Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Rubinstein-Taybi

Tijekom fetalnog razvoja naši geni djeluju uredno, rast i formiranje različitih struktura i sustava koji će konfigurirati novo biće.

U većini slučajeva taj se razvoj događa normalizirano kroz genetske informacije koje dolaze od roditelja, ali ponekad se događaju mutacije u genima koji uzrokuju promjene u razvoju. To dovodi do različitih sindroma, kao što su Rubinstein-Taybijev sindrom, u nastavku ćemo vidjeti njegove pojedinosti.

• Srodni članak: "Sindrom krhkih X: uzroci, simptomi i liječenje"

Što je Rubinstein-Taybijev sindrom??

Rubinstein-Taybijev sindrom je bolest koja se smatra rijetkom genetskog podrijetla koja se pojavljuje u otprilike jednom na svakih sto tisuća rođenih. Karakterizira ga prisutnost intelektualnog poremećaja, zadebljanje palaca ruku i stopala, spor razvoj, kratak rast, mikrocefalija i različite promjene lica i anatomije, karakteristike koje se istražuju u nastavku..

Dakle, ova bolest predstavlja i anatomske (malformacije) i mentalne simptome. Pogledajmo što su i kakva je njihova ozbiljnost.

Simptomi povezani s anatomskim promjenama

Na razini morfologije lica nije rijetkost pronaći oči široko razdvojene ili hipertelorizam, izduženi kapci, ogivalno nepce, Hipoplastična maksila (nedostatak razvoja kosti gornje čeljusti) i druge anomalije. Što se tiče veličine, kao što smo već rekli, vrlo je uobičajeno da u većini imaju kratak rast, kao i određenu razinu mikrocefalije i zrelosti kostiju. Još jedan od lako vidljivih i reprezentativnih aspekata ovog sindroma vidi se u rukama i nogama, s palacima koji su širi od uobičajenog i kratkim falangama..

Oko četvrtine ljudi s ovim sindromom imaju urođene srčane mane, koje se mora promatrati s posebnim oprezom jer mogu dovesti do smrti djeteta. Oko polovice oboljelih ima probleme s bubrezima, a često imaju i druge probleme u genitourinarnom sustavu (kao što je bifidna maternica kod djevojaka ili ne ispuštaju jedan ili oba testisa u djece)..

Također su pronađeni opasne anomalije u respiratornom traktu, u gastrointestinalnom sustavu te u organima povezanim s prehranom koji ih dovode do problema s hranjenjem i disanjem. Često imaju infekcije. Problemi s vidom kao što su strabizam ili čak glaukom su česti, kao i otitis. Obično nemaju apetit tijekom prvih godina, a upotreba sondi može biti potrebna, ali kako rastu, obično pate od pretilosti u djetinjstvu. Na neurološkoj razini ponekad se mogu primijetiti napadaji i oni imaju veći rizik od obolijevanja od različitih vrsta raka.

Intelektualni invaliditet i problemi tijekom razvoja

Promjene nastale Rubinstein-Taybijevim sindromom one također utječu na živčani sustav i razvojni proces. Usporeni rast i mikrocefalija olakšavaju tu činjenicu.

Osobe s ovim sindromom obično imaju umjerenu intelektualnu nesposobnost, Ovaj stupanj invaliditeta može im omogućiti da steknu sposobnost da govore i čitaju, ali općenito ne mogu pratiti redovno obrazovanje i trebaju posebno obrazovanje..

Različiti razvojni događaji također predstavlja značajnu odgodu, počevši kasno krenuti i manifestiranje posebnosti čak iu fazi puzanja. Što se tiče govora, neki od njih ne razvijaju tu sposobnost (u tom slučaju se mora učiti znakovni jezik). Kod onih koji to čine, rječnik je obično ograničen, ali se može stimulirati i poboljšati kroz obrazovanje.

Mogu se pojaviti iznenadne promjene raspoloženja i poremećaja ponašanja, osobito u odraslih.

• Srodni članak: "Vrste intelektualnih teškoća (i obilježja)"

Bolest genetskog podrijetla

Uzroci ovog sindroma su genetski. Naime, otkriveni slučajevi uglavnom su povezani s prisutnošću Brisanje ili gubitak fragmenta CREBBP gena na kromosomu 16. U drugim slučajevima detektirane su mutacije gena EP300 na kromosomu 22.

U većini slučajeva bolest se pojavljuje sporadično, to jest, unatoč tome što je genetskog podrijetla, obično se ne tretira kao nasljedna bolest, nego se genetska mutacija javlja tijekom embrionalnog razvoja. međutim otkriveni su i nasljedni slučajevi, na autosomno dominantan način.

Primijenjeni tretmani

Rubinstein-Taybijev sindrom je genetska bolest koja nema liječenje. Liječenje se usredotočuje na ublažavanje simptoma, ispraviti anatomske anomalije putem operacije i poboljšati njihove sposobnosti s multidisciplinarne perspektive.

Na razini operacije moguće je ispraviti deformacije srce, oči i ruke i noge. Rehabilitacija i fizioterapija, kao i govorna terapija i različite terapije i metodologija koje mogu podržati stjecanje i optimizaciju motoričkih sposobnosti i jezika.

Konačno, psihološka podrška i stjecanje temeljnih vještina svakodnevnog života u mnogim je slučajevima ključna. Također je potrebno raditi s obiteljima kako bi im pružili podršku i vodstvo.

Očekivano trajanje života oboljelih od ovog sindroma može biti normalno sve dok se komplikacije koje proizlaze iz njihovih anatomskih promjena, posebno onih srčanih, drže pod kontrolom.

Bibliografske reference:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. i Velásquez, S. (2003). Slučaj Rubinstein-Taybijevog sindroma. Radiološki prikaz. Medicinska evidencija Grupo Ángeles Zdravstvene usluge.

• Peñalver, A. (2014). Obitelj i Rubinstein-Taybijev sindrom. Proučavanje slučaja. Medicinski fakultet Sveučilište Valladolid.

• Rubinstein, J.H. i Taybi, H. (1963). Široke palčeve i prsti i abnormalnosti lica: mogući sindrom mentalne retardacije. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.