Simptomi, uzroci i intervencija Crouzonovog sindroma

Na rođenju većina ljudi ima kovan lubanju koja nam omogućuje da dođemo na svijet kroz rodni kanal. Te će se kosti zatvarati i šavati s godinama, budući da naš mozak raste i sazrijeva.

Međutim, postoje slučajevi različitih poremećaja u kojima se navedeni šav pojavljuje preuranjeno, što može utjecati na morfologiju i funkcionalnost mozga i različitih organa na licu. Jedan od poremećaja o kojem ljudi govore Crouzonov sindrom, nasljedni poremećaj genetskog podrijetla.

Crouzonov sindrom

Crouzonov sindrom je bolesti genetskog podrijetla karakterizirana prisutnošću kraniosinostaze ili šavom kostiju prijevremene lubanje. Ovo zatvaranje uzrokuje da lubanja mora rasti u smjeru šavova koji ostaju otvoreni, što stvara malformacije u fizionomiji lubanje i lica.

Ove malformacije mogu značiti ozbiljne komplikacije za pravilan razvoj encefalona i skup organa koji čine glavu, problemi koji će se manifestirati prolaskom vremena kako dijete raste.

Simptomi Crouzonova sindroma

Simptomi se obično pojavljuju u blizini djetetove dvije godine starosti, pri čemu nisu općenito vidljivi u vrijeme rođenja.

Najočitiji simptomi su prisutnost izbočina lubanje s gornjim i / ili stražnjim dijelovima spljoštenim, kao i egzoftalmusom ili projekcijom očne jabučice prema van zbog prisutnosti plitkih očne orbite, komprimirane nosne šupljine koja ometa disanje na taj način, rascjep nepca i druge malformacije lica i usta kao što je prognatizam ili projiciranje čeljusti naprijed ili promjene u denticiji.

Međutim, najrelevantniji i najopasniji su dišnih i alimentarnih poteškoća, to može ugroziti vaš život. Također je moguće da se pojave hidrocefalus i drugi neurološki poremećaji. Intrakranijski tlak je također viši nego inače i mogu se pojaviti napadaji

Sve te poteškoće mogu uzrokovati da dijete ima ozbiljne probleme tijekom njegovog rasta, kao što je vrtoglavica, česte glavobolje i perceptivni problemi u vidu i sluhu.

S obzirom na promjene oka, istaknutost ovih uzroka da su skloni infekcijama, pa čak i atrofiji vizualnog sustava, da mogu izgubiti vid.

Osim toga, malformacije lica ometaju učenje usmene komunikacije, što ima za posljedicu kašnjenje u učenju. U svakom slučaju, iako te malformacije mogu utjecati na intelektualni razvoj, u većini slučajeva ispitanici s Crouzonovim sindromom obično imaju inteligenciju odgovara vašem razvojnom dobu.

Uzroci ovog sindroma (etiologija)

Kao što je gore spomenuto, Crouzonov sindrom je kongenitalni i nasljedni poremećaj genetskog podrijetla. Naime, uzrok ovog sindroma može se naći u prisutnosti mutacije u FGFR2 genu, ili receptor faktora rasta fibroblasta, na kromosomu 10. Ovaj gen je uključen u diferencijaciju stanica, a njegova mutacija uzrokuje ubrzanje procesa šivanja nekih ili svih kostiju lubanje.

To je autosomno dominantna bolest, tako da osoba s ovom mutacijom ima 50% šanse da prenese ovu bolest na svoje potomstvo.

liječenje

Crouzonov sindrom je kongenitalno stanje bez izlječenja, iako se neke njegove komplikacije mogu izbjeći i / ili se može smanjiti utjecaj njegovih posljedica.. Liječenje koje treba primijeniti mora biti interdisciplinarno, računajući na pomoć stručnjaka iz različitih grana kao što su medicina, govorna terapija i psihologija.

kirurgija

U velikom broju slučajeva dio problema se može ispraviti uporabom operacije. Konkretno, kranioplastika se može koristiti kako bi se dječja glava na neki način opremila koji omogućuje normativni razvoj encefalona i zauzvrat oslobađaju intrakranijalni tlak (koji također omogućuje da se u velikoj mjeri izbjegne uobičajena glavobolja koja obično pate, što u mnogim slučajevima rezultira ovim pritiskom). Također se može koristiti za liječenje mogućeg hidrocefalusa nastalog zbog abnormalnog rasta mozga.

Također, može biti vrlo korisno kirurška intervencija nazalnih i buko-putova, na način koji olakšava disanje i prolaz hrane kroz probavni trakt i rješava probleme kao što su prognatizam i rascjep nepca. Zubni kirurg također može biti potreban, ovisno o slučaju.

Oči također mogu imati koristi od liječenja kirurškim zahvatom, što je više moguće smanjiti egzophtalmiju, a time i mogućnost da se vidni organi osuše ili zaraze..

Logopedia i obrazovanje

Zbog poteškoća koje mogu prouzročiti malformacije u fonatornom sustavu, Korišćenje usluga logopeda je vrlo korisno. Jezik se može mijenjati i odgađati, stoga morate uzeti u obzir njihove poteškoće i pružiti odgovarajuću podršku. U slučajevima kada postoji intelektualni invaliditet, to se također mora uzeti u obzir pri prilagodbi obrazovanja i osposobljavanja djeteta.

psihoterapija

Psihološko liječenje i savjetovanje maloljetnika kao i obitelji i odgojitelja je temeljno za razumijevanje situacije pogođene osobe i omogućavanje izražavanja sumnji i strahova i rješavanje psiholoških i emocionalnih problema proizlazi iz iskustva poremećaja i za dijete i za njegovu okolinu.

Bibliografske reference:

• Beltrán, P.; Rosas, N. i Jorges, I. (2004). Crouzonov sindrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonov sindrom. Rev. Act.Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Daljnja analiza Crouzonova miša: učinci mutacije FGFR2 (C342Y) ovisni su o kranijalnoj kosti. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.