Anđeli od mesa i kostiju. Angelmanov sindrom

Mnogo puta sam pomislio da ako je naš rad od bilo kakve koristi, ponizno i ​​iskreno, moram reći da ima "Snaga riječi" i dopustiti tisućama ljudi da znaju vijesti, zanimljive informacije, koje mogu pomoći je sreća ... jer među svim tim tisućama ljudi koji nas čitaju i kojima vam zahvaljujemo na vašem vremenu i pozornosti, ima mnogo onih koji imaju slučaj između Vašim rođacima, prijateljima, susjedima ili poznanicima i na koji način možete pomoći.

Slijedeći maksim moći riječi i pokušavajući probuditi savjest, podići slomljena srca ili duh koji smo izgubili ... danas želimo objaviti malo poznati sindrom "El. Angelmanov sindromIli ili "Sindrom sretnih lutaka".

Svjedočanstvo, najbolji način objavljivanja ...

Aitor je imao 20 mjeseci kad su mu roditelji rekli da neće hodati ... još nije znao da ima Angelmanov sindrom, danas nam govori cijeli svoj život na Facebook stranici koju su njegovi roditelji stvorili "Avanture i nesreće obitelj s Angelmanom "... I ovo dijete igra nogomet, svira bubanj, voli plivati, trči i kompjuterira i voli svog brata Urka.

Angelmanov sindrom

u 1965 Engleski pedijatar Harry Angelman prvi je opisao ovaj sindrom. Povezao je 3 pacijenta s istim karakteristikama: teškim intelektualnim teškoćama, motoričkim poteškoćama u govoru i prekomjernim smijehom. Iz tog kratkog opisa prošlo je 30 godina 1987 otkriveno je da su ti ljudi nedostajali su fragmenti DNA na kromosomu 15.

Želim svim srcem da ovaj video vam se sviđa koliko i ja i da vam na ovaj ili onaj način mogu pomoći.

10 stvari koje bi trebali znati o sindromu Happy Dolls

1. To utječe vrlo malo ljudi. U Španjolskoj postoji samo oko 250 poznatih slučajeva, iako vjerojatno ima više, što liječnici nisu upoznati sa sindromom koji ponekad miješa s drugim poremećajima kao što su autizam ili cerebralna paraliza..

2. Novorođenče je normalno dijete, to nije sve dok šesti mjesec kada počnu primjećivati ​​kašnjenje u njihovom neurološkom, motoričkom i intelektualnom razvoju koji postaje očitiji u prvoj godini života.

3. 60% oni imaju plava kosa i plave oči za hipopigmentaciju.

4. Donji od prosječnog perimetra lubanje (mikrocefalija)

5. Karakteristične crte lica: istaknutu čeljust, široka usta, upale oči, tendenciju da imaju jezik van.

6. Teško oštećenje govora, podrhtavanje ekstremiteta, epileptički napadaji...

7. Spremnost na postojanje veseo uvijek s konstantama peals smijeha, što mu je donijelo nadimak "Zlo sretnog djeteta" ili Sindrom sretnih lutaka, nazvan po pedijatru Harryju Angelmanu 1965..

8. Svaki je slučaj drugačiji u 15% slučajeva uzrok je još uvijek nepoznat.

9. Rizik od a drugi sin s Angelmanom ovo je vrlo visoka.

10. U 85% slučajeva kroz a prenatalna dijagnoza koja se sastoji od korionske biopsije ili amniocenteze. Za ostalih 15% nema odgovora.

Gdje mogu naći više informacija o ovom sindromu?

Ako želite saznati više o Angelmanovom sindromu, ostavit ćemo vam sve informacije. Nadamo se da će vam pomoći.

-Avanture i nezgode obitelji s Angelmanom, stranicu koju su roditelji djeteta po imenu Aitor stvorili na Facebooku kako bi naučili svijetu da dijete s Angelmanom nije sinonim za nesreću.

-Udruga Angelmanovog sindroma (ASA)

-Facebook stranica udruge Angelman Syndrome

-Bolnice Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Oni su jedine dvije španjolske bolnice sa specijaliziranim konzultacijama u Angelmanu.