Touretteov sindrom, rijetka bolest?

Touretteov sindrom (Gilles de la Tourette sindrom) je neurorazvojni poremećaj. Odlikuje se višestrukim motornim i vokalnim tikovima koji se pojavljuju u djetinjstvu. Često su ti tikovi popraćeni poremećajima u ponašanju.

Ovaj je sindrom izvorno opisao francuski liječnik Georges Gilles de la Tourette 1885. godine. Dugo se smatralo rijetkom bolešću. Zatim se pokazalo da između 0,3% i 1% učenika zadovoljava dijagnostičke kriterije za ovaj poremećaj.

Što je Touretteov sindrom?

Glavna karakteristika ovog sindroma je kronična prisutnost od djetinjstva najmanje dva motorička tika i vokalnog tika. Ali, što mislimo pod "tikovima"?

Tikovi su pokreti ili nevoljni i ponavljajući pokreti koji se proizvode kontrakcijom jednog ili više mišića tijela, obično lica. Zajedničko im je to što jesu konvulzivni, neumjesni i pretjerani pokreti. Učinak ometanja ili napora će smanjiti takvu aktivnost.

Touretteov sindrom pogađa sve rase i etničke skupine, i djecu i odrasle, iako je prosječna starost od 6 godina. također, Ovaj sindrom je četiri puta češći u muškaraca nego u žena.

Tikovi u Touretteovom sindromu

Kao što smo rekli, u Touretteovom sindromu manifestiraju se dvije vrste tikova: motorički tikovi i vokalni tikovi. Motorni tikovi obično dolaze ispred samoglasnika. Osim toga, početak jednostavnih tikova je često ranije nego kod složenih tikova.

Primjeri jednostavnih tikova bili bi treptanje, grimase lica, slijeganje ramenima, istezanje vrata i trbušne kontrakcije. Vokalni tikovi sastoje se od njuškanja, gunđanja i čišćenja.

I jednostavnim tikovima i složenim tikovima prethodi osjećaj povećane unutarnje napetosti. Ova napetost se privremeno oslobađa izražavanjem tika. Ovi osjećaji napetosti, poznati kao "predosjećajni impulsi", karakteristični su za tikove i omogućuju razlikovanje Touretteovog sindroma od drugih hiperkinetičkih poremećaja pokreta..

Pacijenti dolaze na konzultacije s tikovima različitog intenziteta. Oni mogu doći u kliniku s blagim simptomima koji često ostaju nezapaženi ili uz glasne i energične zvukove koji čak mogu uzrokovati ozljede..

Dijagnosticiranje Touretteovog sindroma

Dijagnoza ove patologije je klinička i ovisi o promatranju i kliničkoj povijesti. Dijagnostički kriteriji za Touretteov sindrom su sljedeći:

• Barem dva motorna tika i jedan vokalni tik (ne nužno simultano).
• Prisutnost tikova, barem, za 12 mjeseci.
• Dob za početak prije 18 godina.
• Tikovi nisu uzrokovani fiziološkim učincima tvari (npr. Stimulansi) ili drugih bolesti (npr. Huntingtonova bolest).

Nije rijetkost da pacijenti budu službeno dijagnosticirani samo s Touretteovim sindromom nakon dugotrajnog prikazivanja simptoma. To se pokorava mnogim razlozima.

Za članove obitelji i liječnike koji nisu upoznati s Touretteovim sindromom, simptomi poput blagih tikova, pa čak i umjerenih tikova mogu se smatrati irelevantnima. Mogu se smatrati kao dio faze rasta ili kao rezultat nekog drugog zdravstvenog stanja.

Na primjer, neki roditelji mogu misliti da je treptanje oka povezano s problemima vida ili da je njuškanje uzrokovano alergijama u određenim godišnjim dobima.. Neki pacijenti uspijevaju sami dijagnosticirati nakon što oni, njihovi roditelji, rodbina ili prijatelji čitaju ili slušaju informacije o Touretteovom sindromu.

Koji su uzroci Touretteovog sindroma?

Malo se zna o moždanim mehanizmima povezanim s tikovima. Preliminarni dokazi iz neurokemijskih i neuroimaging snimaka sugeriraju a disfunkcija dopaminergičkih putova unutar kortikostriata-kortikofrontalnog kruga.

Neurološka istraživanja bolesnika s Touretteovim sindromom također su pružila dokaze nedostaci u sazrijevanju mozga. U tom smislu, otkriveno je da neuroni striatuma migriraju u druga područja. također, Genetska predispozicija važna je za nastanak sindroma. To je genetski heterogeni poremećaj.

S druge strane, podaci iz epidemioloških i laboratorijskih studija upozorili su na važnost čimbenika okoliša. Ti čimbenici odnose se na infekcije i autoimune bolesti, kao i na prenatalne i perinatalne probleme.

Touretteov sindrom u kinu

Touretteov sindrom prisutan je na ekranima naših televizora i kina. Malo je filmova koji su odjeknuli ovom bolešću i postali su lajtmotiv.

U Matchstick Men (2003), lik koji glumi Nicolas Cage pati od tog sindroma. Film govori o dvojici lopova srednjih godina koji prodaju filtre za vodu.

Protagonist filma Dirty Filthy Love (2004.), kojeg glumi Martin Sheen, također boluje od te bolesti. Govori o životu čovjeka koji se raspada zbog opsesivno-kompulzivnog poremećaja i Touretteovog sindroma.

Film Front of the Class (2008) također se vrti oko ovog sindroma. Protagonist slijedi stope učitelja koji ne može naći posao jer boluje od te bolesti.

Jer simptomi tika ne stvaraju uvijek invaliditet, Većina ljudi s Touretteovim sindromom ne zahtijevaju lijekove za kontrolu. Međutim, postoje učinkoviti lijekovi za one čiji simptomi ometaju njihovo svakodnevno funkcioniranje.

Rijetke bolesti, nevidljiva bol milijuna ljudi Rijetke bolesti su nevidljivo lice ljudske boli, bolesti koje uzimaju živote i koje su, međutim, obično nepoznate. Pročitajte više "