Pfeiffer sindrom uzrokuje, simptome i tretmane

Stadij intrauterinog razvoja jedan je od najosjetljivijih životnih razdoblja, a budući da male promjene u funkcioniranju organizma mogu uzrokovati abnormalni rast.

Zato deformacije koje se mogu pojaviti tijekom razvoja fetusa mogu ozbiljno ugroziti kvalitetu života neke osobe ili čak uzrokovati smrt za nekoliko mjeseci ili tjedana.

Pfeiffer sindrom je jedna od bolesti koja može ostaviti ozbiljne posljedice fizički i psihološki u životu dječaka ili djevojčice, jer izravno utječe na rast encefalona. Zatim ćemo vidjeti koji su simptomi, uzroci, tretmani i opće karakteristike ovog zdravstvenog problema.

• Srodni članak: "Razvoj živčanog sustava tijekom trudnoće"

Što je Pfeiffer sindrom??

Patologija poznata kao Pfeifferov sindrom je poremećaj genetskih uzroka čiji je glavni učinak prijevremena fuzija kostiju lubanje, što uzrokuje da mozak, vršenjem pritiska na svod koji ga prekriva, uzrokuje deformacije koje su vidljive golim okom i da se, s druge strane, mozak ne razvija ispravno.

Ovaj poremećaj otkrio je njemački genetičar Rudolf Arthur Pfeiffer, koji je proučavao slučaj obitelji čiji su članovi imali deformacije u rukama, stopalima i glavi..

• Možda ste zainteresirani: "Makrocefalija: uzroci, simptomi i liječenje"

uzroci

Smatra se da je Pfeifferov sindrom na temelju genetskog nasljeđivanja dominantne osobine, tako da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da bi se simptomi razvili. I otac i majka mogu ga prenijeti.

U iznimnim slučajevima moguće je da se mutacija po prvi puta pojavi u genealoškoj liniji posljednjih generacija, što bi također imalo simptome..

Vrste Pfeiffer sindroma

Postoji više od jednog klasifikacijskog sustava za vrste Pfeifferovog sindroma. Jedan od najpopularnijih je Greig i Warner, koji razlikuju oblike patologije ovisno o njegovoj težini i naglašavajući promjene koje se promatraju nakon prve korektivne operacije, koja mora biti rana:

Tip A: blagi problemi

Nisu zabilježene promjene nakon operacija, budući da su početni simptomi bili blagi.

Tip B: umjereni problemi

Poboljšanje je značajno.

Tip C: ozbiljni problemi

Poboljšanje nakon operacije je vrlo značajno.

simptomi

Kao što smo vidjeli, glavni simptom povezan s Pfeifferovim sindromom je pojavu deformiteta u glavi.

Naročito, čelo je ispupčeno, posebno u području koje je iznad gdje će obrve rasti, a oči su ispupčene i sa velikim razmakom između njih zbog nedostatka prostora unutar lubanje..

S druge strane, također i zbog lanca deformacija koje generira ranu fuziju kostiju lubanje, gornja čeljust je nedovoljno razvijena, dok je inferiorni, u usporedbi s tim, nerazmjerno velik, a gubitak sluha je čest, jer također nema mjesta za dobro oblikovane dijelove uha. Može se razviti i mentalna retardacija.

Još jedan tipičan simptom Pfeifferovog sindroma je pogrešno poravnavanje prstiju na rukama ili nogama, ili pretjeran rast debljine ovih prstiju. U nekim slučajevima, osim toga, pojavljuju se i oni malformacije u organima prsnog koša i problemi s disanjem.

Moramo imati na umu da, iako je poznato da su uzroci ove patologije fundamentalno genetski, ne pojavljuje se jednostavno zbog mutacije gena, već se Pfeifferov sindrom može pojaviti u različitim oblicima. Ukratko, isti se simptomi ne pojavljuju uvijek, niti su jednako evoluirani.

dijagnoza

Pfeiffer sindrom dijagnosticira se odmah nakon rođenjaili, kada liječnik specijalista mjeri omjer lubanje i prstiju. Međutim, prije rođenja, već je moguće otkriti znakove nenormalnog razvoja, što znači da ostaje čekanje na rođenje kako bi se točno znalo koja je to patologija.

tretmani

Kao što smo rekli, vrlo je važno brzo intervenirati nakon otkrivanja simptoma patologije, kako bi se spriječili deformiteti koji uzrokuju sekundarne probleme..

U svakom slučaju, potrebno je ponuditi individualizirani tretman da se prilagodi svakoj specifičnoj situaciji, baveći se sadašnjim problemima, uzimajući u obzir djetetovu dob i obiteljski kontekst. U svakom slučaju, kirurški zahvat je bolan da bi se preporučio, jer omogućuje poboljšanje perspektive razvoja mozga i lica, uz sve prednosti koje to donosi (posebno za oči i sluh)..

Također je česta pojava obavljati estetske operacije jednostavno kako bi poboljšali izgled lica, i spriječiti psihološke probleme koji se mogu pojaviti povezani s problemima koji se odnose na druge, i samopoštovanje, itd..