Genetski albin ljudi i problemi u različitim dijelovima svijeta

DNA koja sadrži svaku od stanica u vašem tijelu sadrži sve informacije potrebne za razvoj i funkcioniranje organizma. Stoga, svaki defekt koji se nalazi u genetskom materijalu može degenerirati u kvar i zdravstvene probleme.

Jasan primjer je albinizam: ovo genetsko stanje karakterizira ukupno ili djelomično odsustvo pigmentacije (melanina) u koži, kosi i šarenici oka.

Stanje albina nije jedinstveno samo za ljude, već se javlja i kod životinja (nezaboravan primjer bio je Copito de Nieve, albino gorila zoološkog vrta u Barceloni) i u biljkama. U potonjem slučaju, oni nemaju druge vrste pigmenata, kao što su karoteni, jer ne predstavljaju prirodno melanin.

Međutim, nedostatak pigmentacije nije jedina karakteristika ove promjene. Albinosi zapravo imaju mnogo problema, biološke i društvene.

• Srodni članak: "Što je epigenetika? Ključevi za razumijevanje"

Funkcija pigmenata

Pigmentacija kod ljudi je zadužena za stanicu poznatu kao melanociti, koje čine dvije vrste melanina u njihovoj unutrašnjosti od aminokiseline tirozin: eumelanin (tamno) i feomelanin (bistro).

Kombinacija u različitim omjerima ovih dviju podrijetla je raspon boja očiju, kose i kože. Njegova glavna funkcija je zaštita ostatka stanica od ultraljubičastog svjetla, što je štetno za DNA.

Genetski uzroci albinizma

albinizam Ima važnu genetsku komponentu koji predstavlja autosomno recesivno nasljeđivanje. Lako je razumjeti: naš genetski materijal sastoji se od 23 para kromosoma, jedna polovica dolazi od majke, a druga od oca (svaki par ima dva homologna gena u istom položaju, jedan po paru, koji je poznat kao alel). , Normalno, samo jedan od dva gena alela mora dobro raditi za ispravno funkcioniranje. U ovom slučaju govorimo o autosomno recesivnom jer su dva gena tog alela pogrešna.

Iz tog razloga je objašnjeno kako ne-albino roditelji mogu imati dijete s tim stanjem, jer roditelji su nositelji, svatko ima pogrešan gen.

• Možda ste zainteresirani: "Vrste glavnih stanica ljudskog tijela"

Postoje različite vrste albinizma

Nemaju svi albino ljudi istu genetiku, ali postoje različite klase koje ovise o genu koji je zahvaćen. Istina je da nisu svi od njih doveli do gubitka pigmentacije kože i kose, dijele samo smanjenje oštrine vida raznim promjenama u oku.

Klasično, oni su definirani dvije velike skupine: oklukutani albinizam (OCA) i okular (OA). Kao što mu ime kaže, prvi utječe na melanin i oka i kože i kose, za razliku od drugog, u kojem je pogođena samo prisutnost u šarenici. Nedostatak pigmentacije može također biti povezan s drugim ozbiljnim organskim poremećajima, kao što je Hermansky-Pudlakov sindrom.

sada poznato je do 18 gena, sa 800 mogućih mutacija. Kao primjer, jedan od najčešćih tipova na Zapadu je OCA1, osim što je najteži, u kojem je zahvaćeni gen onaj koji sintetizira enzim tirozinazu (TYR). Ovaj protein je odgovoran za pretvaranje aminokiseline tirozina u melanin unutar melanocita. Kao što je logično, ako enzim ne djeluje, melanin se ne sintetizira u tijelu.

Problemi koji uključuju

Osobe s albinizmom koje imaju potpuni ili djelomični nedostatak melanina u koži i kosi imaju problema s tolerancijom sunčevog zračenja. Imaju sposobnost crvenila i povećanja vjerojatnosti raka kože, tako da se moraju zaštititi od sunca, bilo odjećom ili odgovarajućom kremom..

Nedostatak pigmentacije u oku, zajednička karakteristika svih njezinih tipova, proizvodi fotofobiju, tj. izravno svjetlo se ne podnosi dobro. Uobičajeno je nositi naočale za sunce kako bi zaštitili oči od svjetla. Mora se dodati da albino ljudi također imaju različite vizualne anomalije koje ometaju njihovu oštrinu, pa je jedan od njihovih najvećih problema u viziji..

Albinosi na svijetu

Svjetska frekvencija albinizma je niska, 1 na 17.000 ljudi. Ali postoje različiti tipovi, svaki sa svojom prevalencijom, a njezin stupanj disperzije ovisi io točki svijeta o kojem se govori. Primjerice, u Japanu postoji visoka prevalencija tipa OCA4, zbog određenog inbreedinga; a na otoku Puerto Rico, koji se smatra zemljom s najvećom učestalošću ovog genetskog stanja, mnogo je više ljudi pogođeno u svojoj najopasnijoj strani, u Hermansky-Pudlakovom sindromu..

Afrika je još jedan primjer. Kontinent gdje se albini najčešće pojavljuju, također ne olakšava ljudima albino: arhaičkim uvjerenjima, neke kulture ubijaju te ljude i ruše ih na komadiće kako bi prodati ih šamanima zbog njihovih čarolija. U slučaju žena to je još gore, jer se smatra da imaju sposobnost iskorijeniti HIV putem seksualnog odnosa, pa su silovane i zaražene bolešću. Dodao je to činjenici da je Afrika regija svijeta s najvećim sunčevim zračenjem, kvaliteta života albino ljudi je strašna.