Vrste narkolepsije, uzroci, simptomi i liječenje

Među poremećajima spavanja slučaj narkolepsije je posebno upečatljiv zbog specifičnosti svojih simptoma, uzrokovanih biološkim čimbenicima i povezanim s promjenama sna i budnosti.

Zatim ćemo analizirati prirodu narkolepsije, vrste u kojima je podijeljena, najnovija otkrića o ovoj bolesti i najučinkovitije liječenje za suzbijanje njenih simptoma..

• Srodni članak: "7 glavnih poremećaja spavanja"

Što je narkolepsija?

narkolepsiju, također poznat kao "Gélineauov sindrom", je neurološki poremećaj spavanja koji proizvodi višak dnevne pospanosti, kao i druge simptome povezane s promjenama ritma spavanja.

Izraz 'narkolepsija' skovao je Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, koji je prvi put opisao ovaj sindrom 1880. godine. On dolazi od grčkih riječi 'narkē' i 'lepsis' i može se prevesti kao 'spavanje'.

Obično se otkriva između 7 i 25 godina, iako neki podtipovi narkolepsije imaju kasniji početak. Pojavljuje se u oko 0,1% populacije, što je jednako uobičajeno u žena i muškaraca.

Ovaj poremećaj može na vrlo značajan način ometati život onih koji ga pate: ne samo da su na profesionalnoj razini pogođeni hipersomnolencijom i obično se vide kao lijeni ljudi u njihovim društvenim sredinama, ali postoji veći rizik od pada i prometne nesreće ili drugo.

• Možda ste zainteresirani: "7 psiholoških signala koji ukazuju da ne dobivate dovoljno sna"

Simptomi i znakovi

Prema DSM-5 priručniku, osnovni simptom narkolepsije jesu iznenadni pristupi sna koji se javljaju tijekom dana čak i ako je osoba pravilno spavala, osobito nakon obilnih obroka, stresa ili intenzivnih osjećaja. Da bi se postavila dijagnoza potrebno je da se ove epizode pojave tri puta tjedno tijekom prethodna tri mjeseca.

Osim 'napada na spavanje' potrebna je prisutnost katapleksije, nedostatak hormona oreksina ili promjena u fazama sna, osobito REM ili REM (snažno spavanje kretanja očiju); Na primjer, tijekom noći ima više pokreta i buđenja.

Katapleksija ili katapleksija je specifičan simptom narkolepsije, koji se sastoji od epizoda gubitka mišićnog tonusa u cijelom tijelu, što može dovesti do pada. Katapleksiju obično pokreću jake emocije kao što su strah, smijeh ili plač, a kada se to dogodi, osoba održava svijest iako ima poteškoća u govoru, a vid je zamagljen..

Orexin ili hipokretin, je uključen u uzbunu i na licu mjesta, kao iu unosu hrane. Ovaj hormon izlučuje hipotalamus. U mnogim slučajevima narkolepsije detektirana je niska koncentracija hipokretina u cerebrospinalnoj tekućini.

U osoba s narkolepsijom to je uobičajeno da se prvo razdoblje REM sna pojavi nakon 15-20 minuta zaspanja, dok se u normalnim uvjetima REM faza ne pojavljuje sve dok prođe sat i pol. Poremećaji spavanja analizirani su noćnom polisomnografijom i višestrukim testom latencije spavanja, koji procjenjuje sposobnost osobe da zaspi.

Narkoleptički tetrad

Prije nego što su biološke baze narkolepsije dobro poznate, obično se dijagnosticira na temelju četiri simptoma koja se smatraju kardinalnim: dnevna hipersomnolencija, katapleksija, hipnagoške halucinacije i paraliza sna.

Hipnotičke halucinacije i paraliza spavanja su nepatološki fenomeni koji se javljaju u prijelazu između budnosti i sna. Kod osoba s narkolepsijom javljaju se češće i, kao i katapleksija, odnose se na REM fazne upade.

Kad smo već mnogo puta zaspali, vidimo nepotpune i statične slike i čujemo zvukove kao što su zujanje ili fragmenti dijaloga, slični fenomenima koji se javljaju tijekom snova; to su hipnagoške halucinacije. Postoje i hipnopompike, koje se daju kada odete iz sna u budnost.

S druge strane, paraliza spavanja može se dogoditi kada zaspimo ili se probudimo, a karakterizira ga osjećaj budnosti, ali bez mogućnosti kretanja ili emitiranja zvukova. To je tjeskobno iskustvo, dijelom zato što je tijekom REM sna, disanje brzo i plitko, što uzrokuje da se osoba osjeća kao da se guši.

Samo svaka četvrta osoba s narkolepsijom ima sve simptome narcoleptičnog tetrada istovremeno. Hipersomnolencija je obično prvi simptom i traje cijeli život, dok REM spavanje može nestati tijekom vremena.

Uzroci ovog poremećaja

Narkolepsija je bolest genetskog podrijetla s nasljednom komponentom: između 10 i 20% narcoleptičara ima najmanje jednog rođaka prvog stupnja koji također ima poremećaj. Međutim, s obzirom na varijabilnost slučajeva, nije bilo moguće utvrditi jedan uzrok.

Ne-genetski čimbenici također mogu biti relevantni u razvoju sekundarne narkolepsije, primjerice ozljeda mozga, infekcija, kontakta s pesticidima, hormonalnih promjena, stresa ili određenih vrsta prehrane.

Ovaj poremećaj povezan je uglavnom s genetskom promjenom u kromosomima koji određuju antigene HLA (antigeni ljudskih leukocita), koji su temeljni u imunološkom odgovoru..

U mnogim slučajevima narkolepsije uočavaju se niske razine hormona hipokretina ili oreksina u cerebrospinalnoj tekućini. Nedostatak oreksina je češći kod osoba s katapleksijom i obično je posljedica na uništavanje neurona hipotalamusa koji ga proizvode kao posljedica ranije spomenutih genetskih, bioloških i okolišnih čimbenika. Smatra se da je ta promjena uzrokovana autoimunom reakcijom.

Vrste narkolepsije

DSM-5 opisuje različite vrste narkolepsije, kategorizirati ih prema biološkim znakovima i uzrocima, kao i povezanim simptomima.

Osim dolje definiranih tipova, DSM-5 razlikuje slučajeve narkolepsije u blagom, umjerenom i teškom stanju ovisno o učestalosti katapleksije, potrebi za napijem, promjeni noćnog sna i učinkovitosti lijekova..

1. Bez katapleksije i nedostatka hipokretina

U ovom podtipu se potvrđuje manjak hormona oreksina i promjena faza sna, ali nema epizoda katapleksije.

2. S katapleksijom i bez nedostatka hipokretina

Za razliku od prethodnog slučaja, osim REM promjena, proizvodi se i katapleksija Razine oreksina u cerebrospinalnoj tekućini su normalne. Rijetka je vrsta koja uključuje manje od 5% slučajeva narkolepsije.

3. Autosomno dominantna cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija

Smatra se da je uzrok ovog tipa narkolepsije mutacija egzona 21 DNA. Početak ovih slučajeva kasni, obično se događa između 30 i 40 godina.

Izraz "ataksija" odnosi se na nedostatak motoričke koordinacije, u ovom slučaju uzrokovane promjenom malog mozga. Osim ataksije, gluhoće i narkolepsije, demencija se obično razvija u ovom podtipu kako bolest napreduje.

4. Autosomno dominantna narkolepsija, pretilost i tip 2 dijabetesa

Ovaj podtip je određen mutacijom oligodendrocita, glijalne stanice uključene u stvaranje mijelina, tvari koja povećava brzinu prijenosa živaca. U tim slučajevima postoji i niska koncentracija hipokretina u cerebrospinalnoj tekućini.

5. Sekundarno uz drugo zdravstveno stanje

U nekim se slučajevima pojavljuje narkolepsija izravna posljedica tumora, trauma ili infekcija (kao što je sarkoidoza ili Whippleova bolest) koji uništavaju stanice koje izlučuju oreksin.

Liječenje narkolepsije

Budući da narkolepsija nije izlječiva, liječenje ovog poremećaja je simptomatsko. Međutim, postoje učinkovite opcije za ublažavanje svih simptoma, tako da mnogi ljudi s narkolepsijom mogu voditi normalan život.

Za kontrolu katapleksije koriste se različiti lijekovi: triciklički antidepresivi, modafinil, natrijev oksibat i selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina i noradrenalina, kao što su fluoksetin i venlafaksin, koji također smanjuju hipnagoške halucinacije i paralizu sna..

Lijekovi za stimulatore kao što su modafinil i metilfenidat, poznati po upotrebi u hiperaktivnom poremećaju pažnje (ADHD), djelotvorni su u smanjenju pospanosti, iako je za održavanje učinka obično potrebno progresivno povećavati dozu; to nosi veći rizik od nuspojava.

Predloženo je da kombinacija stimulansa i tricikličkih antidepresiva može biti najprikladniji pristup, iako bi liječenje trebalo biti različito ovisno o specifičnim simptomima osobe.

također postoje tretmani koji se fokusiraju na hormon hipocretina, trenutno u fazi istraživanja. To uključuje imunoterapiju, gensku terapiju i zamjenu orexina.

Psihološke intervencije

Psihoedukativni programi su vrlo učinkoviti u slučajevima narkolepsije. Konkretno, preporučljivo je prenijeti informacije i savjete dijagnosticiranoj osobi i njihovoj obitelji i profesionalnom okruženju kako bi se poboljšalo njihovo funkcioniranje i dobrobit. Grupe za podršku također mogu biti vrlo korisne za osobe s ovim problemom.

Programiranje jednog, dva ili tri dana 10-30 minuta tijekom dana uvelike ublažava hipersomnolenciju i poboljšava akademsku i radnu izvedbu. Smatra se da je ovo liječenje u eksperimentalnoj fazi, iako su rezultati obećavajući.

I to je važno održavati odgovarajuću higijenu spavanja: redovite sate, izbjegavajte pušenje, puno jesti ili pijte stimulanse oko 3 sata prije spavanja, svakodnevno vježbajte, opuštajte se neposredno prije odlaska na spavanje itd..

• Srodni članak: "10 osnovnih načela za dobru higijenu spavanja"