Fatalni uzroci, simptomi i liječenje obiteljske nesanice

Nisu svi oblici nesanice psihološki. Fatalna obiteljska nesanica daleko je od tipičnog poremećaja spavanja. To je neurodegenerativna prionska bolest, koja se, kako mu ime kaže, genetski prenosi i završava smrću pacijenta u relativno kratkom vremenskom razdoblju koje obično traje manje od dvije godine..

Srećom, to nije česta bolest, ali čim se čini da je sinonim za smrtnost. To je jedna od rijetkih bolesti za koju se zna da završava životom zbog nedostatka sna, i zbog toga je toliko fascinantno za neurologe.

Što je fatalna nesanica obitelji?

Smrtonosna obiteljska nesanica je nasljedna autosomno dominantna prionska bolest. Mutacija u PRNP genu kromosoma 20 dovodi do prekomjerne proizvodnje prionskih proteina, koji se akumuliraju i imaju sposobnost pretvoriti druge proteine ​​u prione, završavajući s neurodegeneracijom područja na kojem se nalaze..

Mjesto ozljeda

Glavna neuropatološka manifestacija fatalne obiteljske nesanice je degeneracija talamusa, koja je odgovorna za san, s selektivnim uplitanjem u prednje ventralne i medijske dorzalne regije jezgre talamusa. Osim toga, postoji uplitanje u jezgru masline i promjene u malom mozgu, kao i spongiformne promjene u cerebralnom korteksu. Područja korteksa najviše su zahvaćena frontalnim, parijetalnim i temporalnim.

Nema jasne veze između neuronske disfunkcije i raspodjele priona. Štoviše, čak ni količina priona ne ukazuje na stupanj ozbiljnosti bolesti ili na smrt neurona. Svi bolesnici pokazuju slične razine priona u talamusu i subkortikalnim strukturama. Samo u onim slučajevima u kojima je bolest dovoljno napredovala nalazimo prione u korteksu sve dok ne postoji veća koncentracija nego u najdubljim dijelovima mozga..

S obzirom na ove podatke proizlaze dvije hipoteze: ili prioni nisu toksični i pojavljuju se samo u isto vrijeme kada i bolest i što uzrokuje smrt neurona je mutacija gena PRNP, pa su prioni toksični, ali različita tkiva u mozgu imaju različite stupnjeva otpornosti na ovu toksičnost. Bilo kako bilo, znamo da neuroni ovih pacijenata ne umiru jednostavno, nego da rade apoptozu, tj. Programiraju vlastitu smrt vođeni signalom.

Kako se manifestira? Česti simptomi

To je bolest koja se obično manifestira oko 50 godina. Njegov je početak nagli i nastavlja se razvijati sve dok ne uzrokuje smrt pacijenta. Tko pati, počinje gubiti sposobnost da zaspi. Ne na isti način kao nesanice, koje mogu spavati malo ili loše zbog psihofizioloških čimbenika. Apsolutna je nesposobnost da zaspete ili da to učinite krajnje površno.

Bolest napreduje do halucinacija, promjena autonomnog živčanog sustava kao što su tahikardija, hipertenzija, hiperhidroza i hipertermija, povećanje razina kateholamina u mozgu, kognitivne promjene kao što su problemi pažnje i kratkotrajna memorija, ataksija i endokrine manifestacije..

Da li nesanica uzrokuje smrt?

Točan uzrok smrti u fatalnoj obiteljskoj nesanici nije poznat. Dok se bilo koji neurodegenerativni proces završava smrću, moguće je da u ovoj bolesti smrt stigne ranije zbog deregulacije drugih funkcija zbog nesanice..

Znamo da je san temeljni dio zdravlja jer je on fizički i psihički restorativan, omogućavajući pročišćavanje toksina u mozgu. U životinja, na primjer, nedostatak sna tijekom dugog razdoblja uzrokuje smrt. Stoga je moguće da nesanica ove bolesti, ako ne i neposredni uzrok smrti, vjerojatno utječe na brzo pogoršanje struktura mozga. Stoga, intervencija usmjerena izravno na ublažavanje nesanice može uvelike produžiti životni vijek nekoga s fatalnom obiteljskom nesanicom.

Spavati u fatalnoj obiteljskoj nesanici

U nekim slučajevima ne dolazi do same nesanice. Umjesto toga, san se može pogoršati u svojoj arhitekturi kada se mjeri polisomnogramom, bez potrebe da pacijent ne može spavati. Elektroencefalogram ovog pacijenta pokazuje pretežno aktivnost delta valova, koji su prisutni tijekom budnosti, s kratkim primjerima mikro-snova u kojima se aktiviraju spori valovi i K kompleksi, karakteristični za fazu 2 sna..

Promatrani ritmovi nisu ispravni, niti od nekog tko je budan ili od nekog tko spava, ali čini se da je netko tko je u limbu na pola puta između jedne i druge strane. Kako bolest napreduje, mikro-zrake postaju sve rjeđe, a spori i složeni K-valovi koji obilježavaju ove periode odmora postupno nestaju..

Svaki put kad postoji manja metabolička aktivnost u talamusu, počinju patiti epileptički napadi, promjene autonomnog sustava se pogoršavaju, a kortizol se povećava. Konačno, prestaje s proizvodnjom hormona rasta, proizvedenog tijekom noći, što omogućava tijelu da spriječi upotrebu glukoze, uzrokujući brz gubitak težine i prerano starenje karakteristično za bolest..

liječenje

Za sada imamo samo simptomatsko liječenje, odnosno napad na simptomatologiju, ali ne zaustavljaju uzrok pogoršanja neurona. Zapravo, u mnogim slučajevima liječenje nije čak ni simptomatsko, već palijativno. Što je još gore, bolesnici s fatalnom obiteljskom nesanicom slabo reagiraju na konvencionalne sedative i hipnotike. Da bi se tim ljudima omogućilo da spavaju, potreban nam je lijek koji stimulira uspavani san.

Čini se da su neki lijekovi koji su još uvijek pod istragom u stanju to učiniti, iako nisu testirani kod ljudi s oštećenjem talamusa, samo u bolesnika s normalnim nesanicama. Do danas su svi pokušaji pronalaženja djelotvornog lijeka ili farmakološkog koktela napravljeni u kontekstu pokušaja i pogreške. Potrebno je više kliničkih ispitivanja sa spojevima specifično usmjerenim na induciranje sna, uzimajući u obzir barijere koje uzrokuje pogoršanje talamoma.