Čudan Waardenburg sindrom

Waardenburg sindrom je praktički nepoznat. Možda zato što je to genetski poremećaj koji predstavlja prilično raznoliku simptomatologiju i zato što je njegova apsolutna učestalost niska. Važna karakteristika ovog sindroma je da samo jedan od roditelja može prenijeti neispravan gen djeci. To je poznato kao autosomno dominantna osobina.

To je znatiželja Waardenburg sindroma, Čak i ako dijete naslijedi gen od jednog od svojih roditelja, simptomi koje on predstavlja može biti vrlo različit. Iz tog razloga, može se posumnjati da dijete ima drugačiju bolest koja nije povezana s ovim genetskim poremećajem.

Da bi se identificirao Waardenburg sindrom i izašli iz sumnje, vrše se genetska ispitivanja.

Simptomatska slika Waardenburgovog sindroma

Simptomi koje ljudi s Waardenburg sindromom obično imaju su vrlo različiti i ne moraju biti svi prisutni. Zatim ćemo vidjeti najčešće i najvažnije:

• Promjene morfologije lica, kao što su široko odvojene oči (dystopia cantorum) ili rascjep usne.
• Vrlo blijedo plave oči ili heterochromia.
• Bijela kosa ili prisutnost kose ove boje.
• Vrlo svijetla koža, gotovo albino, ponekad uz prisutnost mrlja.
• Smanjena sluh ili kongenitalna gluhoća.
• Problemi u probavnom sustavu, kao što je zatvor.
• Poteškoće staviti zglobove ravno.
• Blago smanjenje intelektualnog kapaciteta.

Kao što možemo vidjeti, simptomi Waardenburg sindroma su vrlo raznoliki i ne moraju dati ukupnost simptoma. Neke osobe možda nemaju jasnu boju kože ili gluhoću. To će ovisiti o svakoj tablici.

Vrste Waardenburg sindroma

Neki od gore navedenih simptoma će biti prisutni ili ne, ovisno o vrsti Waardenburg sindroma o kojem govorimo. Do 4 ćemo ih vidjeti na specifičniji način.

Tip 1

To je jedan od najčešćih i simptomi koji se manifestiraju su obično problemi s pigmentacijom, to jest, mjesta na koži. Obično su prisutne morfofakalne promjene, heterochromia i vrlo bistra koža.

Važna značajka ove prve vrste je da je predstavljena pomicanje oka koje uzrokuje određenu udaljenost između jednog i drugog, dystopia cantorum. Ovaj simptom je obično prisutniji u ovom prvom tipu.

Nije uobičajeno da ljudi tipa 1 trpe gluhoću, iako u nekim slučajevima dolazi do smanjenja slušne sposobnosti.

Tip 2

Tip 2, također najčešći, ne predstavlja dystopia cantorum kao u prethodnom slučaju. Međutim, ostatak simptoma praktički je isti, iako postoje neke razlike koje je potrebno uočiti.

Primjerice, gluhoća je ovdje mnogo češća, a morfofakalne promjene su izraženije. U nekim slučajevima Može se pojaviti novi simptom, kao što je spina bifida, iako nije vrlo čest.

Tip 3

Ovaj treći tip je mnogo rjeđi i ima ime, Klein-Waardenburg sindrom. Simptomologija koju ona predstavlja vrlo je slična onoj tipa 1, iako dystopia cantorum. Međutim, postoje i drugi simptomi sasvim različiti.

• Malformacije u ekstremitetima, normalno, u gornjim.
• Problemi s kretanjem.
• Cerebrospinalni poremećaji.
• Promjene na neurološkoj razini.

Čak i ako dystopia cantorum, u ovom trećem tipu može se manifestirati ono što je poznato kao kapak: padanje kapka u barem jednom od očiju.

Tip 4

Četvrta od rjeđih vrsta ovog sindroma naziva se Waardenburg-Shan. U ovom slučaju, simptomatologija je vrlo slična onoj tipa 2, iako su uključeni novi simptomi povezani s probavnim sustavom, kao što je konstipacija.

Tome moramo dodati i to, Povremeno je obično prisutna Hirschprungova bolest što uzrokuje normalno izbacivanje stolice. Zbog toga se debelo crijevo i crijevo povećavaju kao posljedica opstrukcije.

Kako je Waardenburg-Shan sindrom genetski poremećaj koji je zasad nema lijeka. Međutim, postoje neka učinkovita rješenja za liječenje simptoma. Na primjer, dobro zaštitite bijelu kožu i kontrolirajte bilo koji krtica ili koristite operaciju za liječenje morfofakalnih ili očnih problema. Kohlearni implantati također pomažu onima koji trpe gluhoću.

Unatoč posljedicama ovog genetskog poremećaja, važno je to znati ljudi koji ga imaju mogu napraviti sasvim normalan život. Osim toga, rješenja koja ublažavaju simptomatologiju mogu im dati bolju kvalitetu života.

Rijetke bolesti, nevidljiva bol milijuna ljudi Rijetke bolesti su nevidljivo lice ljudske boli, bolesti koje uzimaju živote i koje su, međutim, obično nepoznate. Pročitajte više "