Sindrom ili slijed Potter tipova, simptoma i uzroka

Različiti faktori, uključujući malformacije u bubrezima, mogu ometati intrauterini razvoj i uzrokovati promjene u drugim tjelesnim sustavima.

U ovom članku ćemo govoriti o tome uzroke, simptome i vrste Potter sindroma, ime s kojim je ovaj fenomen poznat, često genetskog podrijetla.

• Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je Potter slijed?

Pojmovi "Potter sekvenca" i "Potter sindrom" koriste se za upućivanje na skup fizičkih malformacija koje se javljaju kod beba kao posljedica promjena u bubrezima, odsutnosti amnionske tekućine (oligohidramnija) ili kompresije tijekom intrauterinog razvoja.

Godine 1946. liječnica Edith Potter opisala je i dvadeset slučajeva ljudi bez bubrega koji su također predstavili osebujna fizička svojstva u glavi i plućima. Potterovi doprinosi bili su ključni za svjesnost ove bolesti, češće nego što se ranije mislilo.

Potter je vjerovao da je ova vrsta fizičke malformacije uvijek posljedica odsutnosti bubrega ili bubrežne ageneze; međutim, kasnije je utvrđeno da postoje i drugi mogući uzroci. Tipološka klasifikacija koju danas koristimo razvijena je oko tih i povezanih promjena.

• Možda ste zainteresirani: "Kako se brinuti tijekom prvog mjeseca trudnoće: 9 savjeta"

Uzroci ove promjene

Često Potter sindrom To je povezano s bolestima i problemima mokraćnog sustava kao što su ageneza bubrega i uretera, polikistoza i bubrežna multicistoza ili opstrukcija urinarnog trakta, što može biti uzrokovano genetskim i okolišnim uzrocima.

Mnogi slučajevi Potter sindroma imaju genetsko podrijetlo (iako nisu uvijek nasljedni); mutacije su identificirane u kromosomima 1, 2, 5 i 21 u varijantama s bilateralnom renalnom agenezom, a slični uzroci su identificirani u drugim tipovima.

Razvoj klasične varijante sastoji se od niza međusobno povezanih događaja; zato se naziva i "Potter sekvenca". Nepotpuno formiranje bubrega i / ili uretera ili ruptura amnionske vrećice da fetus nema dovoljno amnionske tekućine da se pravilno formira.

• Možda ste zainteresirani: "13 vrsta pobačaja i njihovi psihološki i fizički učinci"

Simptomi i glavni znakovi

Ponekad se znakovi koji karakteriziraju Potterov sindrom mogu uočiti tijekom intrauterinog razvoja. Najčešći je da medicinski testovi otkrivaju prisutnost ciste u bubrezima ili oligohidramne ili odsutnosti amnionske tekućine, to je obično zbog puknuća vreće koja ga sadrži.

Nakon rođenja vidljive su značajke lica koje opisuje Potter: spljošteni nos, epitelne nabore u očima, uvučena brada i nenormalno niske uši. Osim toga, mogu se pojaviti promjene u donjim i gornjim ekstremitetima. Međutim, ta svojstva nisu uvijek prisutna u istom stupnju.

S njim je povezan i sindrom Pottera Malformacije u očima, u plućima, u kardiovaskularnom sustavu, u crijevima i kostima, osobito u kralješcima. Urogenitalni sustav se obično značajno mijenja.

Vrste Potter sindroma

Trenutno, različiti oblici koje je usvojio Potterov sindrom svrstani su u pet glavnih kategorija ili tipova. One se razlikuju u uzrocima kao iu nuklearnim kliničkim manifestacijama. S druge strane, važno je spomenuti i klasični oblik ove bolesti i onaj koji je povezan s multicističnom displazijom bubrega, otkrivenom nedavno..

1. Tip I

Ova varijanta Potter sindroma javlja se kao posljedica autosomno recesivne bolesti policističnih bubrega, nasljedna bolest koja pogađa bubrege i karakterizira se pojavom brojnih cista male veličine i puno tekućine. To uzrokuje povećanje veličine bubrega i ometa proizvodnju mokraće.

2. Tip II

Glavno obilježje tipa II je ageneza ili renalna aplazija, tj, kongenitalna odsutnost jednog ili oba bubrega; u drugom slučaju govorimo o bilateralnoj renalnoj ageneziji. Budući da su i drugi dijelovi mokraćnog sustava, kao što je ureter, često zahvaćeni, ovi se znakovi često nazivaju "urogenitalnom agenezom". Podrijetlo je obično nasljedno.

3. Tip III

U ovom slučaju, malformacije su posljedica autosomno dominantne bolesti policističnih bubrega (za razliku od tipa I, u kojoj se bolest prenosi recesivnim nasljeđivanjem). Promatraju se ciste bubrega i povećanje njihove veličine, kao i povećanje učestalosti vaskularnih bolesti. Simptomi se obično manifestiraju u odraslom životu.

4. Tip IV

Potter sindrom tipa IV dijagnosticira se kada se pojave ciste i / ili se voda (hidronefroza) nakupi u bubrezima zbog kronične opstrukcije ovog organa ili uretera. To je uobičajena varijanta tijekom fetalnog razdoblja koja obično ne uzrokuje spontani pobačaj. Uzrok ovih promjena može biti i genetski i okolišni.

5. Klasični oblik

Kada govorimo o klasičnom Potterovom sindromu, mislimo na slučajeve u kojima se bubrezi ne razvijaju (bilateralna bubrežna ageneza), niti uretre. Predloženo je da se klasični oblik koji je opisao Potter 1946. godine može smatrati ekstremnom verzijom tipa II, koju također karakterizira bubrežna ageneza.

6. Multicistična bubrežna displazija

Multicistična renalna displazija je promjena karakterizirana prisutnošću brojne i nepravilne ciste u bubrezima; u usporedbi s pojmom "policističan", "multicystic" ukazuje na manju ozbiljnost. U posljednjih nekoliko godina identificirani su slučajevi Potter sindroma zbog ovog poremećaja koji bi mogli ukazati na mogući novi tip.