Medicina i zdravlje

Uspijevaju ispraviti genetsku bolest uređivanjem DNA

Uspijevaju ispraviti genetsku bolest uređivanjem DNA / Medicina i zdravlje

Noonan sindrom, krhki X sindrom, Huntingtonova bolest, neki kardiovaskularni problemi ... bolesti genetskog podrijetla koji pretpostavljaju ozbiljne promjene u životu onih koji ih pate. Nažalost, do sada nije bilo moguće pronaći lijek za ta zla.

Ali u slučajevima gdje su odgovorni geni savršeno lokalizirani, moguće je da u bliskoj budućnosti možemo spriječiti i ispraviti mogućnost da se neki od tih poremećaja prenose. Čini se da to odražava najnovije provedene eksperimente u kojima se korekcija genetskih poremećaja putem genetskog uređivanja.

  • Srodni članak: "Razlike između sindroma, poremećaja i bolesti"

Genetsko uređivanje kao metoda korekcije genetskih poremećaja

Genetsko uređivanje je tehnika ili metodologija kojom se može mijenjati genom organizma, dijeljenje konkretnih fragmenata DNA i postavljanje modificiranih verzija umjesto toga. Genetska modifikacija nije nešto novo. Zapravo, već dugo koristimo transgenu hranu ili proučavamo različite poremećaje i lijekove s genetski modificiranim životinjama..

Međutim, iako je počelo sedamdesetih godina, genetsko izdanje nije bilo precizno i ​​učinkovito sve do prije nekoliko godina. Devedesetih je djelovanje bilo moguće usmjeriti prema određenom genu, ali je metodologija bila skupa i trajala je mnogo vremena.

Prije otprilike pet godina, pronađena je metodologija s razinom preciznosti koja je bila bolja od većine metoda koje su se do sada koristile. Temelji se na obrambenom mehanizmu kojim se razne bakterije bore s invazijama virusa, rođen je CRISPR-Cas sustav, u kojoj specifični enzim Cas9 reže DNA, dok se koristi RNA koja uzrokuje da se DNA regenerira na željeni način.

Obje povezane komponente se uvode na takav način da RNA vodi enzim u mutiranu zonu tako da se on reže. Nakon toga se uvodi molekula DNA predloška, ​​koju će predmetna stanica kopirati kada se rekonstruira, uključivši predviđenu varijaciju u genom.. Ova tehnika omogućuje veliki broj primjena čak i na medicinskoj razini, ali može izazvati pojavu mozaika i prouzročiti druge nenamjerne genetske promjene. Zbog toga zahtijeva veću količinu istraživanja kako ne bi izazvala štetne ili neželjene učinke.

  • Možda ste zainteresirani: "Utjecaj genetike u razvoju anksioznosti"

Razlog za nadu: ispravljanje hipertrofične kardiomiopatije

Hipertrofična kardiomiopatija je ozbiljna bolest s jakim genetskim utjecajem i kod kojih su identificirane određene mutacije u genu MYBPC3. U njoj, zidovi srčanog mišića imaju prekomjernu debljinu, tako da hipertrofija mišića (obično lijeve klijetke) otežava emitiranje i primanje krvi.

Simptomi se mogu uvelike razlikovati ili čak nije jasno vidljiva, ali je uobičajena pojava aritmija, umora ili čak smrti bez prethodnih simptoma. Zapravo, to je jedan od uzroka iznenadne smrti koji je češći u mladih ljudi do trideset i pet godina, posebno u slučaju sportaša..

To je nasljedno stanje i, iako ne mora smanjiti očekivano trajanje života u većini slučajeva, mora se kontrolirati tijekom cijelog života. Međutim, nedavno su u časopisu Nature objavili rezultate istraživanja u kojima je, pomoću genetskog uređivanja, u 72% slučajeva (42 od 58 korištenih embrija) bilo moguće eliminirati povezanu mutaciju do početka ove bolesti.

U tu svrhu korištena je tehnologija CRISPR / Cas9, rezanje mutiranih područja gena i njihova rekonstrukcija iz verzije bez spomenute mutacije. Ovaj eksperiment je prekretnica od ogromne važnosti, jer uklanja mutaciju povezanu s bolešću, a ne samo u embriju na kojem djeluje, nego također sprječava da se prenosi na sljedeće generacije.

Iako su slične studije provedene ranije, To je prvi put da se željeni cilj postiže bez izazivanja drugih neželjenih mutacija. Da da je ovaj eksperiment proveden u istom trenutku oplodnje, uvodeći Cas9 gotovo u isto vrijeme kao i sperma u jajnoj stanici, s onim što bi se primjenjivalo samo u slučajevima in vitro oplodnje..

Još uvijek postoji način

Iako je još uvijek rano i višestruko ponavljanje i istraživanja treba izvesti iz ovih pokusa, zahvaljujući tome, to bi se moglo postići u budućnosti ispraviti veliki broj poremećaja i spriječiti njihovu genetsku transmisiju..

Naravno, potrebno je više istraživanja u tom pogledu. To moramo imati na umu Mozaicizam se može izazvati (u kojem su dijelovi mutiranog gena i dijelovi gena koji su na kraju hibridizirani) hibridizirani u popravku ili stvaranju drugih nenamjernih promjena. To nije u potpunosti provjerena metoda, ali daje nadu.

Bibliografske reference:

  • Knox, M. (2015). Genetsko izdanje, preciznije. Istraživanje i znanost, 461.
  • Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J.; Gu, Y. Xu, X; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B. Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. i Mitalipov, S. (2017.) Korekcija patogene mutacije gena u ljudskim embrijima. Priroda. Doi: 10.1038 / priroda23305.
  • McMahon, M.A .; Rahdar, M. i Porteus, M. (2012). Uređivanje gena: novi alat za molekularnu biologiju. Istraživanje i znanost, 427.