Progeria uzrokuje, simptome i liječenje

Budući da je prvi put opisan 1886. godine, progerija je postala poznata bolest zbog svojevrsne činjenice: čini se da djeca s ovim teškim poremećajem vrlo brzo stare i pokazuju znakove slične onima u starosti. U ovom članku ćemo objasniti koji su simptomi, uzroci i liječenje progerije.

• Možda vas zanima: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Što je progeria?

Progeria je bolest genetskog porijekla uzrokuje ubrzano i prerano starenje kod dječaka i djevojčica koji pate Riječ "progeria" potječe od grčkog i može se grubo prevesti kao "prijevremena starost".

Ovaj poremećaj je također poznat kao "Hutchinson-Gilford progeria sindrom" u čast Jonathana Hutchinsona i Hastingsa Gilforda, koji su ga opisali samostalno krajem 19. stoljeća..

To je vrlo rijetka bolest u svjetskoj populaciji: procjenjuje se da je pojavljuje se u otprilike 1 na svakih 4 milijuna rođenih. Kroz povijest medicine bilo je oko 140 slučajeva progerije, iako se vjeruje da bi mogao biti sličan broj ljudi pogođenih u svijetu danas..

Većina ljudi pogođenih progerom prerano umire. Prosječno trajanje života je oko 14 ili 15 godina, iako neki pacijenti preživljavaju više od 20 godina. Smrt je često posljedica srčanog udara i moždanih udara povezanih s promjenama u cirkulacijskom sustavu.

• Možda vas zanima: "Edwardsov sindrom (trisomija 18): uzroci, simptomi i vrste"

Simptomi i glavni znakovi

Djevojčice i dječaci pogođeni progerom često imaju normalan izgled tijekom mjeseci nakon rođenja. Međutim, ubrzo se čini da je brzina rasta i povećanja težine niža nego kod druge djece, a čini se da se brzina starenja množi s 10..

također karakteristične crte lica izgledaju poput tankog nosa i završio na vrhu, tanke usne i istaknute oči i uši. Lice ima tendenciju da bude tanje, uže i naborano od ostalih djevojaka i dječaka; Nešto slično događa se s kožom u cjelini, koja izgleda starom i također pokazuje manjak potkožnog masnog tkiva.

Također je uobičajeno davati i druge znakove koji podsjećaju na starenje, kao što je gubitak kose i pojavljivanje malformacija u zglobovima. međutim, intelektualni razvoj i motor nisu pogođeni, tako da djeca s progerijom mogu imati praktički normalan rad.

Kardiovaskularne promjene karakteristične za progeriju, koje se manifestiraju uglavnom u prisutnosti ateroskleroze i značajno se pogoršavaju tijekom razvoja, temeljni su znak za razumijevanje kratkog životnog vijeka ljudi s progerijom..

Dakle, na sintetički način možemo reći da su najčešći simptomi i znakovi progerije sljedeći:

• Kašnjenje rasta i dobivanje na težini tijekom prve godine života.
• Visina i težina.
• Generalizirana slabost tijela uslijed degeneracije mišića i kostiju.
• Nesrazmjerno velika veličina glave (makrocefalija).
• Promjene morfologije lica (npr. Uže i naborane).
• Čeljust manja od normalne (mikrognatija).
• Gubitak kose na glavi, na obrvama iu trepavicama (alopecija).
• Odgođeni ili nepostojeći razvoj zuba.
• Slabost, suhoća, hrapavost i finoća kože.
• Otvaranje fontanela (rupa u lubanji beba).
• Smanjen raspon pokreta zglobova i mišića.
• Rani početak ateroskleroze (otvrdnjavanje arterija uslijed nakupljanja masnoće).
• Povećan rizik od infarkta miokarda i moždanog udara.
• Kasni razvoj bubrežnih promjena.
• Progresivni gubitak vidne oštrine.

Uzroci ove bolesti

S njim se povezuje razvoj progerije slučajnih mutacija u LMNA genu, koji ima funkciju sintetiziranja proteina (uglavnom lamina A i C) koji su temeljni za stvaranje filamenata koji osiguravaju snagu i otpornost na stanične membrane, kao i za oblikovanje jezgre stanica.

Promjene u genu LMNA znače da su stanice, posebno njihove jezgre, nestabilnije od normalnih i stoga češće trpe štetu. To uzrokuje njihovo lakše degeneriranje i prerano umiranje. Međutim, nije točno poznato kako je takva mutacija povezana s znakovima progerije.

Iako to obično nije povezano s genetičkim nasljeđivanjem, u nekim slučajevima mutacije u LMNA genu izgledaju kao da se prenose s roditelja na djecu putem autosomno dominantnog mehanizma..

• Srodni članak: "Što je epigenetika? Ključevi za razumijevanje"

liječenje

Budući da progerija ima porijeklo u genetskim mutacijama, za sada nema djelotvornog liječenja koje bi modificiralo njegove manifestacije. Zbog toga liječenje slučajeva progerije uglavnom je simptomatsko.

Povećani rizik od srčanih i cerebrovaskularnih nezgoda može se boriti uz pomoć lijekova kao što su statini (koji se koriste za smanjenje razine kolesterola) i acetilsalicilnu kiselinu, poznatiju kao "aspirin". Ponekad se izvodi i koronarna operacija bajpasa.

Respiratorni, skeletni, mišićni, bubrežni problemi i drugih vrsta se postupa na sličan način: tretirajući manifestacije bez intervencije na genetskoj razini. Iako se u tom smislu provode istraživanja, za sada nije dokazana djelotvornost bilo koje terapije za progeriju.

Bibliografske reference:

• Gilford, H. i Shepherd, R.C. (1904). Ateleioza i progerija: kontinuirana mladost i prijevremena starost. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L.B .; Brown, W.T. & Collins, F.S. (2015). Hutchinson-Gilford-ov progerijski sindrom. Gene Recenzije. Preuzeto 4. srpnja 2017. iz https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Slučaj prirođene odsutnosti kose, s atrofičnim stanjem kože i njezinih privjesaka, kod dječaka čija je majka bila gotovo potpuno ćelava od alopecije areate od šeste godine. Lancet, 1 (3272): 923.