nasljednim oblicima.

Klasifikacije (vrste ataksija)

Ataksiju smo mogli klasificirati prema različitim kriterijima, iako u ovom pregledu Objasnit ćemo glavne vrste ataksije ovisno o tome je li patologija stečena ili je nasljedna. Drugi mogući način klasifikacije bi se temeljio na regijama središnjeg živčanog sustava koje predstavljaju lezije ili anomalije koje mogu proizvesti ataksiju.

1. Stečena ataksija

Da je ataksija stečena podrazumijeva da se javlja kao posljedica velike patologije koju je patio pacijent. Na taj način, moždani infarkti, cerebralna anoksija, nedostatak kisika u mozgu, tumori mozga, trauma, demijelinacijska bolest, multipla skleroza, česti su uzroci ataksije..

Među ostalim, manje uobičajenim uzrocima mogli smo pronaći kongenitalne anomalije, infekcije, druge autoimune bolesti, virus humane imunodeficijencije, Creutzfeldt-Jakobovu bolest itd. U općim crtama, da bi se pojavila ataksija, te patologije moraju uzrokovati oštećenje malog mozga ili strukture povezane s njim, kao što je kičmena moždina, thalamus ili dorzalni korijenski gangliji. Vrlo čest uzrok ataksije je cerebelarno krvarenje.

Anamneza, studija slučaja i odgovarajući izbor dijagnostičkih testova potrebni su za pronalaženje ispravne etiologije. Liječenje će biti usmjereno na intervenciju stečene patologije, a prognoza će ovisiti o težini ozljeda.

2. Recesivne nasljedne ataksije

Za razliku od stečene ataksije, ove vrste ataksije su obično rani početak, tijekom djetinjstva ili između 20 i 30 godina. Da je bolest recesivna podrazumijeva da smo naslijedili dva jednaka primjerka "defektnog" gena naših roditelja.

To podrazumijeva da je velika populacija jednostavno nosilac bolesti čak i ako se ne manifestira, jer je s "zdravim" genom dovoljno da se ne razvije. U ovoj skupini nalazimo neke od najčešćih tipova ataksije kao što su Friederichova ataksija ili ataksija-telangiektazija.

2.1. Friederichova ataksija

To je najčešći tip nasljedne ataksije. Procjenjuje se da je prevalencija u razvijenim zemljama 1 osoba na svakih 50.000 slučajeva. Njezin početak je obično u djetinjstvu, predstavlja probleme u hodu, nespretnost, senzornu neuropatiju i abnormalnosti u kretanju očiju. Druge manje učestale posljedice mogu biti deformacije skeleta i hipertrofična miokardipatija.

Kako bolest napreduje, dizartrija - promjena u artikulaciji riječi - disfagija - poteškoća u gutanju, slabost u donjim ekstremitetima, itd. oni su očitiji Procjenjuje se da između 9 i 15 godina od pojave simptoma osoba gubi sposobnost hodanja.

Ova klinička slika posljedica je neurodegeneracije ganglijskih stanica dorzalnog korijena, spinocerebelarnih puteva, stanica dentatnog jezgra - duboke jezgre malog mozga i kortikospinalnog trakta. Purkinge stanice - glavne stanice malog mozga - nisu pogođene. Studija neuroimaginga obično ne pokazuje nikakvu očitu upletenost malog mozga.

Trenutno ne postoji lijek, a primijenjena liječenja su obično simptomatska. Rizik od disfagije, kardiomiopatije, itd., Podrazumijeva redovito praćenje bolesnika. U tijeku je nekoliko kliničkih ispitivanja kako bi se uočili potencijali različitih lijekova, kao što je, između ostalog, interferon-gama.

2.2. ataksija teleangiektazija

Uz procijenjenu prevalenciju 1 slučaja između 20.000-100.000 slučajeva, ataksija-telangektazija (AT) je najčešći uzrok recesivne ataksije u bolesnika mlađih od 5 godina. Kako se bolest razvija, možemo uočiti hipotoniju - smanjeni tonus mišića - polineuropatija - zahvaćanje perifernog živčanog sustava - okulomotornu apraksiju - probleme u promjeni izgleda prema fiksiranom stimulusu - itd Pacijenti s AT obično imaju imunodeficijencije koje uzrokuju rekurentne infekcije pluća.

U neuroimaging studiji, atrofija malog mozga može se promatrati, za razliku od Friederichove ataksije. Kao iu prethodnom slučaju, liječenje je usmjereno na simptome i ne postoji lijek.

2.3. Ostale nasljedne recesivne ataksije

Pronašli smo mnogo više vrsta nasljednih ataksija kao što su ataksija s okulomotornom apraksijom, ataksija Kajman, ataksija s nedostatkom vitamina E, infantilna spinocerebralna ataksija itd..

3. Dominantna nasljedna ataksija

Dominantna nasljedna ataksija pojavljuju se u svakoj generaciji obitelji s rizikom od 50% primanja bolesti od jednog od roditelja. U ovom slučaju, jedna kopija zahvaćenog gena dovoljna je za razvoj bolesti. Ovisno o tijeku bolesti, mogu se podijeliti na epizodne ili progresivne. Postoje različite genetske pretrage za dijagnosticiranje tih patologija. Kao iu prethodnim slučajevima, nema lijekova.

Ataksija i apraksija: nisu isti

S neuropsihološkog stajališta, najveća diferencijalna dijagnoza koja se mora napraviti jest razlikovati ataksiju od apraksije. Iako mogu dovesti do sličnih kognitivnih deficita, posebno u stečenim oblicima, oni se značajno razlikuju od kliničkog gledišta. Apraksija se definira kao promjena u izvođenju određenih pokreta naučenih kao odgovor na red i izvan konteksta koji se ne može pripisati osjetilnim ili motoričkim oštećenjima, nedostatku koordinacije ili deficita pažnje..

Ataksija je, s druge strane, koordinacijski motorički deficit kao takav. Premda pacijent ne može izvršiti potrebnu radnju prije narudžbe, to će biti posljedica motornog invaliditeta. U apraksiji se problem pojavljuje jer se "verbalni unos" - to jest, red - ne može povezati s motoričkim odgovorom ili "izlazom motora"..

S druge strane, u apraksiji ne bismo trebali naći druge probleme kao što je nestabilnost hoda, problemi kod gutanja, itd. Stoga će u tim slučajevima neurološka procjena biti obvezna ako promatramo znakove koji nisu kompatibilni s apraksijom. Međutim, također treba uzeti u obzir da se obje kliničke manifestacije mogu prikazati istodobno.

Učestalost ataksije u cijeloj zemlji

S prevalencijama koje smo spomenuli u slučaju ataksije u njegovom nasljednom obliku, te bolesti možemo smatrati rijetkima - biti u Europi rijetka bolest koja je jedan slučaj na 2000 ljudi-. Kada se bolesti klasificiraju kao rijetke, obično je teže unaprijediti njihova istraživanja pronaći učinkovite tretmane.

Osim toga, kao što smo vidjeli, nasljedni oblici bolesti zahvatit će uglavnom djecu i mlade. To je dovelo do pojave raznih neprofitnih udruga koje promiču liječenje, širenje i poboljšanje kvalitete života tih pacijenata. Među njima nalazimo Katalonsko udruženje nasljednih ataksija, seviljsku udrugu ataksija i madrilensku udrugu ataksija..

zaključci

Ataksija, iako ne prevladava u nasljednoj manifestaciji, je poremećaj koji utječe na aktivnosti svakodnevnog života i neovisnost u životu mnogih ljudi, osobito u mladoj populaciji. Osim toga, farmaceutski i poslovni prioriteti znače da se istraživanja u ovom području sporo kreću, zbog čega se prijedlozi za liječenje usredotočuju na palijativnu skrb..

Zato biste trebali otkriti njihovo postojanje i prepoznati njihove osjećaje. Svaki korak, ma kako mali, može predstavljati poboljšanja u kvaliteti života tih pacijenata, uz olakšanje zdravstvenog sustava koje to podrazumijeva. Proučavanje i razvoj ranog otkrivanja i automatizacije sustava liječenja koristit će pacijentima, članovima obitelji, njegovateljima i zdravstvenim radnicima. Kada napredujemo u tim područjima, svi pobjeđujemo i zbog toga moramo objaviti i podržati te društvene uzroke.

Bibliografske reference:

knjige:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsihologija kroz kliničke slučajeve. Madrid: Uredništvo Panamericana Medica.
• Junqué C (2014). Priručnik za neuropsihologiju. Barcelona: Sinteza

članci:

• Akbar U, Ashizawa T (2015.). Ataksija. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichova ataksija: pregled. Časopis medicinske genetike 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelarna ataksija. Aktualno mišljenje u neurologiji 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelarna ataksija i bolest središnjeg živčanog sustava. Arhiv neurologije 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichova ataksija: klinička slika. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.