Lissencephaly simptomi, uzroci i liječenje

Ponekad promjena procesa neuronalne migracije uzrokuje agiriju, cerebralnu malformaciju koja čini da korteks izgleda nenormalno glatko, a okreti i brazde karakteristični za ovo područje su odsutni. Kada se ti znakovi pojave, koristi se dijagnoza "lissencephaly".

U ovom članku ćemo opisati Što je lissencephaly, što su njezini uzroci i najčešći simptomi i na koji način mogu biti tretirani ili barem postupati s takvim izmjenama.

• Možda ste zainteresirani: "Mikrocefalija: simptomi, karakteristike i liječenje"

Što je lissencephaly?

Lissencephaly je skup poremećaja koje karakterizira izglađivanje područja mozga u kojima su obično nabori i pukotine. Ove malformacije često uzrokuju promjene u razvoju živčanog sustava, a time i kognitivnih i psihomotornih funkcija..

Tijekom intrauterinog razvoja, moždana kora se na mnogim mjestima preklapa. To omogućava da se volumen živčanog tkiva koji se uklapa u lubanju bude mnogo veći nego da je površina mozga potpuno glatka.

Međutim, u slučajevima lissencephaly brazde i nabori mozga nisu pravilno formirani, tako da ovaj organ pokazuje homogeni aspekt. Intenzitet ovog izglađivanja može varirati u svakom pojedincu, ovisno o uzrocima promjene.

To je vrlo rijedak poremećaj koji može imati važne posljedice za fizički i mentalni razvoj. U najozbiljnijim slučajevima, intelektualno funkcioniranje je vrlo teško, dok je u drugima deficit možda minimalan.

Očekivano trajanje života je oko 10 godina. Najčešći uzroci smrti su gušenje gušenja, bolesti dišnog sustava i epileptički napadaji, što može biti vrlo ozbiljno.

Simptomi i glavni znakovi

Simptomi lisencefalije ovise o ozbiljnosti malformacija u moždanoj kori, kao io specifičnim područjima koja su zahvaćena. Osnovni aspekt je agiria, tehnički izraz koji se odnosi na ravan izgled moždane kore.

U mnogim slučajevima veličina glave beba rođenih s ovom bolešću je vrlo mala u usporedbi s onom kod drugih novorođenčadi. Iako je to vrlo karakterističan znak lissencephaly, on nije prisutan kod svih ljudi pogođenih poremećajem ovog tipa. Povremeno se javlja hidrocefalus (nakupljanje cerebrospinalne tekućine).

Promjene u uzroku moždane kore kašnjenja i deficiti u fizičkom, psihomotornom i kognitivnom razvoju. Također je uobičajeno da se fizičke malformacije javljaju u rukama, kao iu prstima ovih i onih na stopalima. S druge strane, grčevi mišića i napadaji su česti.

Lissencephaly ima tendenciju da uzrokuje probleme s gutanjem, što zauzvrat otežava jesti hranu i tekućine. Prema tome, u mnogim slučajevima fizički razvoj se dodatno mijenja zbog deficita hranjivih tvari.

• Srodni članak: "Vrste intelektualnih teškoća (i obilježja)"

Uzroci ove promjene

Lissencephaly se javlja kao rezultat promjena u formiranju moždane kore koja se javlja tijekom trudnoće. Uzroci tih pogrešaka mogu biti vrlo različiti; međutim, najčešće se odnose na genetske čimbenike.

Kada se intrauterini razvoj normalno razvija, između dvanaestog i četrnaestog tjedna nakon oplodnje, embrionalne živčane stanice počinju se kretati iz područja mozga gdje se generiraju u različite. U lisencefaliji taj proces migracije stanica ne odvija se ispravno.

Znanstvena istraživanja otkrivaju da je ovaj problem obično posljedica mutacija u više gena: na razvoj mozga utječe to što nisu u mogućnosti to ispravno izraziti. Čini se da su uključeni geni smješteni na kromosomima X, 7 i 17, iako vjerojatno nisu jedini.

Virusne infekcije i smanjen protok krvi što fetus prima može također uzrokovati znakove lisencefalije ometanjem razvoja središnjeg živčanog sustava.

Identificirana je povezanost između lisencefalije i dvije genetske bolesti: Miller-Diekerov sindrom i Walker-Warburg sindrom. Vrlo je uobičajeno da je agirija prisutna u širem kontekstu jednog od tih poremećaja.

liječenje

Budući da je to promjena u morfologiji mozga, lisencefalija se ne može ispraviti sama po sebi. Očito je da nije moguće vratiti se u razvoj živčanog sustava kada se to dogodi.

Zbog toga Liječenje lisencefalije je u osnovi simptomatsko te ima za cilj poboljšati kvalitetu života i poboljšati funkcioniranje pogođenih osoba.

Tako, na primjer, u slučajevima u kojima su teškoće gutanja vrlo izražene Može biti potrebno primijeniti želučanu cijev na trbuh beba kako bi mogli ispravno hraniti.

Mišićni grčevi i epileptički napadaji mogu se liječiti korištenjem određenih lijekova za ovu vrstu poremećaja. S druge strane, kada postoji hidrocefalus, provode se kirurške intervencije za odvod akumulirane cerebrospinalne tekućine..